Potter sendromu, fetüsün gelişiminde ciddi bir kusurdur. Karakterizasyona bu anomalinin tanımıyla başlayalım.
Potter Sendromu nedir?
Potter sendromu, amniyotik sıvı hacmindeki azalmanın bir sonucu olarak, böbreklerin tamamen bulunmadığı, fetüsün gelişiminde doğuştan gelen bir kusurdur.
Oligohidramniosun sonucu fetüsün anne karnında sıkışmasıdır. Çocukların ayrıca zayıf gelişmiş akciğerleri, tipik bir kırışık yüzü ve sıkıştırılmış bir kafatası ve deforme olmuş uzuvları vardır.
1964'te Potter, hem fetal böbreklerin agenezisi (gelişim eksikliği) hem de aplazi (herhangi bir organ veya vücut parçasının yokluğu) ile birlikte yüz anormallikleri ile karakterize bir gelişimsel kusur tanımladı. Bu sendrom, tıp literatüründe, 2 böbrek agenezisi olan Potter sendromu, Gross'un renal yüz sendromu, yüz renal displazisi ile birlikte anılır.
Fetal Potter sendromu: nedenleri
Sendromun etiyolojisi (kökeni) hala tam olarak anlaşılamamıştır. Vakaların %50'sinde birincil anomalinin hamile bir kadında amniyotik sıvı (fetal sıvı) eksikliğinden dolayı kendini gösterdiği bulunmuştur. Fetüsün uterus tarafından sıkıştırılması, anomalilerin gelişmesine yol açar.böbrekler, yüz (düzleşme ve düzleşme), kalp, rektum, cinsel organlar, akciğerler (hipoplazi), uzuvlar (eğik ayak).
Potter sendromu bebeklerde, birkaç aylık çocuklarda, daha az sıklıkla bir yaşından büyük bebeklerde ve en sık olarak erkek çocuklarda görülür. Kusur sıklığı: 50.000 doğumda 1'dir.
Ebeveynlerin muayenesi
Fetusta Potter sendromunun belirtileri nelerdir? Ultrasonda görülebilen büyük beyaz böbreklerdir. Bu tür agenezi baskın olarak kalıtsal olabilir (diğer ebeveynin kalıtımı onu bastıramaz), yani. amniyotik sıvı miktarı ile ilgisi yoktur. Ebeveynlerden birinde, daha önce yapılan tıbbi muayeneler sırasında gözden kaçmış olabilecek böbreklerden birinin az gelişmişliği veya yokluğu olabilir.
Böbrek agenezisi baskın olarak kalıtsaldır, yani bir fetüsün Potter sendromuyla doğma olasılığı %50'dir.
Potter Sendromu, anne babasında PKHD1 geninde mutasyon varsa, bebekte %75 gelişme olasılığı vardır. Ortalama 50 kişiden 1'inde görülürler. Bu tür mutasyonlar, taşıyıcıda bir kusurun hızla gelişmesine yol açmaz; on yıllarca nesilden nesile aktarılabilirler.
Potter sendromlu bir bebeğe sahip olma riski, her iki ebeveynden de mutasyonlar miras alındığında kendini gösterebilir. Sadece anne veya babanın genetik değişiklikleri fetüse aktarılırsa, yüzde 50 olasılıklasağlıklı doğmak. Bebeklerin %25'i, gen düzeyinde bu tür değişikliklere sahip olan her iki ebeveynden de PKHD1 mutasyonlarını kalıtım yoluyla almaz.
Sendromun belirtileri
Fetustaki Potter Sendromu aşağıdaki belirtilerle teşhis edilir:
- son derece dar göz kapağı yarıkları;
- göz kapağı çizgisinin altında karakteristik oluk;
- alt çenenin az gelişmişliği (mikrognati);
- düz burun;
- eşleşmiş organlar (özellikle gözler) arasındaki anormal derecede büyük mesafe - hipertelorizm;
- dışbükey epikantus ("Moğol kıvrımı") - gözün iç köşesinde gözyaşı tüberkülünü kaplayan özel bir kıvrım;
- anormal şekilli yumuşak büyük kulaklar.
Tedavi imkanı
Bir çocuğun doğumunda, ana semptom, bağımsız yaşamın ilk dakikalarından itibaren kendini gösteren şiddetli solunum yetmezliğidir. Mekanik ventilasyon pnömotoraks (plevral bölgede akciğerlerin ritmik hareketini engelleyen hava kabarcıklarının varlığı) nedeniyle komplike hale gelir.
Ne yazık ki, Potter sendromu teşhisi konan yenidoğanların büyük çoğunluğu doğumdan birkaç saat sonra ölür. Sindirim (sindirim) sistemi ile ilgili daha hafif formlarında - ürogenital kloak (anal ve ürogenital kanalların birbirine bağlanması), anüsün perforasyonunun olmaması (doğru tasarım) - cerrahi müdahale kullanılır.
Potter Sendromu Sağ Kalan Çocuk
2013'te medyada şu bilgiler yer aldı:bebek kızı Abigail Butler, Amerika Birleşik Devletleri Temsilciler Meclisi üyesi Cumhuriyetçi Kongre Üyesi Jaime Herrer-Butler'ın kızı. Çocuk, solunum sisteminin normal işleyişine müdahale eden bu sendromla hayatta kalmayı başardı.
Hamileliğin 5. ayında kadın, kızın böbreklerinin tamamen yokluğundan dolayı idrarını yapmadığını öğrendi. Nedeni hamile Jaime Herrer-Butler'da amniyotik sıvı eksikliğiydi. Bu vakayı ölümcül ilan eden doktorların sonucuna rağmen, kadın ve kocası hamileliği sürdürmeye karar verdi. Az miktardaki amniyotik sıvıyı bir şekilde telafi etmek için Jaime'nin rahmine özel bir tuzlu su çözeltisi enjekte edildi. Bu terapiyi yürüten doktor John Hopkins, tedavinin tatmin edici bir sonuca yol açacağını eşlere kesinlikle garanti edemezdi.
Fakat 15 Temmuz 2013'te küçük Abigail canlı doğdu. Annenin hatıralarına göre, kız doğumda çığlık atmadı, ancak bir süre sonra ağlamaya başladı - çocuğun ciğerleri çalışıyordu. Doğumdan sonra hemen diyalize transfer edildi - böbrek fonksiyonlarını tamamen değiştiren ve metabolik ürünleri vücuttan uzaklaştıran bir sistem. Bir yıl sonra, onun yerine bir donör böbreği verilir.
Potter sendromlu canlı bir bebeğe sahip olma şansı ve ardından günümüz gerçeklerinde başarılı bir şekilde rehabilitasyonu hala bir mucize olarak kabul ediliyor. Bu nedenle, doktorlar fetüste böyle bir kusur teşhis ederken hamileliğin sonlandırılması konusunda ısrar ediyorlar. Abigail Butler'ın örneği cesaret verici değil, ama anlaşılmalıdır ki,bu istisnai bir durum.
