Bu, amino asit metabolizmasının bozulmasıyla ilişkili bir hastalıktır. Özellikle fenilalanin. Bu amino asidin bir başkasına (tirozin) dönüştürülmesi reaksiyonlarında istenilen enzimin eksikliğine bağlı olarak meydana gelen bozukluklar sonucunda, vücutta o ve toksik ürünleri (fenil ketonlar) birikir. Her şeyden önce sinir sistemini olumsuz etkilerler. Kelimenin tam anlamıyla Latince'den çevrilmiş - “idrarda fenilketonların varlığı” - “fenilketonüri” teriminin anlamı budur. Ne tür bir metabolik bozukluk artık açıktır ve sorunun gelişmesinin nedeni kalıtsal bir anomalide yatmaktadır. Otozomal çekinik olarak bulaşır.
Patoloji nasıl kendini gösterir
Kişide gerekli enzimin sentezinden sorumlu gende bozukluk varsa fenilketonüri oluşur. Bu ne anlama geliyor, anladık. Böyle bir teşhis ne zaman yapılır? Hastalık doğumdan hemen sonra kendini göstermez, çocuklar oldukça normal görünür, zamanında doğar ve normal olarak gelişir. Ancak daha sonra (2-6 ayda) belirtiler ortaya çıkar:
- fiziksel ve zihinsel gelişimde geri kalmak;
- aşırı terlemeçocuktan tuhaf bir "fare" kokusu;
- sinirlilik, ağlamaklılık;
- uyuşukluk ve uyuşukluk;
- konvülsiyonlar
- kusuyor olabilir.
Fenilketonüri ayrıca cilt lezyonlarının (dermatit, egzama) ortaya çıkmasıyla da kendini gösterir. Ne olduğu ve hastada nasıl göründüğü açıktır, ancak bu belirtiler spesifik değildir - birçok rahatsızlık benzer semptomlara sahip olabilir.
Bu hastalık nasıl belirlenir
Doktor klinik belirtilere dayanarak bir hastalıktan şüphelenirse, kandaki fenilalanin miktarının belirlenmesini reçete edecektir.
Ayrıca, bir tıbbi tesis analiz için idrar alacaktır, bu nedenle fenilketonüri bir çocuğun yaşamının 10-12 gününden itibaren teşhis edilebilir. Şimdi doğum hastanelerinde, doğumdan sonraki 3-4. günde bebeğe çeşitli metabolik bozuklukları tespit etmek için bazı tarama testleri yapılıyor. Bu patolojinin testi bunlardan biridir. Fenilketonüri hastalığı oldukça sık teşhis edilir, 8000 çocuktan biri bu problemle doğar. Patolojiyi teşhis etmek için genetik yöntemler de mevcuttur: karşılık gelen gendeki mutasyonların tespiti.
Bir hasta nasıl tedavi edilir
Anladığımız gibi, genetik hastalıklar arasında fenilketonüri gibi bir hastalık bulunur. Bu ne anlama geliyor? Bu tür kalıtsal enzim eksiklikleri olan insanları tedavi etmenin iki yolu vardır: ikincisini vücuda getirmek l
Çünkü sindirim, asimilasyon, ara metabolizma için bu enzime ihtiyaç duyan diyet ürünlerinden hariç tutmak. Bu hastalık durumundason seçenek kullanılır. Hastalar fenilalanin alımını gıda ile kesinlikle sınırlandırır. Bu, beynin geri dönüşü olmayan zehirlenmesini önlemek için mümkün olduğunca erken yapılmalıdır. Beslenme için, protein eksikliğini gidermek için fenilalanin içermeyen özel protein karışımları kullanılır.
Tedavi yöntemleri de farklı bir şekilde geliştiriliyor - enzim için bir bitki ikamesinin tanıtılması. Modern bir genetik terapi de test ediliyor: Eksik enzimin üretimini kontrol eden bir genin eklenmesi.
