Spinal müsküler atrofi kendini erken çocukluk döneminde gösterir. İlk belirtiler 2-4 aylıkken ortaya çıkabilir. Bu, beyin sapındaki sinir hücrelerinin kademeli ölümü ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır.
Sorun türleri
Hastalığın ilk semptomlarının ne zaman ortaya çıktığına, seyrin ciddiyetine ve atrofik değişikliklerin doğasına bağlı olarak, çeşitli hastalık türleri ayırt edilir.
Spinal müsküler atrofi şunlarla birlikte gelişebilir:
- birinci tip: akut (Verdig-Hoffmann formu);
- ikinci tip: orta (infantil, kronik);
- üçüncü tip: Kugelberg-Welander formu (kronik, juvenil).
Uzmanlara göre aynı genin farklı mutasyonları nedeniyle aynı hastalığın üç türü ortaya çıkıyor. Spinal müsküler atrofi, her bir ebeveynden birer tane olmak üzere iki çekinik gen kalıtıldığında ortaya çıkan otoimmün bir hastalıktır. Mutasyon bölgesi 5. kromozomda bulunur. Oher 40 kişide bulunur. Gen, omurilikte motor nöronların varlığını sağlayan bir proteini kodlamaktan sorumludur. Bu süreç bozulursa nöronlar ölür.
Verdin-Hoffmann hastalığı
Hamilelik sırasında bile bir sorundan şüphelenebilirsiniz. Bir çocuk spinal müsküler atrofi tip 1 geliştirirse, hamilelik sırasında yavaş ve geç fetal hareket genellikle not edilir. Doğumdan sonra doktorlar genelleştirilmiş kas hipotansiyonunu teşhis edebilir.
Atrofiler yaşamın ilk aylarında ortaya çıkmaya başlar. Genellikle proksimal bölümlerde sırt, gövde ve uzuv kaslarının fasiküler seğirmesi not edilir. Bulbar bozuklukları da gözlenir. Bunlara yavaş emme, zayıf bir ağlama, yutma sürecinin ihlali dahildir. Verdin-Hoffman hastalığı olan çocuklarda kusma, öksürük, faringeal ve palatin reflekslerinde azalma sıklıkla görülür. Ayrıca dil kaslarında fibrilasyon var.
Ancak bunlar spinal müsküler atrofinin belirlenebileceği tüm işaretler değildir. Bu hastalığın tip 1'inin karakteristik semptomları, interkostal kasların zayıflığını içerir. Bu durumda bebeklerin göğüsleri basık görünür.
Yaşamın ilk aylarında, bu çocuklar genellikle solunum yolu enfeksiyonları, zatürre ve aspirasyondan muzdariptir.
Verdin-Hoffman hastalığının teşhisi
Çocuğu muayene ederseniz hastalığı belirleyebilirsiniz. Uzmanların bir bebeğin kalıtsal spinal kaslı olduğunu belirleyebileceği bir dizi klinik işaret vardır.atrofi. Teşhis şunları içerir:
- biyokimyasal kan testi (aldolaz ve kreatin fosfokinazda hafif bir artış gösterecektir);
- elektromiyografik çalışma (palisade ritmi, omuriliğin ön boynuzlarının yenilgisine tanıklık edecektir);
- iskelet kaslarının histolojik incelemesi (yuvarlak küçük lif kümeleri tespit edilir).
Omuriliğin (ön boynuzlarının) mikroskopisi, kraniyal sinirlerin motor çekirdeklerinde dejeneratif değişiklikler olduğunu gösterir. Motor hücrelerinin küresel şişmesi ve / veya buruşması, mikroglial veya astrositik proliferasyon, kromatoliz vardır. Bu fenomenlere yoğun glial liflerin görünümü eşlik eder.
Organik asidüri, pemalin, miyotübüler miyopati veya santral çubuk hastalığı gibi konjenital veya yapısal miyopatileri ekarte etmek için ayırıcı tanı yapmak önemlidir.
Tip I atrofi için prognoz
Lezyonun boyutuna bağlı olarak Verdin-Hoffmann hastalığı doğumdan sonraki ilk günlerde ortaya çıkmaya başlayabilir. Çocuğun konumunda bile uzmanlar, spinal müsküler atrofi olduğunu öne sürebilir. Bu bebeklerin fotoğrafları birbirine benziyor: kurbağa pozunda yatıyorlar. Uzuvları kalça ve omuz eklemlerinde kaçırılır, dirsek ve diz eklemlerinde bükülür.
Alt ekstremitelerin proksimal kasları ilk acı çekenlerdir. Yenilgi süreci yükselen çizgide. Hastalık ilerledikçe kaslar etkilenir.gırtlak ve farenks. Hastalık biraz sonra kendini gösterir. Ancak yaş sınırı 6 aydır. Bebekler başlarını kaldırıp yuvarlanmaya bile başlayabilirler ama asla oturmazlar.
Bebeklerin çoğu, yaşamın ilk yılında kalp yetmezliği, solunum yetmezliği veya önceki enfeksiyonlardan ölür. Çocukların %70'inden fazlası 2 yaşından önce ölmektedir. Bu çocukların yaklaşık %10'u 5 yaşına kadar hayatta kalır.
Tip II atrofi
Bazı durumlarda başka senaryolar da mümkündür. Spinal müsküler atrofi tip 2 biraz sonra ortaya çıkar. Genellikle ilk belirtiler 8-14 aylıkken görülür. Bu bebekler, genelleştirilmiş kas zayıflığı ve hipotansiyon ile karakterizedir.
Hastalık, parmak uçlarında proksimal ekstremitelerin kaslarında fasiküler bir titreme olan ince parmaklarla gösterilir. Bu bebeklerin normal bir gelişim dönemi vardır. Doğru yaşta, başlarını tutmaya, oturmaya başlarlar. Ama bağımsız yürüyüşten söz edilmiyor.
Çocuklar normal şekilde emebilir ve yutabilir ve erken bebeklik döneminde solunum fonksiyonu bozulmaz. Ancak zamanla kas zayıflığı ilerlemeye başlar. Daha büyük yaşta yutma bozuklukları ortaya çıkar, nazal bir ses tonu belirir. Önemli yaşam beklentisi olan hastalarda en sık görülen komplikasyonlardan biri skolyozdur.
Tip II atrofi için prognoz
Çocuk ilk aylarda normal gelişebilse de zamanladurum kötüye gidiyor. İki yaşına kadar, çocuklarda ekstremitelerin tendon refleksleri kaybolur. Paralel olarak, interkostal kaslar zayıflar. Sonuç olarak göğüs düzleşir, motor gelişiminde gecikme olur.
Spinal müsküler atrofi teşhisi konan çocukların sadece %25'i destekle oturabilir veya ayakta durabilir. Hastalığın geç evreleri, kifoskolyozun ortaya çıkması ile karakterizedir. Birçok çocuk 1 ila 4 yaşları arasında ölüyor. En yaygın ölüm nedenleri zatürree veya solunum kası hasarıdır.
Musküler spinal atrofi tanısı koyarken, atonik-astatik bir serebral palsi türü olan konjenital veya yapısal miyopatilerle ayırıcı tanı yapmak gerekir.
Hastaların %70'inden fazlası iki yıldan fazla yaşıyor. Bu tür çocukların ortalama yaşam süresi yaklaşık 10-12 yıldır.
Kugelberg-Welander hastalığı
En uygun prognoz, tip III spinal müsküler atrofi teşhisi konan hastalardadır. 1 ile 20 yaşları arasında ortaya çıkabilir. Çoğu zaman, ilk belirtiler 2-7 yaşlarında kaydedilir. İlk acı çeken proksimal pelvik kaslardır.
Hastalar yürümekte, koşmada, çömelme pozisyonundan kalkmada ve merdiven çıkmakta zorluk çekerler. Bu hastalığın bu formdaki klinik belirtilerinin ilerleyici Becker distrofisine benzer olduğunu hatırlamakta fayda var.
Proksimal kollar ve omuz kuşağı ancak birkaç yıl sonra etkilenirhastalığın ilk belirtilerinden sonra. Zamanla, göğüs deforme olur, ellerin fasiküler titremesi ve çeşitli kas gruplarının kontrolsüz kasılması ortaya çıkar. Aynı zamanda tendon refleksleri azalır ve kemik deformiteleri ilerlemeye başlar. Göğüs, ayaklar, ayak bileği eklemleri değişiyor ve omurganın skolyozu ortaya çıkıyor.
Tip III hastalık prognozu
Kugelberg-Welander hastalığı yetişkin spinal müsküler atrofidir. Uzun yıllar boyunca hastalık, hastaların yaşamını biraz zorlaştırır, ancak ciddi sakatlıklarına yol açmaz. Oldukça yavaş ilerler. Bu nedenle, bu teşhisi olan çoğu insan yetişkinliğe kadar hayatta kalır.
Tedaviye başlamadan önce çeşitli müsküler distrofiler, tip 5 glikojenoz ve yapısal miyopatilerle ayırıcı tanı yapılması önemlidir. Spinal atrofinin belirlenebileceği bir yöntem vardır. Bu doğrudan DNA testidir. Bu gereklidir, çünkü Kugelberg-Welander hastalığının klinik belirtileri değişebilir.
Hastaların yaklaşık %50'si 12 yaşından itibaren yürüme yeteneğini kaybeder. Aynı zamanda, kas zayıflığı sadece yaşla birlikte ilerler. Eklemlerde hipermobilite ve kontraktürler ve artmış kırık riski vardır.
Önemli işaretler
Verdin-Hoffmann hastalığı genellikle yaşamın ilk aylarında teşhis edilir. Bir çocuk doğumdan itibaren hareket etmezse bir aylık yaşa kadar yaşamaz.
Bebeklikte zayıflık ve kas kasılmalarıyaş, el titremesi ve gecikmiş motor gelişim hem doktorları hem de ebeveynleri uyarmalıdır. Bu çocuklar ayağa kalkmıyor. Tüm hastaların sadece dörtte biri destekle ayakta durabilir. Yeni yürümeye başlayan çocuklar tekerlekli sandalyeye bağlı.
Ancak tanımlanması en zor şey Kugelberg-Welander hastalığıdır. Gerçekten de, hastaların dörtte birinde kas hipertrofisi belirgindir. Bu nedenle, spinal müsküler atrofiden ziyade müsküler distrofi olarak yanlış teşhis edilebilirler. Bu hastalığın nedenleri, mutasyona uğrayan SMN genini tanımlamanın mümkün olduğu 1995 yılında kuruldu. Hemen hemen tüm hastalarda, bu genin iki telomerik kopyasının ve bozulmamış sentromerik kopyaların kaybı ile karakterize edilen bir homozigot SMN7 delesyonu vardır.
Tedavi taktikleri
Maalesef spinal müsküler atrofi önlenemeyen bir otoimmün hastalıktır. Özel bir tedavisinin olmaması durumu karmaşıklaştırıyor.
Bazı durumlarda doktorlar hastaların durumunu ancak fizyoterapi yardımıyla biraz hafifletebilir. Özel ortopedik cihazlar yaşam kalitelerini artırmaya yardımcı olur.
Bu tür hastaların beslenmesine özellikle dikkat edilmelidir. Genellikle metabolizmayı iyileştirebilecek ilaçlar reçete eder. Ancak spinal müsküler atrofi doğrulandıysa yapılabileceklerin hepsi bu kadar değil. Tedavi ayrıca jimnastik randevusunu da içerir. Bu tür hastalar için fiziksel aktivite önemlidir. Kasların işleyişini iyileştirmek ve kütlelerini artırmak için gereklidirler. Doğru, yükdoktor tarafından hesaplanmalıdır. Bu durumda, beden eğitimi bir bütün olarak tüm vücut üzerinde faydalı bir etkiye sahip olacaktır. Genel güçlendirme etkisi bariz olacaktır. Terapötik veya hijyenik sabah egzersizleri, su egzersizleri veya sadece genel bir güçlendirme masajı olabilir.
