Kıvırcık saç hastalığı olarak da adlandırılan Menkes sendromu, nadir görülen ve çok ciddi bir genetik bozukluktur. Küçük çocukları etkiler ve ne yazık ki tedavisi yoktur.
Hastalığın nedenleri
Menkes sendromu, ATP7A geninin hatalı çalışmasının bir sonucudur. Anormalliğin bir sonucu olarak, vücut böbreklerde biriken bakırı emmez ve diğer tüm organlar akut eksikliğini yaşar ve hızlı bir yıkıma uğrar. Öncelikle kalp, beyin, kemikler, atardamarlar ve saçlar etkilenir. Hastalık kalıtsaldır ve çok nadirdir. Risk 50-100 binde 1 vaka civarındadır ve ağırlıklı olarak erkekler için geçerlidir. Kız çocuklarda bu sendrom pratikte oluşmaz.
Menkes sendromunun ilk belirtileri
Bu hastalıkla doğan bir bebek, yaşamının ilk haftalarında kesinlikle normal görünür ve davranır. Ve sadece üçüncü ayda, bebeğin Menkes sendromu geliştirdiğini gösteren belirtiler ortaya çıkar:
- Dökülen bebek tüylerinin yerine küçük kıvırcık saçlar var. Çok nadir ve hafiftirler. Yakından bakınca görülüyorsaçın çok kırılgan ve iç içe olduğunu. Karışık görünüyorlar. Kaşlardaki tüyler de iç içedir.
- Deride doğal olmayan bir solgunluk var.
- Bebeğin yüzü oldukça dolgun.
- Burun köprüsü düzdür.
- Sıcaklık düşürüldü.
- Bebeği beslemek sorunlu hale gelir. İştah pratikte yoktur. Ayrıca bağırsakların çalışmasında da sapmalar vardır.
- Bebek pasif, uykulu ve uyuşuk, yüzü neredeyse hiç duygu göstermiyor. Tüm ilgisizlik belirtileri ortaya çıkıyor.
- Bebek genellikle kasılmalardan muzdariptir.
- Çocuk, gelişimde yaşıtlarının belirgin bir şekilde gerisinde kalıyor ve daha önce öğrendiklerini bile yapmayı bırakıyor.
Sendromun teşhisi
Nadir görülen birçok hastalığın teşhis edilmesinin zor olduğu unutulmamalıdır. Bunun nedenlerinden biri, çocuk doktorlarının zayıf farkındalığıdır. Menkes sendromu durumunda, çocuk doktoru bebeğin saçının olağandışı görünümünden haberdar olabilir. Hastalığın belirleyici bir belirtisi, çocukta periyodik olarak ortaya çıkan kasılmalardır.
Yukarıdaki semptomların çoğu diğer, çok daha az tehlikeli hastalıklarda ortaya çıkar. Bu nedenle, bunları çocuğunuzda bulduğunuzda panik yapmamalısınız. Ama onu keşfetmek şart. Menkes sendromunun ana tanı türleri, içindeki bakır varlığının seviyesi için bir kan testi ve karakteristik değişikliklerini gösterebilen kemiklerin röntgenidir.
Hastalığı önleme
Maalesef tıp henüz Menkes sendromunu önlemeye yönelik yöntemler geliştirebilmiş değil. Bu hastalığa sahip akrabaları olan erkek bebekler risk altındadır. Hastalığı embriyonun gelişiminin erken bir aşamasında belirlemek ve hatta daha da fazlasını önlemek neredeyse imkansızdır. Doğal olarak, bazı kadınlar kendilerine kocasının ailesinde Menkes sendromlu bir hamilelik planlamanın mümkün olup olmadığını soruyorlar mı? Bunun cevabı ancak tüm artıları ve eksileri analiz edecek, teşhis yapacak, bir “genetik ağaç” çizecek ve ancak bundan sonra risk derecesini açıklayacak iyi bir genetikçi tarafından verilebilir. Sadece uzmanlara danıştıktan sonra çocuk planlamaya karar vermeniz tavsiye edilir.
Kıvırcık saç hastalığını tedavi edin
Maalesef Menkes sendromu tedavisi olmayan bir hastalıktır. Onun prognozu çok zor. Hastalık hızla ilerler ve vücutta geri dönüşü olmayan değişikliklere neden olur. Neredeyse her zaman sendroma eşlik eden zeka geriliğine ek olarak, sinir sisteminin gelişimi engellenir, kardiyak aktivite bozulur ve kemik dokusunun yapısı değişir.
Menkes sendromlu yaşam kısadır. Çoğu çocuk doğumdan iki veya üç yıl sonra ölür. Genellikle aniden - genel stabilitenin arka planında - zatürree, enfeksiyonlar veya kan damarlarının yırtılmasından kaynaklanır.
Ve tıp böyle tedavi yöntemlerini bilmese de hastanın durumunu hafifletecek yöntemler var. Bu, vücudun intravenöz olarak uygulanan bakır ile yapay bir kaynağıdır. Bu tür bir terapi, hastalığın gelişimini bir şekilde kısıtlar vesemptomları kısmen ortadan kaldırır. Ancak, yalnızca zamanında başlaması koşuluyla, yani, ilk günlerden veya aşırı durumlarda, yaşamın haftalarından itibaren (beyinde geri dönüşü olmayan değişiklikler meydana gelene kadar). Ne yazık ki, neredeyse gerçekçi değil - sonuçta, semptomatik tablo sadece üç ay sonra ortaya çıkıyor. Diğer durumlarda doktorlar yalnızca destekleyici bakım sunabilir.
Çok nadiren, ancak Menkes sendromunun hafif bir biçimde ortaya çıktığı olur. Bu tip hastalığa oksipital boynuz sendromu denir ve bağ dokularının tahrip olması ile karakterize edilir. Böyle bir teşhisi olan hastalar zihinsel gelişimde geride kalmazlar, ancak sonuç hala içler acısı. Tek şey, hastalığın çok daha sonra gelişmeye başlamasıdır: yaklaşık on yaşında.
