Günümüzde birçok insan, çeşitli semptomlarla kendini gösteren genetik patolojilere sahiptir. Bunlar arasında Recklinghausen hastalığı (nörofibromatoz) ayırt edilir. Bu hastalık, ciltte tümör benzeri oluşumlar, lekeler, spesifik olmayan yerlerde çiller ve diğer belirtilerin tezahürü şeklinde hasar ile karakterizedir. Hastalık dünya nüfusu arasında oldukça yaygındır ve iki buçuk bin vakadan birinde ortaya çıkar. Aynı zamanda, patoloji tedavi edilemez, sistematik tedavi terapi olarak gerçekleştirilir. Bugün tıp, hastanın tamamen iyileşmesini amaçlayan özel bir terapi geliştirmeye devam ediyor.
Sorunun özellikleri ve açıklaması
Recklinghausen hastalığı, deri ve merkezi sinir sisteminde tümör lezyonları ile karakterize heterojen bir hastalıktır. Bu durumda, vücudun tüm organları ve sistemleri patolojik sürece dahil olabilir. Hastalık hızla gelişir. İlk belirtiler doğumda ortaya çıkabilir ve yetişkinlikte komplikasyonlar gelişebilir.
Vakaların yarısında patoloji kalıtsaldır, diğer durumlarda spontan gen mutasyonları sonucu gelişir. Bu hastalık kendini çoklu yaşlılık lekeleri ve iyi huylu neoplazmalar, kemik dokusu anormallikleri, gözün irisindeki değişiklikler ve ayrıca merkezi sinir sistemi tümörleri ve diğer şeyler şeklinde gösterir. Neoplazmalar sinirlerde ve sinir uçlarında görünebilir.
Nörofibromatoz (ICD-10 kod Q85.0), kalıtsal etiyolojinin en sık görülen hastalığıdır. İlk olarak on dokuzuncu yüzyılda Friedrich von Recklinghausen de dahil olmak üzere birçok araştırmacı tarafından tanımlanmıştır.
Epidemiyoloji
Çocuklarda nörofibromatozis erkeklerde ve kadınlarda eşit olarak teşhis edilir. Bu patoloji, genetik bir yapıya sahip en yaygın hastalıktır. Farklı milletlerden insanları etkileyebilir ve bir kişinin ikamet ettiği yere, diyetine ve diğer faktörlere bağlı değildir.
Hastalık kalıtsaldır, vakaların yarısında on yedinci kromozomun geninin farklı mutasyonları nedeniyle gelişir. Bu gen, tümör süreçlerinin gelişimini baskılamaktan sorumludur. Nörofibromatozis tip 1 geliştiğinde, tümör hücreleri mutasyona uğramış gen tarafından tanınmazlar, bu nedenle bağışıklık sistemi tarafından elimine edilmezler, çoğalırlar, büyük iyi huylu tümörler oluştururlar. Ancak vakaların %15'inde bu neoplazmalar kanserli tümörlere dönüşür.
Patolojinin gelişmesinin nedenleri
On yedinci kromozomun geni büyüktür, yaniçok sayıda yeni mutasyon üretir. Vakaların% 50'sinde, bu tür mutasyonlar torunlar tarafından kalıtılır, diğer durumlarda yeni mutasyonların gelişimi gözlenir. Tüm bu süreçlerin yüksek derecede tezahürleri vardır, bu nedenle patoloji belirtileri her zaman gözlenir.
Doktorlar, NF-1 geninin, tümörlerin büyümesini ve gelişmesini engelleyen bir protein olan nörofibromin sentezinde yer aldığını söylüyor. Eksikliği veya yokluğu, hücrelerin neoplazmalara dönüşmesine yol açar. Tümör hücreleri hızla ve hızla çoğalmaya başlarsa malign neoplazmalar oluşur. Bu fenomen, vakaların% 15'inde görülür. Otozomal dominant bir kalıtım paterni olan Recklinghausen hastalığı vardır.
Hastalık türleri
Bu patolojideki tümörler, merkezi veya periferik sinir sistemi hücrelerinden oluşturulabilir. Buna bağlı olarak, tıpta hastalığın aşağıdaki formlarını ayırt etmek gelenekseldir:
- Periferik form veya tümörlerin periferik NS hücrelerinden oluştuğu tip 1 nörofibromatozis.
- Merkezi form veya merkezi sinir sistemi hücrelerinden neoplazmaların ortaya çıktığı tip 2 hastalık.
Patolojinin ilk şekli çoğunlukla teşhis edilir.
Belirtiler ve işaretler
Recklinghausen'in nörofibromatozisi çeşitli semptom ve belirtiler gösterir. Bunlar arasında tümör benzeri neoplazmalar, nörofibromlar, ciltte yaşlılık lekeleri, sinir sistemi ve kas-iskelet sistemi bozuklukları, göz irisindeki değişiklikler not edilir.
En yaygın hastalıkskolyoz gelişimi ile kendini göstermeye başlar, zamanla epileptik nöbetler, görme bozukluğu ve öğrenme güçlüğü eşlik eder. Neoplazmalar genellikle periferik sinirlerin seyri boyunca bulunur, ancak sıklıkla göz kapaklarında, konjonktivada, beyinde ve omurilikte ve karın boşluğunda lokalize olurlar. Bu, göz kaslarının felç olmasına, organların sıkışmasına, kafa sinirlerinin işlev bozukluğuna vb. yol açabilir.
Deri
Çoğunlukla çocuklarda nörofibromatozis doğumdan itibaren ciltte farklı büyüklük ve konumlarda düz cilt bölgeleri olan yaşlılık lekeleri şeklinde ortaya çıkmaya başlar. Noktaların rengi bejden gri-maviye kadar değişebilir. Genellikle uzuvlarda ve gövdede, mukoza zarlarında bulunurlar. Asla kaybolmazlar. Bu hastalığın ana özelliği yaşlılık lekelerinin sayısıdır: patolojide en az altı tanesi vardır, boyutu yaklaşık bir buçuk santimetredir.
Ayrıca hastalığın belirtilerinden biri de koltuk altı, kasık, popliteal fossalarda deride çilli döküntülerin oluşmasıdır. Çiller bir kişinin hayatı boyunca ortaya çıkabilir, genellikle bu süreç yaralanmalardan, pişiklerden, giysilerin ovuşturulmasından vb. etkilenir.
Recklinghausen'in nörofibromatozisi, gözlerin irisinde beyaz pigment lekeleri olan Lisch nodülleri şeklinde de kendini gösterir. Çıplak gözle tespit edilemezler, sadece bir göz doktoru tarafından bakıldığında tespit edilirler. Bir insan büyüdükçenodüller daha fazla görünmeye başlar.
Tümör benzeri oluşumlar
Bu hastalıktaki nörofibromlar büyük miktarlarda deride veya vücudun içinde bulunur. Bu oluşumlar sinir kılıfı hücrelerinin kümeleridir, ince veya geniş bir sap üzerinde bulunan düğümlere benziyorlar, nodüllerin tepesinde saç büyüyebilir. Yaşla birlikte nörofibromların sayısı artar. Bazen tüm vücudu kaplayabilirler, aynı zamanda soliterdirler. Boyutları birkaç milimetreden bir metreye kadar değişebilir (vakaların %30'unda). Otuzlu yaşlarındaki hastaların neredeyse tamamında bu tür neoplazmalar bulunur.
Nörofibromlar genellikle uzuvların anormal büyümesine (fil hastalığı) neden olur. Vücudun içindeyseler, iç organları sıkıştırarak işlevlerinin ihlaline yol açabilirler. Aynı zamanda, bir kişinin öksürük, nefes darlığı, hazımsızlık, ağrı sendromu, kas felci vardır. Sinirlerde yer aldığında oluşumlar kas güçsüzlüğü, ağrı ve hassasiyet bozukluklarının gelişmesine neden olur.
Recklinghausen sendromu diğer tümörler tarafından da kendini gösterir: astrositomlar, meningiomlar, gliomalar veya ependimomlar. Kafatasının içinde tümörler oluştuğunda kişide kafa içi basıncı artar, kas parezileri, konuşma, görme ve işitme bozuklukları ile ruhsal bozukluklar ortaya çıkar. Genellikle bir kişi, kan basıncında bir artışa neden olan adrenal bezlerin bir tümörü geliştirir. gliomavakaların %15'inde teşhis edilir ve görme bozukluğu, göz küresinin çıkıntısı ile kendini gösterir.
Sinir sistemi ve kas-iskelet sistemi bozuklukları
Bu hastalıktaki nörolojik bozukluklar, çeşitli derecelerde tezahür eden zihinsel bozukluklar şeklinde kendini gösterir. Patolojinin en yaygın belirtileri zihinsel bozukluk, yazmayı ve okumayı öğrenmede güçlük ve bilimlerde ustalaşmadır.
Recklinghausen hastalığı genellikle epileptik nöbetlerde kendini gösterir, eşlik eden tüm semptomlarla birlikte depresyon gelişimi. Bazı durumlarda deformiteye yol açan kozmetik kusurlar nedeniyle çöküntüler gelişir. İnsan görünüşünden utanır, insanlarla temastan kaçınır, içine çekilir.
Bu patoloji ile kemiklerin yanlış yapısı oluşur:
- sfenoid kemiğin az gelişmişliği;
- omurga kifoskolyozu;
- kaburgalarda ve göğüste kusurlar;
- spondilolistezis;
- asimetrik kafatası yapısı;
- sık kırıklara neden olan kemik dokusunun azgelişmişliği;
- tübüler kemiklerin deformasyonu, üzerlerinde kist oluşumu;
- kafatasının yüz kısmını ve yörüngelerin duvarlarını değiştirmek.
Ek belirtiler
Recklinghausen hastalığı (nörofibromatozis) birinci tip (patolojinin tedavi edildiği yer aşağıda tartışılacaktır) başka belirtiler gösterir. İşaretleri şunları içeriyor:
- insan büyüme bozukluğu;
- erken ergenlik, jinekomasti;
- akciğerlerde kist oluşumu;
- syringomyelia;
- pulmoner arterin daralması;
- pnömoni;
- sindirim sisteminin yanlış yapısı;
- artmış kan basıncı.
Recklinghausen hastalığı: teşhis
Diagnostik önlemler Uluslararası Uzmanlar Komitesi tarafından bu patoloji üzerine geliştirilmiştir. Doğru bir teşhis için kişide aşağıdaki belirtilerden en az iki tanesinin olması gerekir:
- Vücutta beş milimetreden büyük beşten fazla yaşlılık lekesi.
- Herhangi bir şekil ve çeşitlilikte iki tümör benzeri oluşum.
- Koltukta ve kasıkta çiller.
- Kemik dokusunun ve sfenoid kemiğin az gelişmişliği.
- Optik sinir gliomu.
- En az iki Lisch düğümü.
- Benzer semptomları olan yakın akrabalara sahip olmak.
İlk muayene, bir tıp kurumunda bir pratisyen hekim tarafından yapılır. Bir göz doktoru, dermatolog, nörolog ve diğerlerine danışmak mümkündür.
Bir hastalığı teşhis etmek için, seçimi patolojik neoplazmların konumuna bağlı olan çok sayıda yöntem vardır.
Hastalığın olası kalıtsal geçişi nedeniyle hasta yakınlarına özel önem verilir. Hastalığa kalıtsal bir yatkınlık ile genetik bir inceleme yapılır. Yeni doğmuş bir bebekte anormallikleri belirlemek için amniyosentez veya koryonik biyopsi yapmak da mümkündür. Bir kişinin muayenesi periyodik olarak yapılır, çünkü zamanla bazı semptomlar ortaya çıkabilir. Doktor dikkat çekiyorRecklinghausen hastalığında, vücuttaki patolojik süreçlerin gelişimini gösterebilecek kan testindeki değişiklikler. MLH1, MSH2, NF1, NF2, SPRED1 genlerini incelemek için genellikle bir test reçete edilir.
Doktor, iç organlardaki ve kemiklerdeki tümörleri belirlemek için MRI ve röntgen isteyebilir.
Ayrıca, doktor patolojiyi diğer nörofibromatozis türleri, Proteus sendromu, Klippel-Weber sendromu, yaygın lipomatoz ve diğerleri ile ayırt eder. Kapsamlı bir muayeneden sonra kesin teşhis konulur ve tedavi planı hazırlanır.
Terapi
Hastalık düzenli veya uzmanlaşmış bir klinikte tedavi edilir. Genellikle, nörofibromatozis tedavisi, hastalık tedavi edilemez olarak kabul edildiğinden semptomatik tedaviyi içerir. Terapi, patoloji semptomlarını ve organ ve sistemlerdeki değişiklikleri ortadan kaldırmayı amaçlar.
Bu durumda ana tedavi yöntemi neoplazmaların cerrahi olarak çıkarılmasıdır. Organları sıkıştıran ve işlevlerini ihlal eden büyük tümörler için operasyonlar reçete edilir. Ayrıca Recklinghausen hastalığı, insan vücudunun şekil bozukluğundaki kozmetik kusurları ortadan kaldırmak için cerrahi müdahale gerektirir.
Büyük tümörler, yüksek tansiyon, skolyoz, konuşma, görme ve işitme bozuklukları, erken veya geç ergenlik için ameliyat gerekir.
Ameliyat yalnızca az sayıda neoplazmın varlığında gerçekleştirilebilir. Bugün tıpta gidiyorBu hastalık için tam bir tedaviyi amaçlayan ilaçların geliştirilmesi, ancak şu anda henüz kullanılmamaktadır. Çoklu tümörler çıkarılamaz. Kanserli neoplazmalar tespit edildiğinde, nörofibromatoz kemoterapi, tümörün cerrahi olarak çıkarılması ve radyasyon tedavisi ile tedavi edilir. Tedavi seçenekleri kanserin türüne bağlı olacaktır.
Tahmin ve önleme
Bu patolojinin prognozu olumludur, nadir durumlarda kanser gelişir. Ancak patolojik sürecin yaygınlığı ile bir kişinin çalışma kapasitesi önemli ölçüde azalır ve bu da sakatlığa neden olabilir.
Bu hastalık genetik olduğu için önleyici tedbirler geliştirilmemiştir. Doktorlar, ebeveynlerin hastalığı mümkün olduğunca erken tespit etmelerini önerir. Tıpta, bu patolojiye sahip kişilerin yaklaşık% 60'ının, ciltte çok az tedavi gerektiren yaşlılık lekeleri ve çeşitli neoplazmalar şeklinde hafif bir semptom tezahürü olduğu tespit edilmiştir. Bu hastalığı olan çocuklar nispeten sağlıklı kalır, ancak gelecekte komplikasyonlar ve olumsuz sonuçlar ortaya çıkabilir. Bu nedenle çocuğun mutlu bir yaşam sürmesi için patolojiyi zamanında teşhis etmek önemlidir.
