Bloom sendromu, insan hücrelerinin genomik kararsızlık sergilediği nadir görülen bir doğuştan hastalıktır. Otozomal çekinik bir şekilde kalıtılır.
Bu bozukluk ilk kez 1954 yılında Amerika doğumlu dermatolog David Bloom tarafından teşhis edildi ve tanımlandı. Bu bilim adamı adına patoloji adı ortaya çıktı. Eşanlamlı - konjenital telenjiektatik eritem.
Çoğu zaman, Bloom sendromu Yahudi uyruklu kişileri etkiler (yaklaşık 100 kişiden 1'i). Hastalık hem kadınlarda hem de erkeklerde olabilir, ancak ikincisinde semptomlar daha belirgindir. Bu nedenle bu patolojiye sahip kadınlara sıklıkla yanlış teşhis konur.
Bloom sendromu olan bir çocukta, her iki ebeveyn de BLM geninin bir alelindeki bir mutasyonun gizli taşıyıcılarıdır. Semptom çeşitliliğinin, hastanın genlerinde hangi mutasyonun mevcut olduğuna bağlı olduğu varsayılmaktadır. Ancak bu henüz kanıtlanmadı.
Klinik resim
Bloom sendromlu hastalar doğumda küçüktür (yaklaşık 1900-2000 g). Gelecekte, onlar da yavaş büyür ve zayıf kilo alırlar. Ergenlik gecikir ve hattageçer, bozuktur. Kısırlık erkeklerde sık görülür ve kadınlarda anormal derecede erken menopoz. Buna rağmen zihinsel gelişimleri yaş normlarına uygundur.
Yaşamın ilk haftalarında yanaklarda, kulaklarda, burunda ve ellerin arkasında kabarcıklar, kızarıklık ve kabuklanmalar görülür. Genellikle ultraviyole ışığa karşı artan bir hassasiyet vardır. Hastaların güneş altında kısa süre kalması bile bir damar ağının oluşmasına ve cildin değişen şiddette hasar görmesine neden olabilir. Işınlanmış cildin restorasyonundan sonra, üzerinde koyu veya çok açık renkli noktalar, atrofisi olan alanlar oluşabilir.
Hastaların bağışıklığı azalır ve bu nedenle sıklıkla tekrarlayan bulaşıcı hastalıklarla karşılaşırlar.
Bloom sendromu genellikle femur boyunlarının asimetrisi ve doğuştan kalp kusurları ile birleştirilir.
Görünüm
Hastaların görünümü standart değildir. Oldukça dar bir kafatasları, küçük bir çeneleri ve çıkıntılı bir burnu ("kuş yüzü") vardır. Bu, özellikle Bloom sendromunun fotoğrafına bakarsanız belirgindir.
Hastalar genellikle kısa boyludur, yüksek seslidir. Bazı hastalarda ayak deformiteleri ve diş anomalileri mevcuttur. Hastalar genellikle dudakların iltihaplanması ve şişmesinden, soyulmalarından şikayet ederler. Bazı durumlarda, cildin keratinizasyon sürecinin ihlali ve tıkanması ("kaz dikeni" gibi görünüyor).
Teşhis
"Bloom sendromu" teşhisi, doktor tarafından hastanın hastalığının klinik tablosuna dayalı olarak yapılır.ve laboratuvar verileri.
Muayene sırasında bağışıklık sisteminin durumunun değerlendirilmesi zorunludur. Bloom sendromlu hastaların analizinde immünoglobulin ve T-lenfosit sayısında azalma olacaktır. Ayrıca kardeş kromatid değişimlerinin değerlendirilmesi önerilir.
Tanı koyarken Bloom sendromunu lupus eritematozus, Neil-Dingwall sendromu, Rothmund-Thomson sendromu ve kutanöz porfiri ile karıştırmamak önemlidir.
Onkoloji
Düşük bağışıklık ve çok sayıda farklı mutasyonun varlığı, hastanın onkoloji olasılığında keskin bir artışa sahip olmasına yol açar. Bu durumda hem iç organlar hem de kan, lenf ve kemik dokusu zarar görebilir.
Bu hasta kategorisinde en sık görülen patolojiler şunlardır:
- miyeloid lösemi;
- lenfoma;
- lenfositik lösemi;
- özofagus, dil ve bağırsakların kötü huylu tümörleri;
- akciğer kanseri;
- meme kanseri.
Medulloblastom ve böbrek kanseri çok daha az yaygındır.
Tedavi
Bloom sendromundan mustarip bir hasta semptomatik olarak tedavi edilecektir. Hoş olmayan olayların şiddetini az altmak, ilaçlar ve tıbbi prosedürler yardımıyla sağlanabilir. Seçimleri, hastayı hangi semptomların rahatsız ettiğine bağlı olarak ilgili doktor tarafından gerçekleştirilir. Bu nedenle, onkoloji, kemoterapi, radyasyon tedavisi veya cerrahi için, diş hastalıkları için - diş hekimliği için gerekli olabilir.prosedürler, vb. Patolojiyi tamamen iyileştirmek şu anda imkansızdır.
Her durumda, hastalar cildi ultraviyole radyasyondan güvenilir bir şekilde koruyan ürünleri düzenli olarak kullanmalı, vitamin-mineral kompleksleri (E vitamini içermelidir), karotenoidler (hem gıda takviyesi şeklinde hem de gıda ile birlikte) ve bağışıklık sisteminin işleyişini düzelten ilaçlar. Bazı durumlarda hormon tedavisi mümkündür.
Bloom sendromu olan hastalar, cilt kanserinin ilk belirtilerini bilmek için yaşamları boyunca bir dermatolog ve onkolog tarafından gözlemlenmelidir. Herhangi bir şüpheli değişiklik için en kısa zamanda bir doktora görünmeleri gerekir.
Vücudunda çok fazla doğum lekesi olan hastaların, gölgede olmaları ve direkt güneş ışığından kaçınmalarında, mümkün olduğunca vücudu gizleyen giysiler giymelerinde fayda vardır.
Tahmin
Bloom sendromlu hastaların prognozu doğrudan onlara hangi patolojik durumların eşlik ettiğine bağlıdır. Çoğu zaman, hastalar akut onkolojik süreçler veya zatürree sonucu ölürler.
Semptomatik tedavi gören ve tıbbi gözetim altında olan hastaların, almayanlara göre yaşam beklentisinin daha uzun olduğunu belirtmekte fayda var.
Önleme
Çocuklarda Bloom sendromunun önlenmesi, yakın akrabalarla evlilikten kaçınmaktan ibarettir. Gelenekleri evliliklerle yakından ilişkili olan halklar arasında hastalığın en sık görüldüğü yer.dağıtım.
Ayrıca, genç bir çiftin gebe kalmadan önce kapsamlı bir tıbbi muayeneden geçmesi tavsiye edilir.
