Down hastalığı, herkesin aşina olduğu bir hastalığın adıdır, ancak aynı zamanda, çok az insan onun özelliğinin ne olduğunu ve ne tür insanların bundan muzdarip olduğunu gerçekten bilir. Hastalığın semptomları ilk olarak 1866'da İngiliz bilim adamı John Langdon Down tarafından tanımlanmıştır. Nitekim, araştırmacının kendisi “Moğolizm” olarak tanımladığı kusura atıfta bulunsa da, sendroma onun adı verildi. Down, sapmayı bir tür zihinsel bozukluk olarak algıladı. Bu alanda daha sonra yapılan araştırmalar, yalnızca dış benzerlikleri ve gelişimsel zorlukları değil, aynı zamanda DNA'da kusurlu bir genin varlığını da ortaya çıkardı. Böylece zihinsel anormallikler kategorisinden Down sendromu patolojiler bölümüne taşındı.
Down hastalığı, nedenleri
İstisnasız tüm kadınlar, yaş, sosyal sınıf ve ırktan bağımsız olarak bu sendromlu bir çocuk doğurabilir. Genetik bir kusur, gamet oluşumu sürecinde kromozomların farklılaşmasının bir sonucu olarak ortaya çıkar ve bunun sonucunda 21. çiftte fazladan üçüncü bir kromozom ortaya çıkar. Bu sapmadan muzdarip olanların küçük bir yüzdesinde, fazladan bir kromozom yerine sadece mevcut olabilir.ayrı parçalar.
WHO istatistiklerine göre, dünya çapında doğan her 800 çocuk için Down sendromlu bir çocuk var. Kadın ve erkek ne kadar yaşlıysa, engelli bir çocuğa sahip olma riskleri de o kadar fazladır. Anneannenin yaşının da etkisi vardır. Kızını ne kadar geç doğurursa, bu sendromlu bir çocuğa hamile kalma olasılığı o kadar artar.
Tıbbın olanakları sayesinde günümüzde erken gebelikte gelişimsel sorunları tespit etmek mümkündür. İstatistiklere göre, 10 kadından 9'u fetüsün gelişiminde anormallikler olması durumunda kürtajı kabul ediyor. Doğmuş çocuklarla ilgili daha da üzücü istatistikler. Rusya'da, bu tür yeni doğanlar, vakaların% 80'inde doğum hastanesinde terk edilmektedir. İskandinav ülkelerinde, bu tür çocukların tek bir resmi reddi kaydedilmemiştir. ABD vatandaşları başkalarının terk edilmiş çocuklarını evlat ediniyor, büyütüyor ve onlara normal bir gelecek için bir şans veriyor.
Down hastalığı belirtileri
Dış anomaliler sözde düz yüz ve başın arkasında ifade edilir, kafatası anormal şekilde kısalır ve düzleşir, epikantus (göz çevresindeki deri kıvrımı), boyun dahil kısa uzuvların varlığı. Down hastalığı ayrıca ağız kaslarının zayıflığını da etkiler, bunun sonucunda açık durumdadır. Çok sık damağın kendisi değişir, diş anomalileri vardır. Vakaların %66'sında katarakt, yaşamın sekizinci yılındaki hastalarda bulunur.
Böyle insanların bağışıklığı zayıflar, çok zor olan sık hastalıklara eğilimlidirler. Bu nedenle, geçmişte çoğu hasta öldübebeklik. Bugün Down hastalığı kontrol altında, insanlar 55 yıl veya daha fazla yaşayabiliyor.
Gelişimsel gecikme, bu sendromla doğan her biri için farklıdır, bazıları iki yaşında yürümeye başlar, diğerleri - çok daha sonra. Uygun tıbbi bakımla, doğan herhangi bir çocuk toplumun tam teşekküllü bir üyesi haline gelebilir. Sadece onu terk etmeyen, aynı zamanda onu büyütmek için mümkün olan her türlü çabayı gösteren ebeveynleri ile şanslıysa, o zaman fazladan bir kromozomla doğan bir bebek sadece mutlu bir insan, sosyal olarak aktif bir birey olmayacak, aynı zamanda mümkün olacak. kendi ailesini yaratmak için.
