Çok az kişinin bildiği çok sayıda kalıtsal şiddetli hastalık vardır. Sonuçta, bu patolojilerin bazıları çok nadirdir. Ne yazık ki, çoğu kalıtsal hastalık şiddetlidir ve tedavi edilemez. Çoğu zaman, bir çocuğun hayatının ilk yıllarında kendilerini hissettirirler. Bu rahatsızlıklardan biri Zellweger sendromu (Bowen hastalığı) olarak kabul edilir. Genetik koddaki değişikliklerin bir sonucudur. Hastalık anne karnında oluşur. Ne yazık ki, patoloji o kadar nadir kabul edilir ki hamilelik sırasında nadiren teşhis edilir. Erkek ve kız çocuklarında hastalığın görülme sıklığına ilişkin kesin veriler mevcut değildir.
Zelweger sendromu: patolojinin açıklaması
Bu hastalığın peroksizomal patolojiler grubuna ait olduğu bilinmektedir. Hastalığın bir diğer adı da “serebrohepatorenal sendrom” dur. Bu terime dayanarak, bu patolojide hangi organların etkilendiği anlaşılabilir. Zellweger sendromu nedir ve neden oluşur? Bilim adamları bile bu soruların cevaplarını bilmiyorlar. Böyle bir patoloji hakkındaki bilgilerin sadece küçük bir kısmı bilinmektedir. Sonuçta, bu sendromun ortaya çıkma sıklığı çoko kadar küçük ki tam olarak keşfetmek mümkün değil. Ne yazık ki, şu anda böyle bir hastalığın prognozu hayal kırıklığı yaratıyor. Benzer bir tanı ile doğan çocuklar nadiren 1 yıla kadar hayatta kalır. Bu, ciddi patoloji semptomları ile ilişkilidir. Bunlar arasında psikomotor ve fiziksel gelişimde gecikme, böbrek ve karaciğer yetmezliği vardır. Ek olarak, Zellweger sendromu sıklıkla diğer anomalilerle birleştirilir. Bazı malformasyonlar yaşamla bağdaşmaz. Şu anda, anomalilerin peroksizom eksikliğinin sonucu mu yoksa bağımsız patolojiler olarak mı ortaya çıktıklarına dair güvenilir bir veri yoktur. Bu patolojinin etiyolojik bir tedavisi yoktur.
Zelweger sendromu: hastalığın nedenleri
Serebrohepatorenal sendrom, hücre organellerinin - peroksizomların yetersizliği nedeniyle gelişir. Redoks işlemlerinin uygulanması için gereklidirler. Peroksizomlar yoksa biyokimyasal bozukluklar gelişir. Zellweger sendromunun nedeni, yüklü bir kalıtım olarak kabul edilir. Hastalığın ebeveynlerden otozomal çekinik olarak bulaştığı bilinmektedir. Hücre yetmezliği, 1, 2, 3, 5, 6, 12 peroksin genindeki mutasyonlarla ilişkilidir. Bilim adamlarının serebrohepatorenal sendromlu vücutta hangi değişikliklerin meydana geldiğini bulmasına rağmen, neden geliştikleri hala bilinmemektedir. Muhtemelen, ağırlaştırılmış kalıtımın yanı sıra, provoke edici faktörler de patolojinin oluşumunu etkiler. Bunlar arasında kimyasal maddelerin zararlı etkileri vardır.hamile bir kadının vücudu, alkollü içeceklere ve uyuşturuculara bağımlılık. Ayrıca stres nedeniyle gen mutasyonları gelişebilir.
Zellweger sendromunun klinik sunumu
Zelweger sendromu (Bowen hastalığı) beyin, böbrek ve karaciğerdeki değişikliklerle karakterizedir. Bir çocuğun doğumundan hemen sonra patolojiden şüphelenilebilir. Bu hastalıktan muzdarip çocuklar düşük vücut ağırlığı ile doğarlar ve belirgin kafatası dismorfisi vardır. Ön bölgede bir çıkıntı görülür, küçük bir bıngıldak büyütülür. "Gotik damak", hidrosefali, oksiputta düzleşme gibi belirtiler vardır. Yenidoğanların boynunda çok sayıda kıvrım gözlenir.
Yaşamın ilk aylarında sindirim sistemi patolojileri tespit edilir. Bunlar arasında kolestaz, sarılık, hepatomegali sendromları vardır. Bazı durumlarda, adrenal atrofi gözlenir. Karaciğer ve böbrekleri incelerken kistler tespit edilir (her zaman değil). Ek olarak, görme bozuklukları vardır. Bunlar arasında konjenital katarakt, glokom, gözün korneasının bulanıklaşması vardır. Bazı durumlarda, optik diskler körelmiştir. Bu semptomlara dayanarak hastanın Zellweger sendromu olduğu sonucuna varılabilir. Bu belirtilere ek olarak, kalp ve genital organ anomalileri sıklıkla gözlenir.
Nörolojik bozukluklar
Sinir sistemi büyük ölçüde Zellweger sendromundan muzdariptir. Bir çocuğun hayatının ilk dakikalarından itibaren, belirgin kas hipotonisini, eksikliğini tespit edebilirsiniz.refleksler. Kasların zayıflığı nedeniyle bebek anne memesini normal şekilde ememez. Muayenede bilateral nistagmus görülür. Nörolojik bozukluklardan biri, ölümcül olabilen konvülsif bir sendromdur. Çocuğun psikomotor gelişimi yaşıyla uyuşmuyor. Beyin muayenesi, aşırı beyin omurilik sıvısı birikimini (hidrosefili), kıvrımların ve sulkusların düzgünlüğünü ortaya koyuyor.
Teşhis
"Zelweger sendromu" tanısı, klinik belirtiler, iç organların muayenesinden elde edilen veriler temelinde yapılır. Patolojinin çok nadir olmasına rağmen, beyin, karaciğer ve böbreklere verilen hasar semptomlarının kombinasyonu, ondan şüphelenmeyi mümkün kılar. Klinik özellikler şunlardır: kafatası dismorfisi, hipotansiyon ve arefleksi. Muayenede sarılık, ışık ve sese tepkisizlik ortaya çıkar. Tanı, oftalmolojik muayeneden sonra daha olası hale gelir. Abdominal organların ultrasonografisinde safra kalınlaşma sendromu, hepatomegali, adrenal atrofi ve kistler ortaya çıkar. Karaciğer ponksiyonu fibrozis ortaya çıkardı. Alt ekstremite kemiklerinin radyografisi diz ve kalça ekleminin displazisini ortaya çıkarır. Ayrıca kalp, böbrek ve genital organ anomalileri de görülebilir.
Kesin teşhis biyokimyasal bir kan testinden sonra yapılır. Hastalığın varlığı, kan plazmasındaki peroksizomal asit seviyesindeki bir artışla doğrulukla söylenebilir. Genetik teşhis de gerçekleştirilir.
Peroksizomal patolojilerin komplikasyonları
Zellweger sendromunun komplikasyonları ölümcüldür. İç organların veya beynin anormalliği ile ilişkili olabilirler. Şiddetli komplikasyonlar arasında akut karaciğer ve böbrek yetmezliği, jeneralize konvülsiyonlar, hidrosefali bulunur. Bazı durumlarda, kalp anormallikleri nedeniyle ciddi sonuçlar gelişir. Bunlar arasında - şiddetli dolaşım yetmezliği, pulmoner hipertansiyon. Durumun ilerleyici bozulması, solunum kaslarının zayıflığı olduğu için hipotansiyondan kaynaklanır. Patolojinin tedavisi semptomatiktir. İçerir - parenteral beslenme, antikonvülzanların tanıtımı ("Seduxen", "Fenobarbital" ilacı), gerekirse - mekanik ventilasyon.
Peroksizomal hastalıkların prognozu
Zelweger sendromu henüz tedavisi geliştirilmemiş bir hastalıktır. Ne yazık ki, bu patolojinin prognozu kötüdür. Çoğu durumda, çocuklar 1 yıldan fazla yaşamazlar. Ölüm, iç organların ciddi anomalileri veya hastalığın komplikasyonları nedeniyle meydana gelir.
