Çocukluk çağı epilepsisinin çeşitli belirtileri arasında özel bir yer tutan Dravet sendromu, bir çocuk için belki de en şiddetli ve yaşamı tehdit eden patolojidir. Bu sendrom, bir bebeğin yaşamının ilk yılında kendini gösterir ve genellikle psikomotor gelişiminin ciddi bir şekilde ihlal edilmesine ve bazı durumlarda ölüme yol açar. Oldukça nadir görülen bu hastalıktan, başlıca semptomlarından ve tedavi yöntemlerinden yazının ilerleyen kısımlarında bahsedeceğiz.
Hangi durumlarda Dravet sendromu olduğu söylenir?
Drave sendromu yaygın değildir - 40 bin yenidoğan başına 1 kişinin bu patolojiden etkilendiği belirtilmektedir (ayrıca, erkekler vaka sayısının yaklaşık %66'sını oluşturmaktadır). Ancak bu, bu arada, doktorların bazen doğru tanıyı koymayı zor bulmalarına ve dolayısıyla değerli zamanın kaybedilmesine neden oluyor. Ve bakım tedavisi olmadan adlandırılan sendromla, çocuğun durumu,yaşla birlikte kötüleşme eğilimindedir.
ilaçlar, Dravet sendromundan şüphelenebilirsiniz.
Çocuklar genellikle gün boyunca birden fazla atak yaşarlar ve bu durum yaklaşık bir hafta sürer. Ondan sonra birkaç hafta ara verilir ve her şey tekrarlanır.
Dravet sendromunda durum epileptikusu oldukça yaygındır. Konvülsiyonlar eşlik edebilir veya segmental miyoklonus (hızlı kas seğirmeleri) ile değişen yoğunlukta bilinç bozukluğu şeklinde konvülsif olmayabilir.
Dravet Sendromu: Nedenleri
Tanımlanan sendromun ana nedeni, araştırmacılar genetik yatkınlık, yani hastanın genlerinde bir sodyum kanalı mutasyonunun varlığı olarak adlandırıyor.
Bebeklerde tarif edilen durumun gelişiminin başlaması için kışkırtıcı faktörler, genellikle herhangi bir hastalık sırasında vücut sıcaklığındaki artış, sıcak banyo yapmak, aşırı ısınmadır. Ayrıca şiddetli yorgunluk veya ışık uyarımı olabilir (yanıp sönen ışıklar, karanlıktan aydınlığa geçiş vb.). Tüm bunların ve hastanın yaşamının sonraki yıllarında onun için tehlikeli olacağı ve değişen şiddette nöbetlere neden olacağı belirtilmelidir.
Drave Sendromu: belirtiler
Ana bölümeDravet sendromunun belirtileri hem fokal hem de jeneralize epileptik nöbetlere bağlanabilir. Odak nöbetleri, oluşumlarını provoke eden uyarma alanının beynin sadece bir bölümünde yer alması bakımından farklılık gösterir. Her iki yarımkürede de nöronların patolojik aktivitesinin gelişmesi durumunda, genelleştirilmiş nöbetlerden bahsediyoruz.
Dravet sendromundaki konvülsiyonlar genellikle polimorfiktir. Her yıl bir çocuk klonik (kas tonusunda değişiklik ile), tonik (oldukça uzun süreli bir kas spazmıdır) ve genel miyoklonik konvülsiyonlar yaşayabilir.
Genellikle atipik devamsızlık şeklinde nöbetler vardır - çocuğun bilincinin kısmen veya tamamen çevreye yanıt vermediği durumlar. Bu sırada bebek bir noktaya bakarak uyuşabilir, geriye doğru eğilebilir, aniden düşebilir veya tuttuğu şeyi bırakabilir.
Çoğunlukla, listelenen ataklar uyanıklık sırasında olduğu kadar uyanma sırasında da meydana gelir (uykuda, bu tanıya sahip hastaların yalnızca %3'ünde kaydedilmiştir).
Dravet sendromunun klinik belirtileri nasıl gelişir?
Kural olarak, Dravet sendromu, belirtilen semptomların belirli bir sırayla ortaya çıkmasından farklıdır. Doktorlar hastalığın üç ana dönemini ayırt eder.
- Klonik konvülsiyonların (kısa bir süre sonra birbiri ardına gelen hızlı kas kasılmaları) tezahürü ile nispeten hafif bir dönem. Kışkırtıcı bir durum olarak, kural olarak, sıcaklıkta bir artışçocuk, ama gelecekte zaten ve ondan bağımsız olarak ortaya çıkabilirler.
- Agresyonun artması - sayısız miyoklonik konvülsiyonun ortaya çıkmasıyla. Doğada çoğunlukla ateşlidirler (yani sıcaklık artışına bağlı olarak) ve gövde ve uzuvlara yayılırlar. Miyoklonik nöbetlere atipik absans nöbetleri ve karmaşık fokal nöbetler eşlik eder.
- Nöbetlerin azaldığı ve çocuğun ciddi nörolojik ve zihinsel engelli kaldığı statik bir dönem.
Çocukluk çağı şiddetli miyoklonik epilepsisinin ana belirtileri
Söylediğimiz gibi, Dravet sendromunun nadir görülen bir hastalık olması nedeniyle, uzmanlar genellikle teşhis etmekte zorlanırlar. Bu nedenle, ebeveynlerin çocuklarının patolojik durumunun gelişimi hakkında doğru bilgi vermeleri önemlidir. Aşağıdaki belirtiler mevcutsa, adı geçen sendromdan şüphelenilebilir:
- bir yaşından önce gelişen hastalık;
- nöbetler polimorfiktir (yani tezahürleri çeşitlidir);
- Nöbet tipik antikonvülzanlarla durmaz;
- Nöbetlerin ortaya çıkması çocuğun vücut sıcaklığındaki artışa bağlıdır;
- bebekte gözle görülür bir gelişimsel gecikme var (bu işaret değişen derecelerde ifade edilebilir);
- ataksi belirtileri (hareketlerin koordinasyonu) ifade edilir;
- MRI okumaları patolojinin varlığını doğrulamaz (özellikle hastalığın başlangıcında);
- EEG'de - arka plan ritminin yavaşlaması ve çok odaklı rahatsızlıklar,sivri uçlar ve yavaş salınımlarla temsil edilir.
Bu semptomlara ek olarak, Dravet sendromlu çocuklar genellikle hiperaktivite ve dikkat eksikliği ile karakterizedir.
Dravet sendromunun gelişimi için prognoz
Şiddetli miyoklonik epilepsi için prognoz genellikle kötüdür. Dravet sendromu teşhisi konan tüm hastalarda zeka geriliği vardır ve vakaların yarısında şiddetlidir. Dört yaşından sonra hastalar, psikoz dahil olmak üzere davranışsal anormalliklerin gelişmesiyle birlikte ilerleyici bir bozulma yaşarlar.
Maalesef, tanımlanan patolojideki ölümcül sonuç da çok yüksektir - %18'e kadar ve nedenleri çoğunlukla nöbetler veya status epileptikus sırasındaki kazalardır.
Bir çocukta nöbet sırasında ciddi sonuç riskini az altmak için, ebeveynlerin nöbetler için ilk yardımın nasıl yapıldığını iyi anlamaları gerekir.
Ateşten kaynaklanan kasılmalarda ilk yardım nasıl yapılır?
Bir çocuk ateşe tepki olarak nöbet geçirirse (ki bu, hatırlayacağınız gibi, bu hastalığın ana belirtilerinden biridir), şu kuralları izleyin:
- Bebeği düz bir yüzeye yatırın;
- temiz hava sağlayın;
- bebeğin ağzındaki sümükleri temizleyin;
- bebeğin kafasını yana çevir;
- antipiretik önlemler alın.
Çocuğun belirgin bir ateşi varsa, yani alnı sıcaksa ve yüzükızarık, daha sonra konvülsiyonlar için ilk yardım sıcaklığı düşürmeye yönelik olmalıdır (alna soğuk ıslak kompres, koltuk altlarına ve kasık bölgesine soğuk, vücudu 1: 1 oranında su ve sirke ile ovmak, ateş düşürücüler).
Bebeğin cildi soluksa, dudakları ve tırnakları mavimsiyse, üşüyorsa, ayakları ve elleri üşüyorsa ovma ve soğuk kompres yapılmamalıdır. Bebeğe ısıtılmalı, ateş düşürücü verilmeli ve ayrıca kan damarlarını genişletmek için 1 kg ağırlık başına 1 mg oranında No-shpa veya Papaverine tabletleri verilmelidir.
Uzun süreli epileptik nöbetlerde yardım
Çocuğun jeneralize klonik ve tonik konvülsiyonları ile uzun süreli epileptik nöbet geçirmesi durumunda, şunları yapmalısınız:
- düz bir yüzeye koyun;
- Bebek vurmasın diye başının altına yumuşak bir şey koy;
- temiz hava sağlayın;
- ağız ve boğazı mukustan temizleyin;
- kafanı yana çevir;
- Herhangi bir kumaş parçasını bir düğüme bağlayın ve dilin ve dudakların ısırılmasını önlemek için dişlerin arasına sokun, çünkü bir yaşında bir çocuk dişlerini daha sert nesneler (kaşık, sopa) ile kırabilir;
- ağızdaki köpüğü havluyla silin;
- saldırı sırasında bebeğin bir şeye çarpmadığından emin olun.
Konvülsiyonlar durum şeklini alıyorsa mutlaka ambulans çağırmalısınız.
Dravet sendromlu çocukların tedavisi için temel ilkeler
Tedavitarif edilen hastalığa sahip hasta bir çocuk, nöbetlerde bir azalmaya ve durum formlarının gelişiminin önlenmesine indirgenir.
Dravet sendromu teşhisi konulduğunda, tedavi iyi bilinen antiepileptik ilaçların kullanımını hariç tutar: Karbamazepin, Finlepsin, Fenitoin ve Lamotrijin, çünkü bunlar sadece hastanın durumunu kötüleştirip mevcut nöbet formlarının seyrini kötüleştirir.
Zorunlu ilaç tedavisine ek olarak, bu durum hasta için özellikle tehlikeli olduğundan, ateşin önlenmesi hakkında hatırlamak önemlidir. Işık uyarımı ile atakları kışkırtmaktan kaçınmak için, mavi lensli veya kapalı bir camlı gözlük takması önerilir.
Dravet sendromu için ilaç tedavisi
Tanı doğrulandığında, ilk tedavi Topiramat kullanımıyla başlar. 12.5 mg / gün dozunda reçete edilir, kademeli olarak 3-10 mg / kg / güne yükseltilir. (İlaç günde iki kez alınır). Bu çare, özellikle tarif edilen çocukluk çağı epilepsisinin, vücudun bir tarafından diğerine geçiş yapan konvülsiyonlar (hemikonvülsiyonlar) ile genel konvülsif nöbetler ve paroksizmler ile kendini gösterdiği durumlarda etkilidir.
Aşağıdaki monoterapi ilaçları valproik asit türevleridir (şurup "Konvuleks", "Konvulsofin", vb.) - özellikle atipik absanslar ve miyoklonus için etkilidir, ayrıca barbitürik asit ("Fenobarbital") için kullanılır. bir statü kursuna eğilimi olan genel konvülsiyonlar. Bu arada, bu durumda, yüksekbromür verimliliği.
Gerekirse bir ilaç kombinasyonu kullanın. Bunların en etkilisi valproatların Topiramat ile kombinasyonudur.
