İskender hastalığı ilerleyici bir karaktere sahip çok nadir görülen bir nörolojik patolojidir. Bu patolojik durumun nedenleri henüz tanımlanmadı, ancak GFAP gen mutasyonu teorisi en güçlü pozisyonu koruyor. Bu gen, glial fibriller asidik proteini kodlamaktan sorumludur.
İskender hastalığı sporadik olarak ortaya çıkar, bu patolojinin sık aile vakaları hakkında bilgi vardır. Hastalık otozomal dominant bir kalıtım paterni ile kalıtılır. Şu anda bilim adamları bu patolojinin üç çeşidini ayırt ediyor: yetişkin, genç ve çocuksu.
Hastalığın infantil formunun ilk belirtileri, çocuk 6 aylıkken başlar. Ana semptomlar, başın patolojik büyümesi ve nörolojik bozukluklar olarak adlandırılabilir. Psikomotor ve fiziksel gelişimde gecikmeler vardır. Koreartroz ve distoni gibi bazı ekstrapiramidal bozukluklar ortaya çıkar. Belki de spastik tetraparezi gelişimi. Bütün bunlara ek olarak, çocuk yutkunmakta güçlük çeker. Nadiren hastanistagmusun yanı sıra göz kürelerinin nasıl istem dışı hareket ettiğini fark edin. Bazen hastanın apnesi vardır. Ortalama olarak, hastalar ilk semptomların ortaya çıkmasından 2-3 yıl sonra yaşarlar. Çocuklarda sinir sistemi hastalıkları henüz güçlü olmayan bir organizma için çok tehlikelidir.
Genç yaşta ortaya çıkan İskender hastalığı 4 ila 14 yaş arasındaki dönemde gelişmeye başlar. Geriye dönük bir analiz, birincil semptomların biraz daha erken ortaya çıktığını ortaya koydu: iki yaşına kadar, çocuklar psikomotor gelişiminde geride kalıyor, epilepsi nöbetleri sıklıkla gözleniyor ve yavaş yavaş tetraparezi oluşuyor, psödobulbar bozukluklar ve sık apne atakları mümkün. Çoğu hastada makrosefali vardır, ancak infantil dönemde bu patolojinin karakteristik belirtileri ile uyumlu hale getirilemez. Genellikle hastalar, özellikle sabahları açıklanamayan kusma nöbetlerinden muzdariptir. Yavaş yavaş, beyin ataksisi, konvülsiyonlar gibi piramidal bozukluklarda bir artış var. Akıllı fonksiyonun etkilenmediğini belirtmekte fayda var. MRI'da Alexander hastalığı (aşağıdaki fotoğraf) tipik değişikliklerle kendini gösterir. Yaşam beklentisi, ana semptomların başlangıcından itibaren 7-9 yıldır.
Hastalığın yetişkin formu, klinik belirtileri açısından çok çeşitlidir. Yaşamın ikinci ila yedinci on yılında, semptomların başlangıcı not edilir. Yavaş yavaş, hastalar beyincikte ve ayrıca kortikospinal yollarda hasar belirtileri geliştirir. Daha az yaygın olanı nistagmus ve bilişsel bozukluktur.fonksiyonlar.
Bu patolojik süreci teşhis etmenin ana yöntemi MRI, CT ve DNA analizidir. Alexander hastalığı için özel bir tedavi yoktur. Terapi semptomatiktir. Prognoz kötüdür ve patolojinin ne kadar hızlı tezahür ettiğine bağlıdır. Bu ne kadar erken olursa, ölüm de o kadar erken gerçekleşir.
