Wilson hastalığı (hepatoserebral distrofi, Wilson-Konovalov sendromu), vücutta bakır metabolizmasının bozulmasıyla ilişkili, karaciğer ve merkezi sinir sisteminde hasarın eşlik ettiği oldukça nadir görülen bir genetik hastalıktır.
Bu tür ilk belirtiler 1883'te kaydedildi. Hastalığın belirtileri, multipl sklerozunkilere benziyordu, bu yüzden o zaman hastalığa "psödoskleroz" adı verildi. Bir İngiliz nörolog Samuel Wilson, 1912'de hastalığın kliniğini pratik olarak tamamen tanımlayan bu sorunla ilgili derin bir çalışma yaptı.
Wilson hastalığı: nedenleri
Daha önce de belirtildiği gibi, bu hastalık doğası gereği genetiktir ve ebeveynden çocuğa otozomal çekinik bir şekilde bulaşır. Bakır metabolizmasının ihlali, on üçüncü kromozomun uzun kolunda bulunan bir gen mutasyonu ile ilişkilidir. Bakırın taşınmasından ve seruloplazmin içine dahil edilmesinden sorumlu olan belirli bir ATPaz formunun bir proteinini kodlayan bu gendir.
Bu mutasyonun nedenleri henüz tam olarak anlaşılmış değil. Olabilmeksadece yakın akraba evliliklerinin yaygın olduğu halklarda Wilson hastalığının çok daha sık teşhis edildiğini söylemek için. Ayrıca, bu sendroma 15 ila 25 yaş arasındaki erkekler ve erkekler arasında çok daha sık teşhis konur.
Wilson hastalığı: ana belirtiler
Bu hastalık kendini farklı şekillerde gösterebilir. Metabolik bozuklukların bir sonucu olarak bakır insan vücudunda birikir ve diensefalonun karaciğer ve merceksi çekirdeklerini etkiler.
Hastalar hepatik veya nörolojik semptomlarla başvurabilir. Bazen eklemlerde ağrı, yüksek ateş ve vücut ağrıları da olur. Zamanla bakır birikimi tedavi edilmezse karaciğer sirozuna yol açabilir. Bazı durumlarda, önce nörolojik semptomlar ortaya çıkar - davranış ve duygusal durumdaki değişiklikler ve ayrıca titreme. Ne yazık ki, genellikle hastalığın belirtileri ergenliğin belirtileri olarak algılanır.
Vücutta tedavi edilmeyen bakır birikimi diyabet, anevrizma, ateroskleroz ve raşitizm gibi sayısız rahatsızlığa yol açar.
Wilson-Konovalov hastalığı: teşhis
Bu hastalığın teşhisi mutlaka biyokimyasal bir kan testini içermelidir. Bir kan örneğinin laboratuvar çalışması sırasında, bakır seviyesine özel dikkat gösterilir: kanda düşecektir, çünkü hepsiBir maddenin molekülleri dokularda birikir. Bazen bir karaciğer biyopsisi de gereklidir. Karaciğer dokusundaki örnekleri incelerken artan miktarda bakır belirlenir.
Başka bir önemli teşhis anı var. Hastaların gözlerini muayene ederken korneada kahverengimsi halkalar görülebilir - bu Kaiser-Fleischer semptomudur.
Wilson hastalığı - Konovalov: tedavi
Bugüne kadar tek etkili tedavi, mevcut tüm ilaçların yapıldığı cuprenildir. Bu madde vücuttaki bakır seviyesini az altır ve fazlalığını giderir. Hastalıktan sonsuza kadar kurtulmak imkansızdır. Ancak böyle bir terapi, hastaların normal, aktif bir yaşam sürmelerine olanak tanır.
Maalesef Wilson hastalığı çok geç tespit edilirse vücuttaki, özellikle de sinir dokusundaki hasar zaten geri döndürülemez hale gelir. Bu nedenle hastalığı zamanında teşhis etmek ve tedaviye başlamak çok önemlidir.
