Aicardi sendromu, korpus kallozumun yokluğu, epileptik nöbetler ve gözün fundusundaki değişiklikler ile kendini gösteren, nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Ek olarak, hastaların zihinsel ve fiziksel gelişiminde gecikme ve kafatasının yüz kemiklerinin yapısının ihlali vardır.
Tarih
Yirminci yüzyılın 60'larında, Fransız nörolog Jean Aicardi bu patolojinin bir düzine vakasını tanımladı. Tıbbi literatürde bunlara daha önce referanslar var, ancak daha sonra konjenital enfeksiyonun belirtileri olarak kabul edildi. İlk yayından yedi yıl sonra, tıp topluluğu yeni bir nozolojik birim olan Aicardi sendromunu tanıttı.
Fakat hastalıkla ilgili araştırmalar devam etti, semptomların sayısı arttı ve hatta yeni dallar ortaya çıktı. Örneğin, bazal ganglionların kalsifikasyonu ve lökodistrofi ile ensefalopati ile kendini gösteren Aicardi-Gother sendromu.
Yaygınlık
Resmi olarak tanınmasından bu yana, Aicardi sendromu nörologlar tarafından yaklaşık yarım bin kez karşılaşıldı. Hastaların çoğu Japonya ve diğer Asya ülkelerinde yaşıyordu. İsviçreli araştırmacılara göre hastalığın görülme sıklığı 15100.000 çocuk başına vaka. Ne yazık ki, çoğu hasta incelenmediğinden, istatistiklerin muhtemelen olduğundan az tahmin edilen rakamlar vermesi muhtemeldir.
Hastalık kızlarda gelişir. Ve doktorlar bunun çoğu psikofizyolojik gerilik ve infantil spazm vakasının nedeni olduğunu öne sürüyorlar.
Genetik
Aicardi sendromu cinsiyete bağlı bir hastalıktır, kusurlu gen X kromozomunda bulunur. Klinefelter sendromlu erkek çocuklarında benzer semptomların olduğu üç vaka bildirilmiştir. Normal bir XY genotipine sahip erkek çocuklar için bu hastalık ölümcüldür.
Bu hastalığın tüm vakaları sporadik mutasyonların sonucudur. Yani, bundan önce, probandın ailesinde hiçbir Aicardi sendromu vakası bulunamadı. Arızalı genin anneden kızına geçmesi olası değildir. Bu patolojiyle ikinci bir çocuğun doğma riski çok küçüktür ve yüzde birden azdır.
Mendel yasalarını uygularsak, bu hastalığa sahip bir çocuğu olan eşler için aşağıdaki seçenekler mümkündür:
- ölü doğmuş çocuk;
- sağlıklı kız (%33);
- sağlıklı çocuk (%33);
- hasta kız (%33).
Hastalığın nedenleri şu anda bilinmiyor, araştırmalar devam ediyor.
Patoloji
Bilim adamları ve doktorlar Aicardi sendromunu kurmak için farklı yöntemlere başvururlar. Manyetik tarafından beynin fotoğrafırezonans tomografi en yaygın olanlardan biridir, ancak resmin tamamını sadece otopside görmek mümkündür. Beyin çalışması sırasında, nöral tüpün gelişimindeki çoklu anomaliler tespit edilebilir:
- korpus kallozumun tam veya kısmi yokluğu;
- serebral korteksin konumunu değiştirmek;
- kıvrımların anormal konumları;
- seröz içerikli kistler.
Mikroskop altında yapılan araştırma, etkilenen bölgelerin hücresel yapısındaki anormallikleri ortaya çıkarır. Fundusta dokuların incelmesi, damar ve pigment sayısında azalma, ancak aynı zamanda koni ve çubukların büyümesi gibi karakteristik değişiklikler de vardır.
Klinik
Aicardi sendromlu çocuklar neye benziyor? Semptomlar başlangıçta oldukça spesifik değildir, çünkü bebekler normal doğum kanalı yoluyla zamanında doğarlar ve sağlıklı görünürler. Üç aya kadar yenidoğanlar klinik belirtiler olmadan gelişir, ardından epileptik nöbetler ortaya çıkar. Ekstremitelerin retropulsif simetrik seri tonik-klonik konvülsiyonları şeklinde sunulurlar. Vakaların ezici çoğunluğunda, fleksör kasların infantil spazmları da buna katılır. Nadir durumlarda, hastalığın başlangıcı yaşamın ilk ayında ortaya çıkar. Epileptik nöbetler ilaçla durdurulmaz.
Bu tür çocukların nörolojik durumunda, kafatasının boyutunda bir azalma, kas tonusunda bir azalma, ancak aynı zamanda reflekslerin tek taraflı disinhibisyonu veya tersine parezi ve felç vardır. Ayrıca hastaların yarısında iskelet gelişiminde anormallikler vardır:vertebral agenezi veya kaburga yokluğu. Bu, duruşta belirgin skolyotik değişikliklere yol açar.
Teşhis
Şu anda, Aicardi sendromunu tanımlamaya yardımcı olacak güvenilir testler yok. Bu hastalığın gelişiminden sorumlu gen henüz tanımlanmadığından doğum öncesi aşamada genetik tanı imkansızdır.
Bir nörolog, belirli semptomları arayacak testler isteyebilir. Bunlar şunları içerir:
- denetim;
- oftalmoskopi;
- elektroensefalografi;
- manyetik rezonans görüntüleme;
- Omurganın röntgeni.
Bu, korpus kallozumun yokluğunu ve serebral hemisferlerin simetrisinin ihlalini, kistlerin varlığını tespit etmenizi sağlar.
