Modern tıp artık en üst seviyeye ulaştı. Kalıtsal hastalıklarla mücadelede de bazı başarılar kaydedilmiştir. Ancak bu rahatsızlıkların tedavisi ne kadar önemli olsa da öncelik korunmadır. Bu süreç iki yönde gerçekleştirilir: kalıtsal sorunların olduğu ailelerde yeni hastalıkların ortaya çıkmasının önlenmesi ve çocukların doğumunun önlenmesi. Birçok insan onları doğuştan gelen hastalıklarla tanımlar. Ancak aralarında temel bir fark vardır. Konjenital hastalıklara çeşitli faktörler neden olur. Kalıtsal sorunlara ek olarak, ilaçlara, radyasyona vb. maruz kalma gibi dış koşullar hastalığın aktivatörleri olarak hizmet edebilir. Her durumda, ciddi sonuçlardan kaçınmak için kalıtsal hastalıkların önlenmesi mutlaka yapılmalıdır. gelecek.
Genetiğin anlamı
Önlemeye başlamadan önce, belirli bir ailede sorun olup olmadığını öğrenmenin gerekli olduğunu belirtmekte fayda var. Bu konuda genetik faktörler büyük önem taşımaktadır. Örneğin, bir toplum hücresinin birkaç üyesinin kalıtsal bir hastalığa sahip olduğu bulundu. Daha sonra diğer aile üyeleri özel bir muayeneden geçmelidir. Bu hastalığa yatkınlığı olan kişilerin belirlenmesine yardımcı olacaktır. Kalıtsal hastalıkların zamanında önlenmesi ve tedavisi sizi gelecekte birçok sorundan kurtaracaktır.
Şu anda, bilim adamları kronik hastalıklara yatkınlık oluşturan genlerin incelenmesi üzerinde çalışıyorlar. Her şey yolunda giderse belirli hasta grupları oluşturularak önleyici tedbirler uygulanmaya başlanabilir.
Genetik Pasaport
Daha önce de belirtildiği gibi modern tıp her gün gelişiyor. Bu aynı zamanda kalıtsal hastalıkların önlenmesi için de geçerlidir. Uzmanlar şimdi ciddi bir şekilde genetik pasaport çıkarmayı düşünüyorlar. Belirli bir bireyde bir grup genin durumunu ve belirteç lokuslarını yansıtan bilgileri temsil eder. Bu projenin önceden onaylanmış olduğunu ve Amerika Birleşik Devletleri ve Finlandiya gibi ülkelerin bu fikri geliştirmek için yatırımlar yaptığını belirtmekte fayda var.
Genetik pasaportun tanıtılması, kalıtsal hastalıkların teşhisi ve önlenmesinin geliştirilmesinde ciddi bir adım gibi görünüyor. Sonuçta, onun yardımıyla patolojiye yatkınlığı belirlemek ve onunla savaşmaya başlamak kolay olacak.
Hastalık Eğilimi Tespiti
Öncelikle, her ailenin sağlığını izlemesi ve kalıtsal rahatsızlıklarının farkında olması gerektiğini söylemekte fayda var. Eğer birsoyağacı doğru bir şekilde oluşturup analiz ederek, ailenin belirli bir patolojiye yatkınlığını tespit etmek mümkündür. Daha sonra, çeşitli yöntemler kullanarak uzmanlar, toplum hücresinin bireysel üyelerinin hastalığa eğiliminin varlığını tespit eder.
Günümüzde alerji, miyokard enfarktüsü, şeker hastalığı, astım, onkoloji, kadın hastalıkları vb. yatkınlık genleri keşfedilir. Bazen bir doktor hastanın bağışıklık seviyesini değerlendirir ve değişen genlerin varlığını belirler. Kalıtsal ve doğuştan gelen hastalıkların ve bunların önlenmesinin oldukça karmaşık bir konu olduğuna dikkat edilmelidir. Bu nedenle, sorun hakkında fikir sahibi olmak için önce en eksiksiz araştırmayı yapmanız gerekir. Tıbbi muayeneler sadece bireyin rızası ile yapılmalı, uzman ise bilgilerin gizliliğini korumakla yükümlüdür.
Sonucu aldıktan sonra, uzman da anlaşarak bunları doktorunuza gönderebilir. Ve sonra doktor kalıtsal hastalıkların önlenmesi için çalışmaya başlayacak.
Kalıtsal patolojilerin türleri
Diğer hastalıklar gibi, bunun da kendi sınıflandırması var. Kalıtsal sorunlar üç ana türe ayrılır:
- Genetik hastalıklar. Bu hastalık gen seviyesindeki DNA hasarı sonucu oluşur.
- Kromozomal hastalıklar. Bu patoloji, yanlış sayıda kromozom nedeniyle ortaya çıkar. Bu türün en yaygın kalıtsal hastalığı Down sendromudur.
- Kalıtsal hastalıklaryatkınlık. Bunlara diyabet, hipertansiyon, şizofreni vb. dahildir.
Kalıtsal hastalıkları önleme yöntemlerine gelince, aşağıda tartışılacak olan en etkili birkaç yöntem vardır.
Bebek doğmadan önce hastalığın tespiti
Şu anda bu tür çalışmalar çok etkili. Bu, en son doğum öncesi tanı yöntemlerinin tanıtılmasından kaynaklanmaktadır. Bu yöntemler sayesinde ailelerde çocuk olmamasını önermek, hatta hamileliği sonlandırmak mümkün hale geldi. Aşırı önlemler almadan yapmak imkansızdır, çünkü kalıtsal bir patoloji tespit edildiğinde önlem almak gerekir. Aksi takdirde ciddi sonuçlara yol açacak çözümsüz durumlar ortaya çıkabilir.
Doğum öncesi tanı yardımı ile belirli bir patolojiye sahip bir hamileliğin sonucunu tahmin etmek mümkündür. Çeşitli çalışmalar yürütürken, fetüsün gelişimindeki sorunları ve ayrıca yaklaşık yarım bin kalıtsal rahatsızlığı tespit etmek büyük bir olasılıkla mümkündür.
Teşhis başlatmanın nedeni şunlar olabilir:
- ailede belirli bir hastalığı belirlemek;
- her iki ebeveynin veya sadece annenin belirli hastalıkları;
- kadının yaşı (35 üstü).
Doğum Öncesi Tanı Yöntemleri
Kalıtsal hastalıkların önlenmesine yönelik önlemler, hastalıkların doğum öncesi tespit yöntemlerini içerir. Bunlar arasında:
- Amniyosentez. Özü, amniyotik sıvının çıkarılmasında yatmaktadır. Bu süreç20. gebelik haftasında karın duvarının delinmesi yoluyla gerçekleştirilir.
- Koryon biyopsisi. Bu yöntem koryon dokusunun elde edilmesinden oluşur. Daha erken, yani hamileliğin 8-9. haftalarında kullanılmalıdır. Sonuç, karın duvarının delinmesi veya servikse erişim yoluyla elde edilir.
- Plasentosentez. Bu durumda, plasentanın villusunu almanız gerekir. Bu yöntem hamilelik sırasında herhangi bir zamanda kullanılır. Daha önceki vakalarda olduğu gibi karın duvarı delinerek villus elde edilebilir.
- Kordosentez. Uzmanlar bu yöntemi en etkili olarak tanımlar. Özü göbek bağını delerek kan elde etmektir. Yöntemi 24-25. gebelik haftalarında uygulayın.
Gebelik Çalışması
Kusurlu doğmamış çocuklarda kalıtsal hastalıkların teşhisi, önlenmesi ve tedavisi hamile kadınların taraması kullanılarak gerçekleştirilir. Bu süreç iki aşamada gerçekleştirilir: kan protein seviyelerinin tespiti ve fetüsün ultrasonu.
İlk işlem kalifiye ve gerekli donanıma sahip kadın doğum uzmanları veya jinekologlar tarafından gerçekleştirilir. Protein seviyeleri iki kez kontrol edilir: hamileliğin 16 ve 23. haftalarında.
İkinci aşama, yalnızca doğmamış çocuğun sorunları olduğuna dair herhangi bir şüphe varsa geçerlidir. Ultrason muayenesi en iyi özel kurumlarda yapılır. Bundan sonra, bir yöntemin seçildiği bir genetik konsültasyon yapılır. Doğum öncesi tanı. Gerekli tüm testler geçtikten sonra, hamileliğin bundan sonraki akıbeti uzmanlar tarafından belirlenecektir.
Yeni doğan bebeklerin muayenesi
Kalıtsal hastalıkların önlenmesi nedir? Bu soru pek çok kişi tarafından engellenemeyeceğini düşündükleri için soruluyor ama yanılıyorlar. Zamanında teşhis ve tedavi ile kalıtsal rahatsızlıklar ölüme yol açabilecek komplikasyonlar vermeyecektir.
Tarama, bir hastalığı tespit etmenin oldukça popüler ve etkili bir yöntemidir. Bu tür çok sayıda program geliştirilmiştir. Bazı hastalıkların klinik öncesi tablosunun araştırılmasına yardımcı olurlar. Hastalık şiddetli ise olmak için yer alırlar. Daha sonra erken ve zamanında teşhis durumunda hastalık tedavi edilebilir.
Artık Rusya'da böyle bir uygulama var. Bazı klinikler hipotiroidizm ve fenilketonüri tanı ve tedavisine yönelik programlar uygulamaya koymuştur. Test olarak çocuklardan yaşamın 5-6. gününde kan alınır. Tespit edilen ihlalleri olanlar belirli bir risk grubuna dahildir. Bu çocuklara komplikasyon olasılığını önemli ölçüde az altan tedavi verilir.
Genetik danışmanlık
Genetik danışmanlık, hasta çocukların doğumunu önlemeyi amaçlayan özel bir tıbbi bakımdır. İnsan kalıtsal hastalıkları ve bunların önlenmesi, diğer rahatsızlıklar arasında özel bir yere sahiptir. Sonuçta çocuklardan bahsediyoruz.henüz doğmamış olan.
Danışmanlık yalnızca genetik alanında yüksek nitelikli bir uzman tarafından yapılabilir. Bu yöntem, tedavisi zor olan kalıtsal hastalıkları olan çocukların doğumunu önlemek için mükemmeldir. Danışmanlığın amacı, bir çocuğun kalıtsal bir hastalıkla doğma riskini belirlemektir. Ayrıca doktor, ebeveynlere bu işlemin anlamını açıklamalı ve karar vermelerine yardımcı olmalıdır.
Danışmanlık gerekçeleri
Kalıtsal hastalıkların önlenmesi, yeni yöntem ve teknikler sayesinde üst düzeyde geliştirilmiştir. Genetik danışmanlık şu durumlarda yapılır:
- bir çocuk doğuştan bir gelişim patolojisi ile doğar;
- ailede kalıtsal bir hastalık şüphesi veya kurulması;
- akraba evlilikleri;
- kürtaj veya ölü doğum vakaları olsaydı;
- hamile yaşı (35 üzeri);
- hamilelik zordur ve komplikasyonları vardır.
Doktor, bedensel ve ruhsal acılara mahkûm, engelli bir çocuğun dünyaya gelmesinin önlenmesine ilişkin tavsiyelerde bulunurken büyük bir sorumluluk üstlenir. Bu nedenle, izlenimlere değil, hasta bir çocuğa sahip olma olasılığının doğru hesaplamalarına dayanmak gerekir.
Sonuç
Genellikle ebeveynlerin kendilerinin hasta bir bebek doğurmaktan korktukları ve bunu yapmayı reddettikleri zamanlar vardır. Bu korkular her zaman haklı değildir ve eğer doktoronları ikna et, o zaman tamamen sağlıklı bir aile gerçekleşmeyebilir.
Kalıtsal hastalıkların önlenmesi doktor muayenehanesinde başlar. Uzman, gerekli araştırmayı yaptıktan sonra, nihai bir karar vermeden önce tüm nüansları ebeveynlere açıklamalıdır. Her durumda, son söz onlarda. Doktor da çocuğun sağlıklı doğması ve sağlıklı bir aile kurması için mümkün olan her şeyi yapmalıdır.
