Bağışıklık sistemi hastalıkları nispeten yakın zamanda araştırılmaya başlandı, çünkü bu bilim tıptaki en genç bilimlerden biri. Ancak, hızlı gelişme sayesinde, bugün bu sektörde zaten birçok keşif var. Vücudun savunma sisteminin hastalıklarına, birincil ve ikincil lezyonlara ayrılan immün yetmezlik durumları denir. Bu tür patolojilerin bir örneği, doğuştan T-lenfosit eksikliğinin olduğu DiGeorge sendromudur. Koruyucu mekanizmaların yetersizliğine ek olarak, bu hastalık, organ ve sistemlerin gelişiminde, yenidoğan döneminde ve bazı durumlarda intrauterin gelişim sırasında farkedilen çoklu anomalilerle kendini gösterir.
Hastalığın ilerleme mekanizması
DiGeorge sendromu, timus bezinin (timus) tam veya kısmi azgelişmişliği ile karakterizedir. Bu organ çocuklarda göğüs boşluğunda bulunur ve hücresel bir bağışıklık tepkisinin oluşması için gereklidir. Ergenlik döneminde timus küçülmeye ve yağ dokusuna dönüşmeye başlar. Bu süreç normaldir ve değilpatolojiyi ifade eder. DiGeorge sendromu ile bu organın doğuştan yokluğundan veya yetersiz gelişiminden (hipoplazi) bahsediyoruz. Sonuç olarak, bağışıklık hücreleri kusurlu kalır ve işlevlerini yerine getirmez. Ayrıca bu hastalıkta vücutta kalsiyum ve fosfor değişiminden sorumlu olan paratiroid bezlerinin yokluğu sıklıkla gözlenir. Çeşitli sistemlerin anomalilerinin gelişme mekanizması, erken gebelikte meydana gelen intrauterin fetal gelişim bozuklukları ile ilişkilidir.
DiGeorge Sendromu: patolojinin nedenleri
Şu anda timus aplazisinin neden oluştuğuna dair kesin bir açıklama yok. Çoğu durumda, bu patoloji ile, bölümlerinden birinin kaybından oluşan 22. kromozomda genetik bir kusur meydana gelir. Böyle bir ihlalin kalıtımla ilişkili olduğuna inanılmaktadır, ancak bu teori kanıtlanmamıştır. Ek olarak, 22. kromozomda bir kusur tüm hastalarda gözlenmez, ancak vakaların sadece% 80'inde görülür. DiGeorge sendromunun nedenleri, annedeki patolojilerden kaynaklanan embriyonik fetal bozukluklarla da ilişkilidir. Bunlara hamilelik sırasında bulaşan bulaşıcı hastalıklar (kızamıkçık, kızamık, uçuk), şeker hastalığı, beyin yaralanmaları vb. dahildir. DiGeorge sendromunun diğer nedenleri, psikoaktif maddelerin (alkol, uyuşturucu) kötüye kullanılması ve doğum öncesi dönemde kimyasallara maruz kalmadır.
Timus aplazisinin klinik belirtileri
Hastalık fark edilir hale gelirzaten bebeğin hayatının ilk günlerinde, çünkü bağışıklık sisteminin yetersizliğine ek olarak, çoklu malformasyonlarla kendini gösterir. En şiddetli kalp patolojileridir, çünkü bazıları yaşamla bağdaşmaz (Fallot tetradı). Gelişimsel anomaliler herhangi bir organı ve sistemi etkileyebilir, ancak çoğu zaman DiGeorge sendromu aşağıdaki semptomlarla kendini gösterir:
- Yüz bozuklukları: Kafatası ve çene kemiklerinde azalma, geniş gözler, kulak kepçelerinin az gelişmiş olması, gotik damak, yarık dudak vb.
- Anormal hava yolları ve yemek borusu.
- Sinir sisteminin malformasyonları - serebral korteks veya beyincik atrofisi. Bu bozuklukların bir sonucu olarak, yürüyüş ihlali, parezi ve felç, hassasiyette değişiklikler vardır. CNS anomalilerinin ana tezahürü, bir çocuğun yaşamının ilk yıllarında farkedilir hale gelen zeka geriliğidir.
- Sindirim sistemi kusurları: stenoz ve atrezi.
- Patolojik kemik kırıkları, parmak veya ayak parmaklarında artış.
- Görsel organ anomalileri: şaşılık, retinal vasküler bozukluklar.
- İdrar sistemi kusurları.
Hastalıklar tek başına veya kombinasyon halinde görünebilir. Bazı durumlarda, gelişimsel anomaliler yoktur ve DiGeorge sendromu yalnızca bağışıklık mekanizmalarının yetersizliğinden oluşur. T-lenfositlerin eksikliği, viral ve bakteriyel enfeksiyonlara, tümör süreçlerine eğilim ile kendini gösterir. Aynı zamanda hastalıklarimmün yetmezlikten kaynaklanan, antibakteriyel ve antienflamatuar tedaviye zayıf şekilde uygundur. Paratiroid bezlerinin aplazisi, konvülsif koşullarla kendini gösterir.
Hastalık için tanı kriterleri
Tanı, şu semptomların bir kombinasyonu ile konur: bulaşıcı hastalıklara karşı yüksek duyarlılık, gelişimsel anomaliler ve kasılmalar. Laboratuvar testlerinde lenfosit sayısında azalma ve kalsiyum düzeylerinde azalma fark edebilirsiniz. Teşhisi doğrulamak için bağışıklık durumu çalışmaları yapmak gerekir. Bu durumda, aşağıdaki değişiklikler gözlenir: aşıya yanıt eksikliği ve aşırı duyarlılık ve lenfoblastik dönüşüm için negatif testler. B-lenfositlerin sayısı değişmez. Hücresel bağışıklığın yapılarının incelenmesinde, aktivitelerinde azalma ve azalma kaydedilmiştir. Göğüs boşluğunun ultrasonu, timus ve paratiroid bezlerinin yokluğunu veya azalmasını ortaya çıkarır. DNA yapısının incelenmesi, 22. kromozomdaki değişiklikler hakkında bilgi edinmenizi sağlar.
DiGeorge Sendromu: patolojinin tedavisi
Patolojinin tedavisi, ihlallerin derecesine bağlıdır. Timusun tamamen yokluğunda organ nakli endikedir. Organ ve sistemlerin ciddi malformasyonları için cerrahi tedavi gereklidir. Komplike olmayan bir hastalık seyri ve ciddi anomalilerin yokluğu ile bakım tedavisi reçete edilir. Ana ilaçlar immün uyarıcılardır. Yaşam boyunca vücuttaki kalsiyum eksikliğini telafi etmek gerekir. saatBulaşıcı hastalıklar semptomatik tedavidir: antibiyotikler, antiviral ilaçlar. İlaç almanın yanı sıra hipotermi, stresli durumlar ve diğer olumsuz etkenlerden kaçınmak gerekir.
Timus aplazisinin sonuçları
DiGeorge Sendromu tehlikelidir çünkü birçok komplikasyon içerir. Bu patolojiye sahip hastalar, tümör süreçlerine, ciddi bulaşıcı süreçlere eğilimlidir. Sendromun sık görülen bir sonucu, otoimmün bozuklukların gelişmesidir. Bunun nedeni hastanın vücudunun kendi hücrelerini yabancı maddeler olarak algılaması ve onlara karşı savaşmaya başlamasıdır. Bunun sonucunda sistemik lupus eritematozus, dermatomiyozit, romatoid artrit gibi hastalıklar ortaya çıkar. Şiddetli gelişim anomalileri ile aşağıdaki komplikasyonlar görülebilir: zeka geriliği, uzuvların felci, körlük. Konvülsif sendromda asfiksiye bağlı solunum yetmezliği gelişebilir.
DiGeorge Sendromu için Prognoz
Bağışıklık eksikliği ve yüz kafatasının görünür malformasyonlarının bir kombinasyonu ile bir teşhis konur: DiGeorge sendromu. Bu hastalıktan muzdarip insanların fotoğrafları özel tıp literatüründe görülebilir. Bu semptomların bu kombinasyonu ile, gelişimsel anomaliler ciddi bir patoloji biçimini gösterdiğinden, yaşam için prognoz genellikle olumsuzdur. Genellikle, DiGeorge sendromundan muzdarip çocuklar, ciddi bulaşıcı veya onkolojik hastalıklar nedeniyle 10 yaşına kadar yaşamazlar. Ne zamandaha hafif bir seyir, malformasyonların olmaması ve yeterli replasman tedavisi, prognoz olumlu olabilir.
DiGeorge Sendromunun Önlenmesi
Bu hastalığın özel bir önleme yöntemi yoktur. Fetüsün embriyonik gelişiminin ihlallerini önlemek için, bekleyen annenin stres faktörlerini sınırlaması, kötü alışkanlıklardan vazgeçmesi ve ayrıca bakteriyel ve viral hastalıklarla enfeksiyonu önlemesi gerekir. Gebeliğin her trimesterinde yapılan planlı bir ultrasonda gelişimsel anomaliler tespit edilebilir.
