West sendromu, küçük çocuklarda ortaya çıkan ve beyin hasarının bir sonucu olan oldukça şiddetli bir epilepsi formunun belirtileri kompleksidir. Bu patolojinin en çarpıcı işareti, zihinsel gelişimde belirgin bir gecikmedir. Ayrıca, bu hastalık semptomatik bir kompleks ile karakterize edilir: doğası gereği bireysel kas gruplarının tekrarlayan spastik bir kasılmasını temsil eden veya genel bir karaktere sahip olan vücudun başını sallama ve hızlı eğim şeklinde istemsiz hareketler. Esas olarak uykuya dalarken veya uyandıktan sonra ortaya çıkarlar. Elektroensefalografi aynı zamanda anormal derecede yüksek amplitüdlü bir beyin aktivitesi olan açık bir hipsaritmiyi düzeltir.
Hastalığın tanımı
Hastalık genellikle bebeklik döneminde kendini gösterir, belirtilerin çoğu bir yaşından önce ortaya çıkar.
Teşhis yöntemleri, sonuçlarla daha da doğrulanan klinik semptomların analizine dayanır.bilgisayarlı tomografi, manyetik rezonans görüntüleme ve ayrıca EEG (elektroensefalografi) sonuçları. Tedavi, steroid grubunun ilaçları olan antiepileptik ilaçlar yardımıyla gerçekleştirilir. Beynin epiaktivite odağı olan kısmını çıkarmak için cerrahi müdahale de gerekebilir.
Biraz tarih ve istatistik
İlk kez, incelediğimiz West sendromu 1841'de aynı isimde bir doktor tarafından fark edildi ve tanımlandı. Çocuğunda belirtiler gözlemledi ve bunları ayrı bir semptomatik komplekse ayırdı ve daha sonra bu belirtiler ortaya çıktı. ayrı bir tanıya dönüştürülür. Bu patoloji bebeklik döneminde ortaya çıktığından, karakteristik spazmodik ve paroksismal belirtilere infantil spazmlar denir. Başlangıçta, bu sendrom ayrı bir hastalık kategorisi olarak sınıflandırılmadı, ancak genelleştirilmiş bir epilepsi formunun tezahürünün bir çeşidi olarak kabul edildi.
20. yüzyılın ortalarında, küçük hastaların EEG verilerinin incelenmesi ve analizinden elde edilen verilere dayanarak, yavaş dalganın kaotik bir değişimi ile karakterize edilen beynin hipsaritmik aktivitesinin özgüllüğü tanımlandı. yüksek genlikli sivri dönemler. Bu spesifik EEG paternlerine dayanarak hastalık, genç hastalara özgü ayrı bir tanı kriteri olarak tanımlandı.
Ayrı Sendrom
Nörogörüntüleme tanı yöntemlerinin keşfi ve geliştirilmesi ile beyindeki odakları belirlemek mümkün hale geldi. Epiaktiviteden etkilenen maddeler. West sendromunu genelleştirilmiş bir epilepsi formu olarak düşünmeyi reddetmeye neden olan, bu yeni yaklaşımlar ve bunlara dayalı olarak elde edilen verilerdir. O andan itibaren epileptik ensefalopati olarak sınıflandırılmaya başlandı. Bu nedenle, bu tip epileptik ensefalopati formu, çocukluk için ayrı bir sendrom olarak tanımlandı. Yetişkin hastalar için Lennox-Gastaut sendromu olarak bilinir hale geldi.
İstatistiklere göre, belgelenmiş beyin bozukluğu olan çocuklar arasında bu epilepsi formunun (West sendromu) prevalansı yaklaşık %2'dir ve infantil epilepsi arasında tanı tüm vakaların yaklaşık %25'idir. İnsidans oranı 10.000 yenidoğan başına 2-4 hastadır. Erkeklerde, hastalık kızlardan daha sık bulunur. Vakaların% 90'ında sendrom bir yıla kadar kendini gösterir, hastalığın zirvesi 4 ila 6 aylıkken ortaya çıkar. Üç yaşına gelindiğinde, spazmodik semptomlar ya tamamen kaybolur ya da diğer epilepsi biçimlerine dönüşür.
"Çocuk Melekler" ve West Sendromu
Web'de özel çocukların ailelerinden oluşan bir topluluk var. İçinde tarif ettiğimiz sendrom hakkında bilgi bulabilirsiniz. Anneler, bebeklerindeki hastalığın belirtileri ve tedavi yöntemleri hakkında geri bildirimlerini paylaşıyorlar. Sitenin adı "Çocuk-melekler". West sendromu, bundan etkilenen yeni doğan bebeklerin ebeveynleri arasında birçok soruyu gündeme getiren bir patolojidir.
Etyolojik özellikler
Çoğu vaka semptomatiktir.
Üzgünüm, mevcut değilhastalığın etiyolojisi hakkında doğru veriler. Nedenleri akut intrauterin enfeksiyonlar (sitomegalovirüs, herpetik), fetal hipoksik lezyonlar, doğum sonrası ensefalit, erken doğum, yenidoğan asfiksisi, kafa içi doğum travması, doğum sonrası iskemi vb. olabilir.
Ayrıca, çocuklarda West sendromunun, örneğin korpus kallozum agenezisi, hemimegalensefali gibi beynin anatomik anormalliklerinin sonucu olması muhtemeldir.
Ayrıca, infantil spazmların ikincil semptomları olabilir, yani fakomatozis, nörofibromatozis, Down sendromu, bazı gen mutasyonları gibi diğer hastalıkların bir sonucu ve semptomu olabilir. Ayrıca infantil spazmları fenilketonüri ile ilişkilendiren kanıtlar da var.
Nedenler
Vakaların yaklaşık %10'unda hastalığın nedeni belirlenemez, ancak genetik bir yatkınlık vardır, çünkü aile öyküsü benzer epileptik semptomların varlığını ortaya çıkarabilir.
Ayrıca patolojinin ortaya çıkmasının aşı ile yani DPT aşısı ile ilişkisi hakkında bir takım varsayımlar vardır. Ancak böyle bir ilişkinin varlığı kanıtlanmış bir gerçek değildir. Aşının takvim zamanı ile West sendromunun birincil belirtilerinin en karakteristik olduğu yaş arasında basit bir tesadüf olması mümkündür.
Modern tıpta infantil spazmların patogenetik mekanizması şimdiye kadar sadece varsayımsal gerekçelere sahiptir. Bir bakış açısına göre West sendromu, işlev bozukluğunun sonucudur.serotonerjik nöronlar. Bu hipotezin kökeni, serotonin hormonu ve metabolitlerinin düşük içeriğinin varlığına dayanmaktadır.
West sendromunun kesin nedenleri tam olarak anlaşılamamıştır.
Ayrıca, aktive edilmiş B hücreleri ile hastalık arasında bir ilişki olduğunu savunan immünolojik bir mantık da vardır.
Ayrı olarak, patolojinin bağımlılığı ve beyin ve adrenal bezlerin bozulmuş işleyişi teorisine dikkat çekmeye değer. Bu varsayımın temeli, West sendromunun ACTH ile tedavisinin olumlu sonucudur.
Bazı bilim adamları, sendromun nedenini, serebral korteksin artan uyarılabilirlik seviyesine neden olan uyarıcı sinapsların ve iletken kollaterallerin aşırı üretiminde görüyorlar ve bebeklik için fizyolojik olan miyelin eksikliği, asenkron bir EEG'ye neden oluyor. desen.
Bir çocuk olgunlaştıkça ve beyni geliştikçe, miyelin seviyesi artar ve uyarılabilirliğinde belirgin bir azalmaya yol açar. Buna göre, spazmodik belirtilerin resmi gözle görülür şekilde kaybolur: ya kaybolurlar ya da Lennox-Gastaut patolojisine dönüşürler.
West sendromunun ana semptomlarını düşünün.
Semptomatik resim
Yukarıda belirttiğimiz gibi, hastalık genellikle yaşamın ilk yılında kendini gösterir. Sendromun daha sonraki bir birincil tezahürü vakaları vardır, ancak maksimum 4 yılda.
Ana klinik tablo, seri kas spazmları ve fiziksel ve zihinsel gecikme ile temsil edilir.gelişim. Aynı zamanda, çoğu klinik vakada psikomotor gelişimdeki gecikmenin birincil bir tezahürü vardır ve arka planında paroksismal semptomlar zaten ortaya çıkmaktadır. Bununla birlikte, çocukların %30'unda, paroksizmin ortaya çıkmasından önce gözle görülür bir gelişimsel gecikme yaşanır.
Genellikle psikomotor gerilik, kavrama refleksinin yokluğunda veya motivasyonsuz tükenmesinde veya tamamen kaybolmasında kendini gösterir. Ayrıca, bir nesneye bakışı sabitleme veya onu takip etme yeteneğinin olmadığı durumlar da vardır. Bu semptomların daha fazla gelişme için oldukça olumsuz bir prognozu vardır.
Kas spazmları
Seri ve simetriktir, aralarındaki zaman aralıkları oldukça kısadır ve genellikle bir dakikayı geçmez. Spazmlar en çok atak başlangıcında yoğundur ve sonunda azalır. Spazmodik ataklar tahmin edilemez, sıklığı günde bir ila birkaç düzine arasında değişebilir. Karakteristik özellikleri, çocuğun uyku ve uyanıklık aşaması arasında olduğu uyanma zamanı ve uykuya dalma zamanı ile oldukça sıkı bir fizyolojik bağlantıdır. Yüksek bir ses, ani beklenmedik hareketler ve hatta dokunma ile kışkırtılabilirler.
Esneme ve uzatma
Hangi kas grubunun istemsiz kasılma geçirdiğine bağlı olarak, spazmodik belirtiler fleksiyon ve ekstansör olarak sınıflandırılır, ancak çoğu zaman spazmlar karışıktır. Sıklıkla fleksiyon ile takip edilirler, ancak ekstansör vakaların sıklığında en nadirdir. Çoğu zaman çocukçeşitli tiplerdeki spazmlar rahatsız edicidir, bunlardan birinin baskın resmi görülür. Bir sonraki spazmodik atak başlangıcında çocuğun vücudunun pozisyonuna bağlı olduğu için hangi spazmın hakim olacağını tahmin etmek imkansızdır.
Spazmlar en sık meydana gelen lokalize olabilir veya genelleştirilebilir, yani tüm kas grupları kasılır.
Farklı kas gruplarının kasılma aktivitesi ile klinik tabloları arasındaki ilişkiyi tanımlayın:
- Boyun kaslarının sarsıcı fleksiyonu, West sendromunun ayırt edici semptomlarından biri olan başın sallanmasına neden olur.
- Omuz kuşağı kaslarının spastik kasılmaları, omuz silkme gibi görünür.
- Jackknife paroksizmi, karın kaslarının istemsiz fleksiyonunun sonucudur.
- Üst ekstremite kaslarının spazmlı kasılmaları, kendine sarılan bir çocuk gibi görünür. Bu tür bir spazmın bir öncekiyle (“jackknife”) kombinasyonuna “Selam atağı” denir. Bu iki tür spazmın birleşik resmi, Doğu'ya selamı ve "selam"ı andırır.
- Bir çocuk zaten yürümeyi biliyorsa, spazmlar kendilerini şu şekilde gösterebilir: çocuk yürür ve aniden düşer, ancak bilinci açık kalır.
- Bazen, motor fonksiyonların aniden durması olarak ortaya çıkan konvülsif olmayan nöbetler vardır.
- Solunum sisteminin spastik atakları, özellikle tehlikeli bir semptom olan solunum aktivitesinin ihlali ile kendini gösterir.
- Başkaları varnöbet türleri, hem bağımsız bir tezahürü olabilir hem de başkalarıyla kombinasyon halinde ortaya çıkabilirler.
Teşhis
West sendromunun teşhisi üç faktöre dayanır:
- zihinsel ve zihinsel gerilik;
- EEG modelinin hipsaritmik resmi;
- kas spazmları.
Hastalığın kendini göstermeye başladığı yaş ve spazmların uyku ile ilişkisi büyük önem taşır. Hastalığın atipik olarak geç bir yaşta ortaya çıkması durumunda teşhis koymak zor olabilir.
West sendromundan şüpheleniliyorsa, çocuğa bir nörolog tarafından danışılır ve bir genetikçi ve bir epileptolog tarafından daha fazla muayene yapılır. İyi huylu infantil miyoklonus, infantil miyoklonik epilepsi, başın eğiminin tortikolis gibi telaffuz edildiği Sandifer sendromu ve ayrıca spazmodik kasılmalara benzeyen opistotonusun epizodik belirtileri gibi hastalıkları zamanında ayırt etmek önemlidir, ancak aslında, değiller.
EEG
EEG (interiktal) hem uykuda hem de uyanıklık sırasında yapılır. Her iki durumda da kaotik, dinamik olarak değişen sivri dalga aktivitesi gösterir. Uyku sırasındaki EEG (polisomnografi), derin uyku sırasında bu aktivitenin yokluğunu yakalar. Hastalığın erken bir aşamasında, klinik vakaların yaklaşık %66'sında EEG hipsaritmi gösterir. Daha sonraki aşamalarda, EEG kalıpları kaotik bir organizasyona sahiptir ve yaklaşık 2-4 yılda, EEG zaten komplekslerle temsil edilir.değişen keskin ve yavaş dalgalar. Spazmlar dönemindeki EEG, genelleştirilmiş yavaş dalga yüksek genlikli komplekslerin bir modeline ve ardından aktivitenin yok olmasına sahiptir.
EEG odak değişiklikleri tespit ederse, genel olarak odaksal bir beyin lezyonu olduğu veya bazı yapısal anomalileri olduğu kabul edilir.
Odak beyin lezyonlarını teşhis etmenin en doğru yöntemi MRI'dır.
Tedavi
Çocuklarda West sendromunun tedavisinde gerçek bir atılım, epileptik nöbetlerin hafifletilmesi için ACTH'nin (adrenokortikotropik hormonlar) kullanılmasıydı. ACTH'nin prednizolon ile kombinasyon halinde kullanılması, kas spazmlarının azalmasına ve hatta tamamen kaybolmasına yol açar. Buna karşılık, EEG paterni hipsaritmik özelliklerin olmadığını doğrular. West sendromunun tedavisindeki tek engel, doz seçiminin ve bu ilaçlarla tedavi sürecinin süresinin tamamen bireysel bir faktör olması ve ampirik olarak yapılmasıdır. Vakaların %90'ında, önemli dozlarda ilaç kullanımı iyi bir etki sağlar.
20. yüzyılın 90'lı yıllarının başlarında, vigabatrin ile tedavinin olumlu bir etkisi keşfedildi, ancak bu ilacın yararı sadece tüberosklerozlu hastalar için kanıtlandı. Hasta kategorisinin geri kalanı için, steroid tedavisi ilk sırada kaldı. Ancak steroid tedavisinin dezavantajı, ilaçların en kötü tolere edilebilirliği ve hastalığın nüksetme eğilimidir.
Antikonvülsanlar
Antikonvülsanlar ayrıca tedavi için kullanılır, bunlar arasında Nitrazepam ve valproik asit en yüksek klinik etkinliğe sahiptir. Bazı hastalar yüksek dozlarda B6 vitamini ile tedavi sırasında pozitif tedavi dinamikleri elde etti.
Beyin odaklarındaki hasarın donanım tarafından doğrulanması ve nöbetleri ilaçla durdurmada pozitif dinamiklerin olmaması durumunda, epileptik nöbetler için bir katalizör olan lezyonu çıkarmak için beyin cerrahisi müdahalesi önerilebilir. Böyle bir operasyon mümkün değilse ve hastanın motor aktiviteyi tamamen kaybetmesi (damla atağı) ile kas spazmı eğilimi varsa kallozotomi gerekebilir.
West sendromunun tedavisi var mıydı? Bunu daha sonra konuşacağız.
Prognostik kriterler
Bir yaşın altındaki çocuklarda West sendromunda, vakaların yaklaşık yarısında infantil spazmlar geriler ve üç yaşına kadar tamamen kaybolur. Bununla birlikte, vakaların geri kalan% 50-60'ında, hastalığın seyrinin olumsuz bir şekilde devam ettiği ve ardından diğer epileptik formlara geçiş olduğu gözlenir. Lennox-Gastaut sendromuna geçiş büyük olasılıkla. Down sendromu bağlamında infantil spazmlar meydana gelirse, ilaçlar genellikle etkisizdir.
Ancak, spazmodik semptomların tamamen kaybolması durumunda bile, hatırladığımız gibi West sendromunda ayrılmaz bir faktör olan çocuğun psikomotor gelişimi ile ilgili sorunun devam ettiğini hatırlamakta fayda var. Ne yazık ki, daha sonraki kursun tahminiparoksismal belirtilerin yokluğunda bile hastalık hayal kırıklığı yaratıyor. Bu, daha sonra serebral palsi şeklinde ve otistik bozukluklar şeklinde kendini gösteren hem zihinsel hem de fiziksel gelişimdeki gecikme ve genel olarak bilişsel-duygusal gelişimdeki gecikme için geçerlidir. Çocukların yaklaşık %70-80'i zihinsel gerilikten muzdariptir ve hastaların yarısı fiziksel gerilikten muzdariptir. Ve şanslı olanların sadece küçük bir yüzdesi, daha fazla gelişme ve büyüme için ciddi sonuçlar doğurmaz.
Hastalık, beyindeki tanıya ve ardından cerrahi düzeltmeye tabi olmayan anatomik yapısal kusurların ve patolojik değişikliklerin sonucuysa, olası ölüm dahil olmak üzere prognoz daha da olumsuzdur.
West sendromunun idiyopatik bir varyantı varsa, yani spazmların ortaya çıkmasından önce herhangi bir psikomotor gerilik belirtisi olmadığında, prognoz çok daha olumludur. Artık psikomotor eksikliği olmayan çocukların yüzdesi çok daha yüksek ve %37-44'e ulaşıyor.
West sendromu hakkında incelemeler
Bu hastalıkla ilgili yorumlar çelişkili. West sendromunun tanı ve tedavisinin zamanında yapılması da büyük önem taşımaktadır. Hastalık ne kadar erken tespit edilir ve tedavi başlarsa, çocukların zihinsel ve fiziksel gelişimi için en uygun prognoz olasılığı o kadar yüksek olur. Nörologlar, psikomotor gelişimdeki tüm beyin patolojilerinin ve gecikmelerinin en etkili şekilde buna uygun olduğunu söylüyorlar.erken bebeklik döneminde uyum. Çocuk ne kadar büyükse, gelişimi için olumlu sonuçlar alma şansı o kadar az olur.
