Tiroid bezi, iyot içeren hormonların üretiminden sorumlu endokrin sistemin bir organıdır. Kelebek şeklindedir ve boynun ön kısmında bulunur. Tiroid hormonlarının insan vücudu üzerinde çok çeşitli etkileri vardır. Bunlar şunları içerir:
- metabolizma,
- fiziksel ve psiko-duygusal gelişim,
- kardiyovasküler sistemin çalışması,
- doğal vücut ısısını korumak.
Konjenital hipotiroidizm, bir çocuğun tiroid bezi tarafından üretilen tiroksin hormonu (T4) eksikliği ile doğduğu bir hastalıktır. Bu hormon büyüme, beyin gelişimi ve metabolizmanın (vücuttaki kimyasal reaksiyonların hızı) düzenlenmesinde önemli bir rol oynar. Çocuklarda konjenital hipotiroidizm en sık görülen endokrin bozukluklardan biridir. Dünya çapında, her yıl yaklaşık iki kişiden biribinlerce yenidoğana bu hastalık teşhisi konuyor.
Hipotiroidizmle doğan bebeklerin çoğu, genellikle annenin rahimde aldığı tiroid hormonları nedeniyle doğumda normal görünür. Hastalık erken evrede teşhis edilirse günlük ağızdan alınan ilaçlarla kolaylıkla tedavi edilir. Terapi, doğuştan hipotiroidizmi olan bir çocuğun sağlıklı bir yaşam tarzı sürmesine, normal büyümesine ve tüm normal çocuklar gibi gelişmesine olanak tanır.
Çeşitler
Çocuklarda doğuştan gelen hipotiroidizmin bazı biçimleri geçicidir. Bebeğin durumu doğumdan sonraki birkaç gün içinde düzelir. Hastalığın diğer formları kalıcıdır. Sürekli hormon replasman tedavisi ile başarılı bir şekilde kontrol edilebilirler. Tedaviye biraz geç başlasa bile, hipotiroidizmi tedavi etmemenin verdiği zarar geri döndürülemez.
Nedenler
Vakaların yüzde 75'inde konjenital hipotiroidizmin nedenleri yenidoğanın tiroid bezinin gelişimindeki kusurlardır. İşte bazı olası özellikler:
- organ yokluğu,
- yanlış konum,
- küçük boyut veya az gelişmişlik.
Bazı durumlarda, tiroid bezi normal olarak gelişebilir ancak belirli enzimlerin eksikliği nedeniyle yeterli tiroksin üretemeyebilir.
Konjenital hipotiroidizm ve genetik kavramları yakından ilişkilidir. Ebeveynlerin veya yakın akrabaların tiroid bezi ile ilgili bir sorun öyküsü varsa, yenidoğanda ortaya çıkma riski vardır. Vakaların yaklaşık yüzde 20'sikonjenital hipotiroidizmin ortaya çıkması genetikten kaynaklanmaktadır.
Önemli bir faktör, hamilelik sırasında annenin diyetindeki iyot eksikliğidir. Hamilelik sırasında kullanılan çeşitli ilaçlar da bebeğin tiroid bezinin gelişimini etkileyebilir.
Hipotiroidizm, hipofiz bezinin hasar görmesinden de kaynaklanabilir. Tiroid bezinin işleyişini kontrol eden tiroid uyarıcı hormonun üretiminden sorumludur.
İşaretler ve semptomlar
Tipik olarak, doğuştan hipotiroidizmi olan çocuklar miadında veya biraz daha geç doğarlar ve tamamen normal görünürler. Bunların büyük çoğunluğunda herhangi bir tiroksin eksikliği belirtisi yoktur. Bu kısmen annenin plasenta yoluyla tiroid hormonları tedarikinden kaynaklanmaktadır. Doğumdan sonraki birkaç hafta içinde hipotiroidizmin klinik belirti ve semptomları daha belirgin hale gelir. Yenidoğanların beyni geri dönüşü olmayan hasar riski altındadır. Bu tehlike nedeniyle bir an önce tedaviye başlamak önemlidir.
Yukarıdaki nedenlerden dolayı doğan her çocuk çeşitli muayenelerden geçer. Bunlardan biri de yenidoğan taramasıdır. Birçok yenidoğanda hipotiroidizmi semptomlar ortaya çıkmadan tespit etmek için kullanılabilir. Doğumdan 4-5 gün sonra tarama yapılır. Daha önce, yanlış pozitif sonuç alma riskinden dolayı böyle bir anket yapılmıyordu.
Diğer durumlarda, hamilelik sırasında bir kadının vücuduna yetersiz miktarda iyot verildiğinde,bebek doğumdan sonra erken hipotiroidi belirtileri gösterebilir, örneğin:
- kabarık yüz;
- göz çevresinde şişlik;
- genişletilmiş şişmiş dil;
- şişkin karın;
- kabızlık;
- sarılık (cildin, gözlerin ve mukoza zarının sararması) ve yüksek bilirubin;
- boğuk ağlama;
- iştahsızlık;
- az altılmış emme refleksi;
- göbek fıtığı (göbek deliğinin dışa doğru çıkması);
- yavaş kemik büyümesi;
- büyük bahar;
- soluk kuru cilt;
- düşük aktivite;
- artan uyku hali.
Teşhis
Tüm yenidoğanlar ilk birkaç gün yenidoğan taramasından geçer. Çocuğun topuğundan birkaç damla kan alınarak test yapılır. Testlerden biri tiroid bezinin işleyişini kontrol etmektir. Konjenital hipotiroidizm tanısı için ana gösterge, yenidoğanın kan serumunda düşük bir tiroksin seviyesi ve artan tiroid uyarıcı hormon (TSH) seviyesidir. TSH, hipofiz bezinde üretilir ve tiroid bezindeki hormon üretiminin ana uyarıcısıdır.
Tanı ve tedavi yalnızca yenidoğan taramasının sonuçlarına dayanmamalıdır. Tiroid patolojisi olan tüm yenidoğanlarda ek bir kan testi yapılmalıdır. Bu analiz doğrudan bir damardan alınır. Tanı doğrulanır konmaz hormon ilaçları ile tedaviye hemen başlanır.
Ayrıca ek içinKonjenital hipotiroidi teşhisi, tiroid bezinin ultrason ve sintigrafisi (radyonükleid taraması) ile yapılabilir. Bu prosedürler, organın boyutunu, yerini değerlendirmenin yanı sıra yapısal değişiklikleri belirlemenizi sağlar.
Tedavi yöntemleri
Konjenital hipotiroidizmin ana tedavisi, eksik tiroid hormonunu ilaçla değiştirmektir. Çocuk büyüdükçe ve kan tahlili sonuçlarına göre tiroksin dozu ayarlanır.
Konjenital hipotiroidizm için klinik öneri, tedaviye mümkün olduğunca erken başlanması ve yaşam boyunca sürdürülmesi gerektiğidir. Tedaviye geç başlanması zeka geriliğine yol açabilir. Bunun nedeni beyne ve sinir sistemine verilen hasardır.
Tedavinin bazı özellikleri
Replasman tedavisi "Levotiroksin" ("L-tiroksin") adlı bir ilaçla yapılır. Tiroksin hormonunun sentetik bir şeklidir. Ancak kimyasal yapısı tiroid bezinin ürettiği ile aynıdır.
Konjenital hipotiroidi tedavisinin bazı özellikleri vardır:
- Hormon replasman ilacı çocuğa günlük olarak verilmelidir.
- Haplar ezilir ve az miktarda formül, anne sütü veya başka herhangi bir sıvı içinde çözülür.
- Hipotiroidili çocuklar bir endokrinolog ve bir nöroloğa kayıtlı olmalıdır. Ayrıca tedaviyi izlemek ve ayarlamak için periyodik muayenelerden geçin.
İlaç dozu ve sıklığısadece bir doktor tarafından belirlenmelidir. Yanlış uygulanırsa yan etkiler oluşabilir. Reçeteli hormonun fazlalığı ile çocukta şu belirtiler olabilir:
- huzursuzluk,
- sıvı tabure,
- iştahsızlık,
- kilo kaybı,
- hızlı büyüme,
- hızlı kalp atış hızı,
- kusma,
- uykusuzluk.
"Levotiroksin" dozu yetersizse, aşağıdaki belirtiler görülür:
- yavaşlık,
- uyuşukluk,
- zayıflık,
- kabızlık,
- şişlik,
- hızlı kilo alımı,
- büyüme yavaşlaması.
Soya formülleri ve demir içeren ilaçlar, kandaki hormon konsantrasyonunu az altabilir. Bu durumlarda uzmanın ilacın dozunu ayarlaması gerekir.
Sonuçlar
Bebek doğduktan sonraki ilk iki hafta içinde tedaviye başlanırsa, aşağıdaki gibi ciddi sağlık sorunlarının önüne geçilebilir:
- gecikmiş gelişimsel kilometre taşları,
- zihinsel gerilik,
- zayıf büyüme,
- işitme kaybı.
Gecikmiş tedavi veya eksikliği, er ya da geç aşağıdaki belirtilere yol açar:
- pürüzlü, şişmiş yüz özellikleri;
- nefes alma sorunları;
- düşük boğuk ses;
- gecikmiş psikomotor ve fiziksel gelişim;
- iştah azalması;
- zayıf kilo ve boy artışı;
- guatr (tiroid bezinin büyümesi);
- anemi;
- yavaş kalp atış hızı;
- deri altında sıvı birikmesi;
- işitme kaybı;
- şişkinlik ve kabızlık;
- fontanellerin geç kapanması.
Tedavi edilmeyen çocuklar zihinsel geriliğe, orantısız boy ve kiloya, hipertonisiteye ve dengesiz yürüyüşe sahip olma eğilimindedir. Çoğunda konuşma gecikmesi olur.
Komorbiditeler
Konjenital hipotiroidizmi olan çocuklarda konjenital anomali riski yüksektir. En yaygın kalp hastalığı, pulmoner stenoz, atriyal veya ventriküler septal defektler.
Hormon kontrolü
Tedavinin önemli bir kısmı kandaki tiroid hormonlarının seviyesini izlemektir. Katılan doktor, alınan ilaçların zamanında ayarlanmasını sağlamak için bu göstergeleri izlemelidir. Kan testleri genellikle bir yaşına kadar üç ayda bir, daha sonra üç yaşına kadar iki ila dört ayda bir yapılır. Üç yaşından sonra, çocuğun büyümesi tamamlanana kadar altı ayda bir ila bir yılda bir laboratuvar testleri yapılır.
Ayrıca düzenli doktor ziyaretleri sırasında bebeğin fiziksel göstergeleri, psiko-duygusal gelişimi ve genel sağlığı hakkında bir değerlendirme yapılacaktır.
Risk grubu
Aşağıdaki koşullardan herhangi birine sahip olan bir çocuk doğuştan hipotiroidi riski altındadır:
- Down sendromu gibi kromozomal anormallikler,Williams veya Turner sendromu.
- Tip 1 diyabet veya çölyak hastalığı (glüten intoleransı) gibi otoimmün bozukluklar.
- Tiroid yaralanması.
Tahmin
Günümüzde doğuştan hipotiroidi ile doğan çocuklarda ciddi gelişim ve büyüme geriliği görülmemektedir. Ancak bunun için tedaviye mümkün olduğunca erken başlamak gerekir - doğumdan sonraki birkaç gün içinde. Tanı konulmayan veya çok daha geç tedavi edilen bebeklerin IQ'ları ve fiziksel sağlık sorunları daha düşüktür.
Geçmişte tiroksin eksikliği doğumda teşhis edilmezdi ve hormon replasman tedavisi ile tedavi edilmezdi. Sonuç olarak, konjenital hipotiroidizmin sonuçları geri döndürülemezdi. Çocuklar psiko-duygusal ve fiziksel gelişimde ciddi bir gecikme yaşadılar.
Sürekli tıbbi gözetim altında doğru seçilmiş ilaçlarla zamanında tedavi edilen hipotiroidili yenidoğanlar, tüm sağlıklı çocuklar gibi normal bir şekilde büyüyecek ve gelişecektir. Bazı bebekler için tiroid hormon eksikliği geçici bir durumdur ve birkaç ay ila birkaç yıl tedavi gerektirir.
Yenidoğanda hipotiroidi oluşmasını önlemek için hamile bir kadın iyot içeren ilaçlar almalıdır.
Tiroid hormon eksikliği, doğumda test sonuçları normal olsa bile küçük çocuklarda da ortaya çıkabilir. Çocuğunuzda hipotiroidi belirtileri ve semptomları gelişirse derhal tıbbi yardım isteyin.
Bsonuç
Tiroid hormonları boy ve kilonun düzenlenmesinde, beyin ve sinir sisteminin gelişmesinde önemli rol oynar. Hormon eksikliği hipotiroidizme yol açar. Erken çocukluk döneminde, hastalık dünya çapında zeka geriliğinin önde gelen nedenidir. Tedavinin başarısı, hormon replasman tedavisinin zamanında teşhis edilmesi ve hemen kullanılmasında yatmaktadır. Sentetik tiroksin, tiroid hormonu eksikliğini tedavi etmek için en güvenli ilaçtır. Tıbbi tedavi eksikliği zeka geriliğine yol açar.
