Hipertansiyon, gastrit, diyabet oldukça yaygın hastalıklardır. Arkadaşlarımız, akrabalarımız, sonuçta onlara sahibiz. Ancak çok nadir patolojiler vardır. Her yıl insanların daha önce karşılaşmadığı yeni hastalıklar tespit ediliyor. Peki, yetim hastalığı - nedir bu? Bununla nasıl başa çıkılır?
Yetim hastalığı: nedir?
Yetim hastalıklar çok nadir görülen hastalıklardır. Bunlara "yetim" de denir. Bununla birlikte, zaten yaklaşık yedi bin bu tür nadir patoloji var. Neyse ki, bunlardan birini bulma olasılığı çok düşüktür. Dünya nüfusunun tamamını düşünürsek, nadir görülen yetim hastalıklar iki bin kişiden birinde görülür. Farklı ülkelerde, yetim patolojilerle ilgili istatistikler, nüfusun yaşam standardına, genetik özelliklerine vb. Bağlı olarak farklılık gösterir. Örneğin, Avrupa'da cüzzam salgınları uzun süredir unutulmaya yüz tutmuştur, ancak Hindistan'da hasta yüzdesi çok daha yüksektir. diğerlerindeülkeler.
Nadir hastalıklar için aşı ve ilaç arayışına bireylerin yatırım yapması ticari olarak kârsız olduğundan, ülkelerin hükümeti bu süreci devlet düzeyinde teşvik eder. Ayrıca yetim patolojilerden muzdarip kişilerin desteğe ve faydaya ihtiyacı vardır. Rusya Federasyonu hükümeti tarafından 26 Nisan 2012'de kabul edilen yetim hastalıkları hakkında kararname, bu kişilere tıbbi ve diğer yardımların sağlanmasıyla ilgili tüm konuları düzenlemeyi amaçlamaktadır.
Yetim hastalıkların kökenleri
Yetim hastalıklar çoğunlukla doğuştan gelir ve insan genetiğinden kaynaklanır. Bir çocuğun doğumundan hemen sonra veya çocuklukta tespit edilebilirler. Ancak hastalıkların büyük çoğunluğu zamanla ancak kişi yaşlandıkça ortaya çıkar.
Nadir hastalıklar arasında, görünümü vücuttaki bulaşıcı, otoimmün ve toksik süreçlerin neden olduğu patolojilerle karşılaşılabilir. Yetim hastalıklarının gelişmesine iyi bir yardım, artan radyasyon ve kötü çevre koşullarının yanı sıra çocuklukta geçirilen enfeksiyonlar, zayıflamış bağışıklık ve kalıtımdır.
Yetim hastalıkların tedavisi genellikle zordur, bu nedenle sorunsuz bir şekilde kronik aşamaya geçerler. Bazı durumlarda patolojik süreçleri durdurmak imkansız olduğundan, hasta bir kişinin yaşam kalitesi yavaş yavaş bozulur ve sonunda ölüm meydana gelir. Tüm tıbbi prosedürlerin temel amacı, yaşam beklentisini artırmak, semptomları az altmak ve hastanın kapasitesini artırmaktır.
Yetim hastalıklar:Rusya Federasyonu Sağlık Bakanlığı'nın emri
Rusya'da, 10:100.000 sıklıkta meydana gelen bir yetim hastalığıdır. Rus hükümeti tarafından 2012 yılında yayınlanan yetim hastalıklarla ilgili talimat, nadir hastalıklar listesini açıkça tanımlamıştır. Bunların 230 adı vardır: nefrotik sendrom, frajil X sendromu, Angelman sendromu, kedi ağlaması sendromu, Lejeune sendromu, Williams sendromu vb.
Hükümet kararnamesi, yetim hastalıklarından muzdarip kişilerin kayıt altına alınmasına ilişkin kuralları ve onlara tıbbi bakım sağlama prosedürünü de içermektedir.
Rusya Tıp Bilimleri Akademisi'nin (Rusya Tıp Bilimleri Akademisi) verilerine göre, Rusya Federasyonu'nda yaklaşık 300.000 kişi yetim patolojilerden muzdarip. Bölgesel yetkililer, yetim hastalıkları ve tedavilerini yerel bütçe pahasına finanse ediyor.
Yenidoğanda nadir görülen beş kalıtsal hastalıktan birinin zamanında tespit edilmesini sağlayan önemli bir işlem, bebeğin doğumundan sonra tüm hastanelerde ücretsiz olarak gerçekleştirilir. Buna "yenidoğan taraması" denir.
24 insan hayatını ciddi şekilde tehdit eden öksüz hastalıklar
Rusya'daki hastaların çoğu zaman erken ölümüne veya sakat kalmasına yol açan nadir hastalıkların resmi bir listesi de derlenmiştir.
İlk satır, hemolitik-üremik sendrom gibi yetim bir hastalık tarafından işgal edilir. HUS, doğası gereği toksikolojiktir ve böbrek yetmezliğine ve dehidrasyona yol açar.
Ayrıca bu listeye dahildirKandaki eritrositlerin yok edilmesiyle ilişkili Marchiafava-Micheli hastalığı, aplastik anemi, tanımlanmamış, Stuart-Prower hastalığı ve Evans sendromu. Evans sendromu, otoimmün hemolitik anemi ile otoimmün trombositopeni gibi bir fenomenin birleşimidir.
Listedeki diğer bir madde ise akçaağaç şurubu hastalığıdır: belirli maddelerin idrarda birikmesine ve akçaağaç gibi kokmasına neden olan genetik bir bozukluk.
Yağ asidi metabolizması bozuklukları, homosistinüri, glutarik asidüri, galaktozemi - bu hastalıkların tümü de listeye dahil edilir ve ciddi sonuçlara yol açar.
Hemolitik üremik sendrom
Bu hastalık ilk olarak 1955 yılında tanımlanmıştır. Kısa süre sonra Gasser hastalığı, dünyanın nadir görülen yetim hastalıkları listesine dahil edilmiştir.
Sendrom çocuklarda yetişkinlerden daha yaygındır. Hemolitik anemi ve böbrek yetmezliğine neden olur. İshal ve üst solunum yolu enfeksiyonunun arka planında kendini gösterir.
Hastalığın gelişimi ile oral kontraseptiflerin, ilaçların kullanımının yanı sıra bir hastada AIDS veya sistemik lupus eritematozus varlığı arasında bir bağlantı vardır.
Hastalık kalıtsal olabilir ve ebeveynlerden çocuklara baskın veya çekinik bir şekilde bulaşabilir.
Edinilmiş hemolitik üremik sendroma endotel hücrelerine zarar verebilen toksinler ve bakteriler neden olur. Vakaların büyük çoğunluğuna (yaklaşık %70) E. coli O157:H7 enfeksiyonu neden olur. Kedilerden alabileceğiniz gibi, geçmeyen etleri yedikten sonra da alabilirsiniz.yeterli ısıl işlem, ham su ve pastörize edilmemiş süt.
Kistik fibroz Rusya'da en sık görülen yetim hastalıktır
Tüm yetim hastalıklardan kistik fibroz, Rusya Federasyonu topraklarında en yaygın olanıdır. Bu hastalık kalıtsal olarak kabul edilir ve yaşamın ilk günlerinden itibaren bir çocukta kendini gösterir.
Vücuttaki patolojik değişikliklerin nedeni, belirli organlarda viskoz mukus birikiminin artmasına neden olan bir gen mutasyonudur. Kistik fibrozun çeşitli biçimleri vardır: pulmoner-bağırsak, bronko-pulmoner ve bağırsak.
Bronşlar ve akciğerler etkilendiğinde, yaklaşık iki yaşından itibaren, çocuk kalın balgam eşliğinde öksürükten şikayet etmeye başlar. Patolojik sürece bakteriyel bir enfeksiyonun katılması durumunda tekrarlayan bronşit veya pnömoni gelişir.
Bağırsak formuna gastrointestinal sistemin enzimatik aktivitesinin azalması eşlik eder, bunun sonucunda sindirilmemiş yiyecekler bağırsaklarda çürümeye başlar. Bu, vücudun zehirlenmesine, dışkının bozulmasına, kusmaya vb. yol açar.
Akut yetim hastalıklarının tedavisi hastanede yapılmaktadır. Kistik fibroz tedavisinin ana görevi, mukusun vücuttan ("N-asetilsistein") zamanında boş altılması, mide ve pankreasın ("Pankreatin", "Festal") enzimatik aktivitesinin arttırılmasıdır.
Kronik mukus kandidiyazisi
Kronik mukozal kandidiyazis gibi yetim bir hastalık, lökositlerin işlev bozukluğu ile ilişkilidir. Bu cilt ile sonuçlanırve vücudun mukus dokuları, Candida cinsinin mantarları için kolay bir av haline gelir. Bu hastalığa insan genetiği neden olur ve kalıtsaldır.
Kronik mukozal kandidiyazisin belirtileri nelerdir?
- Öncelikle cilt, tırnaklar ve mukoza dokuları mantardan etkilenir.
- İkincisi, kişi sürekli olarak zayıf ve uyuşuk hisseder. Düşük tansiyon hastası.
- Üçüncüsü, hasta olduğunuzda kan şekeri seviyeniz düşer ve nöbetler başlar.
- Dördüncüsü, saç dökülmesi ve ciltte hiperpigmentasyon meydana gelebilir.
Kronik mukuslu kandidiyazis, hepatitin yanı sıra kronik akciğer hastalığının gelişimine neden olur. Çocuklarda hastalık büyüme ve gelişmede yavaşlamaya neden olur.
Teşhis genetik test yoluyla gerçekleşir.
Terapinin ana yöntemi antifungal ajanlar (Nystatin, Clotrimazole, vb.) almaktır.
Zygomikoz
Nadir görülen yetim hastalıklar listesi ayrıca zigomikozu da içerir.
Bu hastalık, dimorfik mantarlarla enfeksiyondan sonra gelişmeye başlar. Vücuda solunum yoluyla veya hasarlı deri yoluyla girerler. Dimorfik mantarlar, yüksek nemli yerlerde yaşar - toprakta, çürüyen bitkiler. Bazı durumlarda küflü meyvelerde, peynirde ve ekmekte görülürler.
Sağlıklı bağışıklık ile zigomikoz hastalığına yakalanmak neredeyse imkansızdır. Sağlıklı bir kişinin, nüfuz eden bir yaranın yanı sıra bir böcek ısırığından sonra mantar bulaştığı sadece birkaç vaka vardır.
Çoğunlukla zigomikozbağışıklığı çok zayıf olan insanları etkiler:
- diyabetik;
- uzun süreli asidozdan muzdarip;
- organ nakli alıcıları;
- glukokortikoidlerle tedavi edildi;
- AIDS bulaşmış.
Zygomycosis yavaş yavaş doku ve kan damarlarının nekrozuna yol açar ve bu da mantarlara neden olur. Bu nedenle tedavi agresiftir ve günümüzde en etkili tedavi yöntemleri doku eksizyonu ve yüksek dozlarda amfoterisin kullanımıdır.
Lynch Sendromu
Listesi her yıl yeni isimlerle güncellenen yetim hastalıklar arasında Lynch sendromu - kalıtsal olan kolon kanseri yer alır. Bu durumda, genetik patoloji ve birkaç genin mutasyonu nedeniyle malign bir tümör gelişir. Bu nedenle yaygın bir kanser olarak sınıflandırılmaz.
Bu sendrom ne yazık ki yaygın: Avrupa'da her iki bin kişiden birinde görülüyor. Hastanın en az üç akrabasının (birinci derece) 50 yaşından önce kolon kanseri teşhisi konduğu durumlarda da benzer bir teşhis konur.
Mutant genlerin taşıyıcıları yalnızca bağırsaktaki kötü huylu tümörlere değil, aynı zamanda kolorektal kansere, endometrium kanserine, yumurtalıklara, mideye, beyine vs. yatkındır.
Sendrom, Amsterdam kriterleri II'ye göre teşhis edilir.
Timoma
Listenadir yetim hastalıklar timoma içerir. Bu isim altında timusun her türlü tümörü gizlenir. Kural olarak, iyi huyludurlar, ancak böyle bir tanım çok şartlıdır. Uygun tedavi olmadan, bu tümörler metastaz yapabilir ve çıkarıldıktan sonra tekrarlayabilir.
Büyüme döneminde timoma pratikte kendini hissettirmez. Belli bir boyuta ulaştığında, yakındaki organların sıkışma belirtileri ortaya çıkar, juguler damarlarda şişme, nefes darlığı ve çarpıntı meydana gelir. Çocukların timoması göğsü önemli ölçüde deforme edebilir.
Yukarıdaki belirtilere ek olarak şunlar olabilir:
- kabarık yüz;
- solunum yolu hastalıklarının alevlenmesi;
- omuza, boyuna ve kürek kemiklerinin arasına yayılan ağrı.
Timoma, röntgen muayenesi, bilgisayarlı tomografi kullanılarak teşhis edilir.
Ana tedavi yöntemi ameliyattır. Tümörün çıkarılması basitçe gereklidir, aksi takdirde büyüyecek ve hastanın sağlığı bozulacaktır.
Kemik sarkomu ve uzuvların eklem kıkırdağı
Kemiklerin ve eklem kıkırdağının sarkomları (veya kötü huylu tümörleri) yetim hastalıklardır. Nadir patolojiler listesi, tipik bir kanser olmadığı için sarkomu içerir.
Klasik kanser epitel hücreleri nedeniyle oluşur ve sarkom bu konuda sınırlı değildir - kemik dokusunu (osteosarkom), kıkırdağı (kondrosarkom), kasları (miyosarkom), yağı (liposarkom) etkileyebilir,kan ve lenf damarlarının duvarları. Sarkomun geri kalanı normal bir kötü huylu tümöre benzer, ancak şimdi daha hızlı büyüyor.
Bu hastalığın gelişiminin gerçek nedenleri henüz belirlenmemiştir. Tümör faktörlerini provoke etmek için bilim adamları şunları içerir:
- kanserojenlere maruz kalma;
- zararlı kimyasalların etkisi;
- radyasyon;
- virüs enfeksiyonu;
- yaralanmalar.
Hastalığın erken teşhisi neredeyse imkansızdır. Sarkom, tümör lokalizasyonu alanındaki donuk ağrı dışında neredeyse kendini göstermez. Kemoterapi, cerrahi, radyoterapi hastalığı tedavi etmenin başlıca yöntemleridir.
Retinoblastom
Rusya Federasyonu'nda listesi 230 maddeden oluşan yetim hastalıklar, retinoblastom içerir. Bu hastalık, retinada kötü huylu bir tümörün ortaya çıkması ile ilişkilidir. Genetik olarak belirlenir: Rb geninin mutasyonundan kaynaklanır.
Retinoblastom bebeklik döneminde başlar ve iki yaşında kötüleşir. Vakaların büyük çoğunluğu yaşamın ilk beş yılında teşhis edildiğinden, hastalık çocukluk olarak kabul edilebilir.
Hastalığın ana semptomları, göz bebeğinin doğal olmayan bir şekilde parlaması, göz ağrısı ve görmede keskin bir bozulmadır. Ancak bir bebekte bu semptomları tespit etmek neredeyse imkansızdır.
Teşhis için MRI, ultrason, CT gerekir.
Tedavi için muhafazakar yöntemler kullanılır, ancak bunlar pahalıdır: klinikler beş haftalık bir radyasyon tedavisi için 10 ila 12 bin avro (yaklaşık 100 bin ruble) arasında ücret alır. Genişkriyoterapi ve fotokoagülasyon kullanılmaktadır. Bu prosedürlerin en büyük avantajı hastanın görüşünü korumalarıdır.
Hodgkin hastalığı
Başka bir yaygın yetim hastalığı, lenfogranülomatozdur (Hodgkin hastalığı). Hastalık sadece lenfoid doku içeren organları etkiler. Bu nedenle, onun için en karakteristik semptom, lenf düğümlerinde bir artıştır. Her şeyden önce, patolojik süreçler karın ve göğüs boşluklarını etkiler. Sonuç olarak, hasta göğüste ağrı hisseder, nefes darlığı, öksürük ve iştahsızlık yaşar. Ağır vakalarda, büyümüş lenf düğümleri mideye baskı uygulayabilir ve hatta böbrekleri yerinden oynatabilir.
Ateş, terleme ve sık titreme Hodgkin hastalığı ile ilişkilidir.
Lenfoid dokudaki patolojik süreçleri tetikleyen nedenler bilim adamları bulamadı. Hastalığın gelişiminin Epstein-Barr virüsü veya immün yetmezlik durumlarını tetiklediğine dair öneriler var.
Bir onkolog ve bir hematolog, lenfogranülomatozu tedavi ediyor. Ultrason ve biyopsi, BT veya MRI uygulanan hasta.
Hastalığı tedavi etmezseniz 10 yıl içinde ölüm gerçekleşir. Ana tedavi yöntemleri antikanser ilaçları ve radyasyon prosedürleridir.
Böylece birçok nadir hastalık var. Bazıları kesinlikle tüm ülkelerin vatandaşlarında ve bazıları - sadece gezegenin belirli bölgelerinde bulunur. Nadir hastalıklardan muzdarip hastalar için tıbbi ve finansal destek şunları içerir:tüm gelişmiş ülkelerin sosyal programlarında.
