Şiddetli Kombine İmmün Yetmezlik (SCID), Bubble Boy Sendromu olarak bilinen bir durumdur, çünkü etkilenen bireyler bulaşıcı hastalıklara karşı oldukça savunmasızdır ve steril bir ortamda tutulmaları gerekir. Bu hastalık, bağışıklık sistemine verilen ciddi hasarın bir sonucudur, bu nedenle ikincisi pratikte yok sayılır.
Bu, birincil immün yetmezlikler kategorisine ait olan ve T hücrelerinin ve B hücrelerinin işlevlerinin bozulmasına yol açan çoklu moleküler kusurların neden olduğu bir hastalıktır. Bazen öldürücü hücrelerin işlevleri bozulur. Çoğu durumda, hastalığın teşhisi doğumdan itibaren 3 aylıktan önce yapılır. Ve doktorların yardımı olmadan böyle bir çocuk çok nadiren iki yıldan fazla yaşayabilir.
Hastalık hakkında
Her iki yılda bir, Dünya Sağlık Örgütü uzmanları bu hastalığın sınıflandırmasını çok dikkatli bir şekilde gözden geçirir ve bağışıklık sistemi bozuklukları ve bağışıklık yetmezliği durumlarıyla ilgili modern kontrol yöntemleriyle tutarlıdır. Son birkaç on yılda, hastalığın sekiz sınıflandırmasını belirlediler.
Ağır kombine immün yetmezlik dünyada oldukça iyi çalışılıyor, ancak hasta çocukların hayatta kalma oranı çok yüksek değil. Burada, bağışıklık bozukluklarının patogenezinin heterojenliğini hesaba katacak doğru ve spesifik bir teşhis önemlidir. Ancak, genellikle ya eksik ya da zamansız, büyük bir gecikmeyle gerçekleştirilir.
Tipik enfeksiyonlar ve cilt hastalıkları, ciddi kombine immün yetmezliğin en yaygın belirtileridir. Aşağıdaki nedenleri ele alacağız. Çocuklarda teşhis koymaya yardımcı olan onlardır.
Gen tedavisindeki ilerlemeler ve son yıllarda kemik iliği nakli olasılığı ile SCID hastaları sağlıklı bir bağışıklık sistemi geliştirmek için iyi bir fırsata ve sonuç olarak hayatta kalma umuduna sahiptir. Ancak yine de, ciddi bir enfeksiyon hızla gelişirse prognoz genellikle olumsuzdur.
Hastalığın nedenleri
Ciddi kombine immün yetmezliğin ana nedeni, genetik düzeydeki mutasyonların yanı sıra çıplak lenfosit sendromu, tirozin kinaz moleküllerinin eksikliğidir.
Bu nedenler arasında hepatit, pnömoni,parainfluenza, sitomegalovirüs, solunum sinsityal virüsü, rotavirüs, enterovirüs, adenovirüs, herpes simpleks virüsü, su çiçeği, Staphylococcus aureus, enterokoklar ve streptokoklar, Pseudomonas aeruginosa. Mantar enfeksiyonları da yatkınlığa neden olur: biliyer ve renal kandidiyazis, Candida Albicans, legionella, moraxella, listeria.
Bu patojenik faktörlerin birçoğu kesinlikle sağlıklı bir insanın vücudunda da bulunur, ancak olumsuz koşullar oluştuğunda, vücudun koruyucu özelliklerinin azaldığı bir durum ortaya çıkabilir ve bu da, immün yetmezlik durumlarının gelişimi.
Ağırlaştırıcı faktörler
Ciddi kombine immün yetmezliği ne tetikleyebilir? Hasta çocuklarda anne T hücrelerinin varlığı. Bu durum, karaciğer enzim miktarında artış olan T hücre infiltrasyonu ile cildin kızarmasına neden olabilir. Yetersiz bir şekilde, vücut, parametrelerde farklılık gösteren uygun olmayan bir kemik iliği nakline, kan transfüzyonuna da yanıt verebilir. Reddetme belirtileri şunları içerir: safra epitelinin tahribi, bağırsak mukozasında nekrotik eritroderma.
Geçmiş yıllarda yeni doğan bebeklere aşı aşısı yapılırdı. Bu bağlamda, ciddi bağışıklık yetmezliği olan çocuklar ölüyordu. Bugüne kadar Calmette-Guerin basilini içeren BCG aşısı tüm dünyada kullanılıyor ancak bu hastalığa sahip çocuklarda sıklıkla ölüm nedeni oluyor. Bu nedenle çokSCID hastaları için canlı aşıların (BCG, suçiçeği) kesinlikle yasak olduğunu hatırlamak önemlidir.
Temel şekiller
Çocuklarda şiddetli kombine immün yetmezlik, retiküler disgenezi ile sonuçlanan T ve B hücrelerinin dengesizliği ile karakterize bir hastalıktır.
Bu, lenfosit sayısında azalma ve granülositlerin tamamen yokluğu ile karakterize edilen, kemik iliğinin oldukça nadir bir patolojisidir. Kırmızı kan hücrelerinin ve megakaryositlerin üretimini etkilemez. Bu hastalık, ikincil lenfoid organların az gelişmişliği ile karakterizedir ve aynı zamanda çok şiddetli bir SCID formudur.
Bu disgenezin nedeni, granülosit öncülerinin sağlıklı kök hücreler oluşturamamasıdır. Bu nedenle hematopoez ve kemik iliği işlevleri bozulur, kan hücreleri sırasıyla işlevleriyle baş edemez, bağışıklık sistemi vücudu enfeksiyonlardan koruyamaz.
Diğer şekiller
Diğer SCID biçimleri şunları içerir:
- Alfa-1 antitripsin eksikliği. T hücrelerinin eksikliği ve sonuç olarak B hücrelerinde aktivite eksikliği.
- Adenozin deaminaz eksikliği. Bu enzimin eksikliği, lenfositlerin içinde hücre ölümüne neden olan toksik metabolik ürünlerin aşırı birikmesine yol açabilir.
- T hücresi reseptör gama zincirlerinin eksikliği. X kromozomundaki bir genin mutasyonundan kaynaklanır.
- Janus kinaz-3 eksikliği,CD45 eksikliği, CD3 zinciri eksiklikleri (genlerde mutasyonların meydana geldiği kombine immün yetmezlik).
Doktorlar arasında, belirli bir grup tanınmayan immün yetmezlik durumu olduğuna dair bir görüş var.
Ciddi kombine immün yetmezliğin nedenleri ve semptomları genellikle birbiriyle ilişkilidir.
Ancak, bağışıklık sisteminin bir dizi nadir genetik hastalığı vardır. Bunlar kombine immün yetmezliklerdir. Daha az şiddetli klinik belirtilere sahiptirler.
Bu tür bir eksikliği olan hastalara hem akrabalardan hem de dışarıdan bağış yapanlardan kemik iliği nakli yapılır.
Hastalığın belirtileri
Bu durumlar aşağıdaki belirtilerle karakterize edilir:
- Şiddetli enfeksiyonlar (menenjit, zatürree, sepsis). Bununla birlikte, sağlıklı bağışıklığı olan bir çocuk için ciddi bir tehdit oluşturmayabilirken, ciddi kombine ID'si (SCID) olan bir çocuk için ölümcül bir tehlikedir.
- Mukoza zarı iltihabı belirtileri, şişmiş lenf düğümleri, solunum semptomları, öksürük, hırıltı.
- Böbrek ve karaciğer fonksiyonlarında bozulma, cilt lezyonları (kızarıklık, döküntü, ülserler).
- Pamukçuk (cinsel organların ve ağzın mantar enfeksiyonları); alerjik reaksiyonların belirtileri; enzim bozuklukları; kusma, ishal; kötü kan testi sonuçları.
Antibiyotik kullanımı çok yaygın olduğundan ve bu da yan etki olarak hastalıkların seyrinin doğasını değiştirme eğiliminde olduğundan, ciddi immün yetmezlik teşhisi artık giderek daha zor hale geliyor.
Şiddetli kombine immün yetmezlik tedavisi aşağıda gösterilmiştir.
Terapi Yöntemleri
Bu tür ciddi immün yetmezliklerin tedavi yöntemi kemik iliği transplantasyonuna dayandığından, diğer tedavi yöntemleri pratik olarak etkisizdir. Burada hastaların yaşını (doğum anından iki yıla kadar) hesaba katmak gerekir. Çocuklara ilgi gösterilmeli, onlara sevgi, şefkat ve özen gösterilmeli, rahatlık ve olumlu bir psikolojik iklim oluşturulmalıdır.
Aile üyeleri ve tüm akrabalar böyle bir çocuğa sadece destek olmakla kalmamalı, aile içinde de dostane, samimi ve sıcak ilişkiler sürdürmelidir. Hasta çocukların izolasyonu kabul edilemez. Gerekli destekleyici bakımı alırken evde, aile içinde kalmalıdırlar.
Hastanede
Ciddi enfeksiyonlar varsa veya çocuğun durumu stabil değilse hastaneye yatırılması gerekir. Aynı zamanda, yakın zamanda su çiçeği veya başka herhangi bir viral hastalık geçirmiş olan akrabalarla teması dışlamak zorunludur.
Ayrıca çocuğun yanında bulunan tüm aile bireylerinin kişisel hijyen kurallarına kesinlikle uymaları gerekir.
Transplantasyon için kök hücreler esas olarak kemik iliğinden elde edilir, ancak bazı durumlarda kordon kanı ve hatta ilgili donörlerden alınan periferik kan bu amaç için uygun olabilir.
İdeal seçenek hasta bir çocuğun erkek veya kız kardeşidir. Ancak nakiller başarılı olabilir ve"ilgili" bağışçılardan, yani anne veya babadan.
İstatistikler ne diyor?
İstatistiklere göre (son 30 yılda), ameliyat sonrası hastaların genel sağkalım oranı 60-70'dir. Nakil hastalığın seyrinde erken yapılırsa daha yüksek başarı şansı.
Bu tür ameliyatlar uzmanlaşmış tıbbi kurumlarda yapılmalıdır.
Yani, makale bir çocukta ciddi kombine bağışıklık yetmezliğini inceledi.
