Musküler distrofi, kasların (çoğunlukla iskelet) kronik olan bir hastalığıdır. Hastalık, kas liflerinin kalınlığında bir azalma ve artan kas zayıflığı ile kendini gösteren kas dejenerasyonu ile karakterizedir. Hastalıklı kas lifleri sonunda kasılma yeteneklerini kaybetmeye başlar, ardından yavaş yavaş parçalanmaya başlar ve yerlerinde bağ ve yağ dokusu belirir.
Bu hastalığın en yaygın şekli Duchenne müsküler distrofisidir. Bu hastalığın belirtileri erkek çocuklarda gözlenebilir ancak bazen yetişkinlerde de ortaya çıkar.
Bugüne kadar tıp, hastanın bu hastalıktan tamamen kurtulmasını sağlayacak yolları henüz bulamadı. Ancak yine de, hastanın kas distrofisi semptomlarını hafifletmeye yardımcı olan ve ayrıca hastalığın gelişimini önemli ölçüde yavaşlatan birçok tedavi vardır.
Hastalık hakkında bazı bilgiler
Tıpta kas distrofisi, kas atrofisine neden olan bir dizi hastalık olarak adlandırılır. Bu hastalığın ana nedeni, insan vücudunda distrofin adı verilen bir proteinin olmamasıdır. Bu hastalığın en yaygın türlerinden biri Duchenne müsküler distrofisidir.
Şu anda, tıp bilimciler gen düzeyinde müsküler distrofi ile mücadele etmenin bir yolunu oluşturmak için çeşitli testler yürütüyorlar. Bu arada bu hastalıktan tamamen kurtulmak imkansız.
İlerleyen kas distrofisi, iskelet kaslarının kademeli olarak zayıflamasına neden olur. Genellikle hastalık erkeklerde teşhis edilir. İstatistiklere göre her 5 bin kişiden 1'inde böyle bir patoloji var.
Hastalık genetik düzeyde bulaşır, bu nedenle, ebeveynlerden birinin böyle bir rahatsızlığı varsa, çocuklarda musküler distrofi semptomlarının da ortaya çıkması çok muhtemeldir.
Müsküler distrofi türleri
Bu hastalığın birkaç çeşidi vardır. Bunlar şunları içerir:
- Duchenne kas distrofisi. Diğer türlere göre çok daha yaygındır. Bir çocukta bu tür müsküler distrofi belirtileri genellikle üç yaşından önce ortaya çıkar. Çoğu zaman erkek çocuklar hastadır. Hastalığın başlangıcında alt ekstremite ve pelvis kasları etkilenir, daha sonra vücudun üst yarısında yerleşir ve bundan sonra hastalık diğer kas gruplarına geçer. Kas dokusunun dejenerasyonu ve bağ dokusunun çoğalması vardır. Hastalık hızla ilerler. 12 yaşına kadar bu tür çocukların hayatı tekerlekli sandalyeye bağlanır ve 20-25 yaşlarında çoğu solunum yetmezliğinden ölür.
- KaslıBecker distrofisi. Çok sık oluşmaz. Semptomlar önceki hastalık tipine benzer. Tek fark, hastalığın başlangıcının daha sonraki bir tarihe denk gelmesidir. Ayrıca daha yavaş ilerler. Hasta bir kişi genellikle 45 yıla kadar yaşar ve yıllarca tatmin edici bir durum sağlar. Bir kişi yalnızca yaralanmaların veya diğer eşlik eden hastalıkların arka planına karşı devre dışı kalır. Bu tür müsküler distrofinin kısa boylu insanları etkilemesi daha olasıdır.
- Miyotonik form (Steinter hastalığı). Bu formun ilk belirtileri yetişkinlerde teşhis edilir, çoğu zaman bu, bir kişi 20 yaşında ve 40'a kadar olduğunda olur. Ancak, çok küçük çocukların da hastalandığı zamanlar vardır. Hastalığın miyotonik formu hem erkekleri hem de kadınları etkileyebilir. Hasta bir kişi, kasılmalarından sonra kasları gevşetemez. Başlangıçta, patoloji boyunda ve yüzde bulunan kasları etkileyebilir, daha sonra uzuvlar gibi diğer gruplara geçebilir. Semptomlardan bazıları aritmi, uyuşukluk ve katarakt olabilir. Bu hastalık oldukça yavaş ilerler. Bu tür bir hastalığın karakteristik bir özelliği, iskelet kaslarına ek olarak, iç organlarda bulunanların da sıklıkla etkilenmesidir, buna kalp kası dahildir.
- Doğuştan. Bu hastalık türü doğumdan itibaren veya bebek iki yaşına gelene kadar görülür. Hem erkek hem de kızlarda görülür. Bazı formların ilerlemesi yavaş olabilirken, diğerleri tam tersine çok hızlı olabilir. isabettamamen yeni kaslar, onlarda gözle görülür değişikliklere neden olurlar.
- Omuz-skapular-yüz. Genellikle ergenlik döneminde (10-15 yaş) ortaya çıkar, ancak daha yaşlı kişilerde de teşhis edilebilir. Kas güçsüzlüğünün ilk belirtileri omuzlarda ve yüzde ortaya çıkar. Bu patolojiye sahip kişilerde, göz kapakları sonuna kadar kapanmaz, bu nedenle bu tür hastalar genellikle gözleri açıkken uyurlar. Dudaklar da zayıf bir şekilde kapatılır, bu da zayıf diksiyona neden olur. Hasta bir kişi ellerini kaldırdığında, kürek kemikleri kanatlara benzer şekilde yanlara doğru çıkıntı yapar. Bu formun hastalığı yavaş bir seyir ile karakterize edilir, bu nedenle bir kişi uzun süre çalışabilir durumda kalabilir.
- Parofaringeal kas distrofisi. Bu tip kas hastalığı daha ileri yaşlarda, yaklaşık 40 yıl sonra ve 70'ten önce başlar. Önce göz kapakları, yüz, boğaz kasları ve daha sonra patoloji omuzlara ve pelvise geçer.
- Uzuv kuşağının (Erba) kas distrofisi. Bu tür müsküler distrofi belirtileri erken çocuklukta veya ergenlik döneminde ortaya çıkabilir. İlk olarak omuz ve kalça kaslarında değişiklikler meydana gelir. Bu tür bir rahatsızlığı olan kişiler, ayaklarının önünü kaldırmayı zor bulur ve bu nedenle sıklıkla tökezler.
Hastalık belirtileri
Yetişkinlerde ve çocuklarda kas distrofisinin belirtileri temelde aynıdır. Hastalarda kas tonusu önemli ölçüde azalır, iskelet kası atrofisi yürüyüşün bozulmasına neden olur. Hastalar kas ağrısı hissetmezler, ancak içlerindeki hassasiyet bozulmaz. Küçük bir hastada kas distrofisidaha sağlıklıyken daha önce edindiği becerileri kaybetmesine neden olur. Hasta bir çocuk yürümeyi ve oturmayı bırakır, başını tutamaz ve çok daha fazlası.
Hastalık sürekli ilerler, ölen kas liflerinin yerine bağ dokusu oluşur ve bunun sonucunda kasların hacmi artar. Hasta kendini sürekli yorgun hissediyor, hiç fiziksel gücü yok.
Çocuklukta, hastalığın nedeni genetik başarısızlıklarsa, davranışta çeşitli nörolojik bozukluklar, örneğin dikkat eksikliği bozukluğu, hiperaktivite, hafif bir otizm şekli ortaya çıkabilir.
Aşağıda Duchenne müsküler distrofisinin semptomları yer almaktadır, çünkü bu form en yaygın olanıdır. Benzer Becker hastalığına çok benzerler, tek fark bu formun 20-25 yıldan daha erken başlamaması, daha yavaş ilerlemesi ve daha yavaş ilerlemesidir.
Erken ve geç belirtiler
Müsküler distrofinin erken belirtileri arasında şunlar vardır:
- kaslarda sertlik hissi;
- hastanın sallanan bir yürüyüşü var;
- koşmak ve zıplamak zor;
- sık düşmeler oluyor;
- oturmak veya ayakta durmak zor;
- Hastanın parmak uçlarında yürümesi daha kolaydır;
- Bir çocuğun bir şey öğretmesi zordur, dikkatini bir şeye veremez, sağlıklı çocuklardan daha geç konuşmaya başlar.
Geç belirtiler:
- hastabağımsız yürüyemiyor;
- tendon ve kasların uzunluğunu önemli ölçüde az alttı;
- hareketler daha da kısıtlandı;
- hastanın nefes alması o kadar zor ki tıbbi yardım almadan yapamıyor;
- kasların omurgayı tutacak gücü yoksa, ciddi şekilde eğri olabilir;
- Yutma bir hasta için o kadar zordur ki bazen onu beslemek için özel bir besleme tüpü kullanmanız gerekir ve bu bazen aspirasyon pnömonisinin gelişmesine neden olur;
- Genellikle çeşitli kalp hastalıklarına neden olan kalp kaslarında bir zayıflama vardır.
Müsküler distrofinin nedeni
Tedavi, hastalığın nedeni bilindiğinde en iyi sonucu verir. Tıbbi araştırmalar, kas distrofisinin X kromozomundaki mutasyonlardan kaynaklandığını ve hastalığın her bir formunun farklı bir mutasyon setine sahip olduğunu gösteriyor. Ancak yine de hepsi vücudun distrofin üretmesine izin vermez ve bu protein olmadan kas dokusu iyileşemez.
Çizgili kasta bulunan toplam protein miktarının sadece yüzde 0,002'si protein distrofinidir. Ancak onsuz kaslar normal şekilde çalışamaz. Distrofin, kasların düzgün işleyişinden sorumlu olan çok karmaşık bir protein grubuna aittir. Protein, kas hücrelerinin içindeki çeşitli bileşenleri bir arada tutar ve onları dış zara bağlar.
Ne zamandistrofinin yokluğu veya deformasyonu, bu süreç bozulur. Bu, kas zayıflığına ve kas hücrelerinin tahrip olmasına yol açar.
Duchenne kas distrofisi teşhisi konduğunda, hasta bir kişinin vücudunda çok az miktarda distrofin bulunur. Ve ne kadar küçükse, hastalığın semptomları ve seyri o kadar şiddetlidir. Ayrıca, bu kas hastalığının diğer türlerinde distrofin miktarında önemli bir azalma gözlenir.
Hastalık teşhisi
Musküler distrofiyi teşhis etmek için farklı yöntemler kullanılır. Bu patolojiye neden olan genetik mutasyonlar tıpta iyi bilinir ve hastalığın teşhisinde kullanılır.
Tıbbi kurumlarda aşağıdaki teşhis muayene yöntemleri kullanılmaktadır:
- Genetik test. Genetik mutasyonların varlığı hastanın müsküler distrofisi olduğunu gösterir.
- Enzimatik analiz. Kaslar hasar gördüğünde kreatin kinaz (CK) üretilir. Hastanın başka bir kas hasarı yoksa ve CK seviyesi yüksekse, bu bir müsküler distrofi hastalığına işaret edebilir.
- Kardiyak izleme. Elektrokardiyograf ve ekokardiyograf kullanan çalışmalar, kalp kaslarındaki değişiklikleri tespit etmeye yardımcı olacaktır. Bu tür tanı yöntemleri, miyotonik müsküler distrofiyi belirlemede iyidir.
- Biyopsi. Bu, bir kas dokusu parçasının ayrılarak mikroskop altında incelendiği bir teşhis yöntemidir.
- Akciğer izleme. Akciğerlerin işlevlerini yerine getirme şekli de patolojinin varlığını gösterebilir.kaslarda.
- Elektromiyografi. Kas içine özel bir iğne sokulur ve elektriksel aktivite ölçülür. Sonuçlar, müsküler distrofi sendromu belirtileri olup olmadığını gösteriyor.
Hastalık nasıl tedavi edilir
Şimdiye kadar, bilimsel tıp henüz bu tür kas patolojisi olan hastayı tamamen iyileştirebilecek ilaçlar bulamadı. Çeşitli tedaviler sadece kişinin motor fonksiyonlarını destekleyebilir ve hastalığın ilerlemesini mümkün olduğu kadar yavaşlatabilir. Yetişkinlerde ve çocuklarda kas distrofisi, belirtileri ve tedavisi doktor tarafından belirlenir. Kural olarak, böyle bir hastalıkla mücadele için ilaç tedavisi ve fizik tedavi kullanılır.
Uyuşturucu
Bir çocukta ve bir yetişkinde kas distrofisinin tıbbi tedavisi için iki grup ilaç kullanılır:
- Kortikosteroidler. Bu gruptaki ilaçlar hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya ve kas gücünü artırmaya yardımcı olur. Ancak çok uzun süre kullanılırsa iskeletin kemiklerinin zayıflamasına neden olabilir ve hastaya önemli ölçüde ağırlık katabilir.
- Kalp ilaçları. Hastalık kalbin normal işleyişini olumsuz etkilediğinde kullanılırlar. Bunlar, anjiyotensin dönüştürücü enzim inhibitörleri ve beta blokerler gibi ilaçlardır.
Fizyoterapi
Bu tedavi yöntemi, kasları germek ve hareket ettirmek için özel fiziksel egzersizler yapmayı içerir. Bu tür fizik tedavi, hastaya daha uzun süre hareket etme fırsatı verir. İçindeÇoğu durumda, basit yürüyüş ve yüzme de hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya yardımcı olur.
Hastalığın ilerlemesi nefes almak için gereken kasları zayıflattığı için hastanın solunum desteğine ihtiyacı olabilir. Bunun için geceleri oksijen iletimini iyileştirmeye yardımcı olacak özel cihazlar kullanılır. Hastalığın ilerleyen aşamalarında solunum cihazına ihtiyaç duyulabilir.
Hasta birinin hareket etmesi çok zordur. Ona bu konuda bir şekilde yardımcı olmak için baston, yürüteç, tekerlekli sandalye kullanılması tavsiye edilir.
Ortezler ayrıca kas ve tendonların kısalmasını yavaşlatmak ve gergin tutmak için kullanılır. Ek olarak, böyle bir cihaz, hareket halindeyken hastayı ayrıca destekler.
Müsküler distrofinin önlenmesi
Bir çocuğun Duchenne müsküler distrofisine sahip olacağı gerçeği, bebek doğmadan önce bile bizim zamanımızda belirlenebilir. Hastalığın prenatal teşhisi şu şekilde gerçekleştirilir - amnoik sıvı, fetal kan veya hücreler alınır ve genetik materyalde mutasyonların varlığı için bir çalışma yapılır.
Bir aile çocuk sahibi olmayı planlıyorsa, ancak akrabalardan biri kas distrofisinden muzdaripse, o zaman bir kadın hamileliği planlamadan önce muayeneden geçmelidir. Ondan sonra böyle bir patolojisi olup olmadığı belli olacak.
Kadınlarda, hormonal arka plandaki değişiklikler nedeniyle kusurlu gen görünebilir. Nedenleri hamilelik, adetin başlangıcı veyadoruk. Bir annenin böyle bir geni varsa, oğluna geçer. 2-5 yaşlarında müsküler distrofi ortaya çıkar.
