Bugün profesyonellerin nadiren karşılaştığı birçok farklı hastalık var. Böyle bir sorun Pompe hastalığıdır. Bu ne? Şimdi bahsetmek istediğim şey bu.
Terminoloji
Başlangıçta, temel terimleri anlamanız gerekir. Dolayısıyla Pompe hastalığı, genetik kökenli, nadir görülen bir metabolik bozukluktur. Bu, glikojenin (bir güç ve enerji kaynağı) yok edilmesine katkıda bulunduğundan, her insanın ihtiyaç duyduğu özel bir enzimin doğuştan yokluğudur. Bu elementin yokluğunda, hasta yukarıda bahsedilen glikojeni çok fazla biriktirir ve bu da çeşitli sorunlara neden olur. Bu hastalıkla birlikte hastanın kas liflerinin de etkilendiğini not etmek de önemlidir.
Hastalık hakkında temel bilgiler
Başlangıçta, bu hastalığın semptomlarının bebeklikten yetişkinliğe kadar herhangi bir zamanda ve herhangi bir yaşta ortaya çıkabileceği unutulmamalıdır. Bununla birlikte, tüm hastalar aynı yoldan geçer: vücutta kademeli olarak glikojen birikimi, bu da her zaman kas distrofisine yol açar. Bu durumda, hastalığın şiddeti farklı olabilir. Her şey tezahürünün yaşına ve ayrıcaçeşitli organ ve sistemlerin patojenik sürecine dahil olmaktan (çoğunlukla solunum, kalp ve iskelet lezyonları vardır).
Pompe hastalığının farklı türleri olduğunu da burada belirtmek önemlidir. Bu yüzden doktorlar, seyrinin klasik ve klasik olmayan biçiminden bahsediyorlar.
Klasik Pompe hastalığının belirtileri
Başlangıçta bunun hastalığın en şiddetli ve hayatı tehdit eden formu olduğu söylenmelidir. Çoğu zaman, bir kişinin hayatının en başında, özellikle ilk altı ayda kendini gösterir. Bu durumda, bu tür belirtiler hakkında konuşmak gelenekseldir:
- Miyopati, belirgin bir kas zayıflığıdır.
- Hipotonia - düşük kas tonusu. Bu tür çocuklar çoğu zaman başlarını bile kaldıramazlar.
- Kardiyomegali - kalp büyümesi.
- Hepatomegali - karaciğer büyümesi.
- Makroglossia büyütülmüş bir dildir.
- Bu sorunu olan çocuklar iyi kilo almazlar, fiziksel gelişim sorunları yaşarlar.
- Nefes alma sorunları.
Bu durumda çocuklarda Pompe hastalığının en şiddetli olduğunu belirtmekte fayda var. Ve genellikle yaşamın ilk yılında bile bu bebekler ölür. İlk başta başlarını kaldıramazlar ve kurbağa gibi görünürler. Tüm motor becerileri çok yavaş kazanırlar, ayrıca belirli bir süre sonra onları kaybetme yeteneğine de sahiptirler. Çoğu zaman, bu tür kırıntılar oturmayı, emeklemeyi ve yürümeyi öğrenemez. Kas zayıflığı nedeniyle yavaş yavaş kardiyopulmoner yetmezlik geliştirirler. değilseböyle bir bebeğe zamanında yardım sağlamak ve doğru tedaviye başlamamak için çocuk çoğu zaman ilk doğum gününden önce ölür.
Hastalığın klasik olmayan formu
Pompe hastalığı klasik olmayan biçiminde nasıl ilerliyor? Bu nedenle, başlangıçta, bir yaşın başlangıcından önce bile kendini gösterdiğine dikkat edilmelidir. Bu çocukların en sık gözlemlediği:
- Motor becerilerin geliştirilmesinde ve kazanılmasında gecikme.
- Daha da kötüye giden kas zayıflığı.
- Kardiyomegali, kalp yetmezliği de oluşabilir.
Hastalığın bu formu çok hızlı ilerlemediği için farklıdır. İlk semptomatoloji, sadece kas zayıflığı ile kendini gösterdiği için hiç fark edilmeyebilir. Bu durumda da tedaviye mümkün olduğunca erken başlamak gerektiğini belirtmek önemlidir. Hatta farklı bir senaryoda çocuk erken yaşta ölme riskiyle karşı karşıya.
Hastalığın yetişkinlerde seyri
Pompe hastalığının çocuklarda nasıl oluştuğunu düşündükten sonra (makalede bu hastalığa sahip bebeklerin fotoğrafları sunulmaktadır), yetişkinlerde de bu sorunun belirtilerinden bahsetmeliyiz. Bu nedenle, başlangıçta, hastalığın ilk belirtilerinin ergenliğin sonuna daha yakın ve bazen daha sonra ortaya çıktığı belirtilmelidir. Erişkinlerde Pompe hastalığı bebeklere göre çok daha hafiftir, ancak tedaviye mümkün olduğunca erken başlanmalıdır. Bu durumda ana belirtiler:
- Kas zayıflığı,esas olarak gövde ve bacaklar.
- Solunum bozuklukları, diyafram hasarı oluşur.
- Yürüyüş değişir, titrek ve dengesiz hale gelir.
- Kaslarda ağrı.
- Yorucu egzersizlerden ve hatta merdiven çıkmaktan yoruldum.
- Karaciğer ve ayrıca kalp büyür.
Tedavi
Pompe hastalığı düşünüldüğünde, tedavinin de araştırılması gerekir. Bu sorunla başa çıkmanın o kadar kolay olmadığını belirtmekte fayda var, sadece eczaneye gidip bir ilaç satın alamazsınız. Miyozim adı verilen bir enzimi değiştirmeniz gerektiğinde yerine koyma tedavisine ihtiyacınız olacaktır. Bundan sonra hastalarda hastalığın ilerlemesi durur ve göreceli bir sakinlik dönemi başlar. Bu idame tedavisinin normal yaşam için canlılığı ve gücü korumaya yardımcı olduğuna dikkat etmek önemlidir.
