Paroksismal miyopleji, iskelet kaslarında lokalize ağrıda ani bir artış ile karakterize nöromüsküler bir hastalıktır. Hastalık çok ciddi, hareketsizliğe neden oluyor.
Görünüşünün nedeni nedir? Herhangi bir ön koşul var mı? Hangi belirtiler endişe verici olarak kabul edilebilir? Teşhis ve tedavi nasıl yapılır? Bu ve diğer birçok sorunun şimdi yanıtlanması gerekiyor.
Biraz tarih
Söz konusu patoloji ilk olarak 1874'te tanımlanmıştır. 6 yıl sonra, bu hastalığın ayrıntılı bir açıklaması ortaya çıktı. I. V. Shakhnovich ve K. Westphal, patolojinin kalıtsal doğasını belirledi. Bu arada, o zaman hastalığa onların adı verildi. 19. yüzyılda miyoplejiye Westphal-Shakhnovich hastalığı deniyordu.
Zaman geçti, araştırmalar devam etti. 1956'da J. Gamstorp, hastalığın hiperkalemik formunu inceledi (daha sonra ayrıntılı olarak tartışılacaktır). Bu tıbbi bir ilerlemeydi. Tabii ki hastalığa "Gamsthorpe hastalığı" adı verildi.
Sadece 5 yıl sonra, bilim adamları Poskanzer ve Kerr bir keşif yaptılar - hastalığın üçüncü bir formunu tespit ettiler. Bu, son derece nadir görülen normokalemik bir formdur. Tıpta o kadar az vaka bilinmektedir ki, tedavi taktikleri bugüne kadar gelişmemiştir. Sadece Diakarb'ın (karbonik anhidraz inhibitörü) bir saldırıyla başa çıkmaya yardımcı olabileceğini kanıtlamak mümkündü.
Ayrıca uzmanlar, bazı durumlarda miyoplejinin ikincil, semptomatik olduğunu bulmayı başardılar. Bu tür patolojilerin bir sonucu olarak ortaya çıkabilir:
- Adrenal bezlerin tümörleri.
- Piyelonefrit.
- Tirotoksikoz.
- Adrenal yetmezlik.
- Kusma ve ishalin eşlik ettiği gastrointestinal sistem hastalıkları.
- Hiperaldosteronizm.
- Malabsorpsiyon sendromu.
Ayrıca, daha önce baryum zehirlenmesi geçirmiş kişilerde ve ayrıca müshil ve idrar söktürücü ilaçları kötüye kullanan kişilerde felç görülmeye başlayabileceği kanıtlanmıştır.
Patogenez
Günümüzde, paroksismal miyoplejinin gelişim mekanizması, dünya çapında fizyologlar, biyokimyacılar ve doktorlar tarafından hala araştırma konusudur.
Önceden bu patolojinin artan aldosteron atılımından kaynaklandığı varsayılırdı. Antagonistlerle yapılan terapi olumlu bir sonuç verdiği için versiyon makul görünüyordu. Ancak daha sonra bu hormonun konsantrasyonundaki tüm değişikliklerin ikincil olduğu kanıtlandı.
Genetik ile ilgili spekülasyonlar var.çizgili kas dokusunda hücre zarlarının ve miyofibrillerin zarlarının geçirgenliğinin deterministik ihlali. İddiaya göre bu nedenle vakuolde su ve sodyum iyonları birikir ve denge değişikliğine bağlı olarak sinir-kas iletimi bloke olur.
Nedeni buysa, patoloji Thomsen'in miyotonisine benzer olarak kabul edilebilir. Şimdiye kadar, hücre zarı kanallarının işlev bozukluğu ile ilgili varsayımlar en mantıklı ve bilimsel olarak doğrudur.
Hipokalemik miyopleji
Sınıflandırmaya biraz dikkat edilmelidir. Hipokalemik paroksismal miyopleji, hastalığın en yaygın şeklidir. Eksik gen penetrasyonu ile karakterize otozomal dominant kalıtsal bir hastalıktır.
Risk grubu, 10 ila 18 yaş arasındaki kişileri içerir. Patoloji, 30 yaşın üzerindeki kişilerde çok daha az ve erkeklerde kadınlara göre daha sık görülür.
Hipokalemik paroksismal miyoplejinin ne nesnel ne de öznel belirtileri belirlenir. Ancak aşağıdaki faktörler bir saldırıyı tetikleyebilir:
- Aşırı yemek.
- Alkol kötüye kullanımı.
- Fiziksel dalgalanma.
- Çok fazla tuz veya karbonhidrat yemek.
Kadınlar genellikle adetlerinin ilk gününde nöbet geçirirler. Veya başlamadan 1-2 gün önce.
Nöbet
Hipokalemik tipteki nöbetler sabah veya gece kendini hissettirebilir. Uyandığında kişi felçli olduğunu fark eder. Boyun, uzuvlar, kaslar - her şey kısıtlı. Eğer birdurum şiddetli ise felç yüz veya solunum kaslarını bile etkileyebilir.
Diğer belirtiler aşağıdaki belirtileri içerir:
- Keskin kas hipotansiyonu.
- tendon reflekslerinin kaybı.
- Yüzün hiperemi.
- Taşikardi.
- Kolay nefes alma.
- Polidipsi.
Atağa kardiyovasküler sistem bozukluklarının da eşlik ettiğini unutmamak önemlidir. EKG okumaları değişir, sistolik üfürümler görülür. Ama bilinç devam ediyor.
Bir saldırı bir saatten 1-2 güne kadar sürebilir. Ancak bu tür durumlar nadirdir. Çoğu zaman 2-4 saat içinde geçer. Sonunda, distal ekstremitelerle başlayan kas gücünde yavaş bir artış olur.
Hasta aktif hareketleriyle buna katkıda bulunursa kaybolan fonksiyonları hızlı bir şekilde eski haline getirmek mümkündür.
Nöbetler ne sıklıkta görülür? Ağır vakalarda, günlük olarak ortaya çıkarlar. Bu, kronik kas zayıflığının ortaya çıkmasına neden olur. Bu fenomen genellikle yetersiz beslenmeye yol açar.
Hiperkalemik miyopleji
Bu form yukarıdakinden çok daha nadirdir. Bu tip paroksismal miyopleji, otozomal dominant kalıtım (yüksek penetrans) ile karakterizedir. İlginçtir ki, bazı durumlarda bu patoloji ailelerde dört kuşak boyunca geçmedi.
Hastalık hem erkekleri hem de kadınları eşit sıklıkta etkiler. Ancak çocuklarda bu paroksismal miyopleji en yaygın olanıdır, pratikte yetişkinleri etkilemez. Bebekler risk altında10 yaşın altında.
Uzun süreli fiziksel efordan sonra açlık veya dinlenme krizine neden olur. Önce yüz bölgesinde daha sonra uzuvlarda paresteziler oluşur. Güçsüzlük, distal bacaklara ve kollara ve ardından diğer kas gruplarına yayılır. Paralel olarak tendon arefleksi ve hipotansiyon vardır. Belirtiler aşağıdaki gibidir:
- Kalp atışı arttı.
- Acı veren susuzluk.
- Hipertansiyon.
- Aşırı ter.
- Otonomik bozukluklar.
Kural olarak, böyle bir saldırı iki saatten fazla sürmez. Zamanında yardım sağlamak çok önemlidir, çünkü olanlardan dolayı bir kişi tamamen hareketsiz kalabilir (buna pleji denir).
Normokalemik miyopleji
Bu son derece nadir bir patolojidir. Literatürde anlatılan vakaların sayısı parmaklarda sayılabilir. Bu tip paroksismal miyopleji, kalıtsal otozomal dominant bir yapıya sahiptir.
Şiddetli semptomları var. Hastalık, yüz kaslarını etkileyen orta derecede zayıflık veya tam felç olarak kendini gösterebilir. Atletik bir fiziğin oluşumu ile birlikte hipertrofi mümkündür. Paroksismal miyopleji çocuklarda görülür, yaşamın ilk 10 yılında ortaya çıkar.
Kural olarak yoğun fiziksel aktivite veya hipotermi tarafından tetiklenir. Çok fazla uyku nedeniyle de oluşabilir. Zayıflıkta yavaş bir artışla kendini gösterir. Bu hisler daha da yavaş geçer.
Hastalığın bu formu da süresi ile ayırt edilir. Saldırı 1-2 gün içinde veya birkaç hafta içinde geçebilir.
Teşhis
Belli bir zorluk göstermiyor. Paroksismal miyoplejinin teşhisi, özel önlemler bile gerektirmez. Hastalık kendini tipik bir nöbet seyri ve "sakin" dönemlerde nörolojik bozuklukların olmaması olarak gösterir. Ayrıca, her zaman bir aile geçmişi vardır.
Ancak, bazen teşhis koymada zorluklar yaşanır. Bir paroksizmin ilk görünümü, atakların abortif doğası veya sporadik bir durumda ortaya çıkarlar.
Teşhis bir genetikçi tarafından doğrulanır. Ayrıca bir endokrinolog ve bir nörolog ile konsültasyon gerektirir.
Periyodik olarak biyokimyasal analiz için kan bağışlamanız gerekir. Saldırılar arasındaki dönemlerde sapmalar tespit edilmez, ancak paroksizmlerde serum potasyum seviyesinde azalma görülür - 2 mEq / l'ye kadar ve hatta daha düşük. Fosfor miktarında da azalma, şekerde artış var.
Ancak bu, paroksismal miyoplejinin hiperkalemik formuyla ilgilidir (ICD-10 kodu - E87.5). Hipokalemi durumunda, düşük şeker seviyesi ve artan potasyum içeriği kaydedilir.
Bazen elektromiyografi yapılır. Herhangi bir biçimde biyoelektrik aktivitenin yokluğunu tespit etmenizi sağlar.
Bir kişiye potasyum klorür çözeltisi vermek de mümkündür. 20-40 dakika sonra paroksizm gelişmeye başlarsa, hastanın hiperkalemik bir formu vardır. Tabii ki, çözüm teşhis amaçlı uygulanır.
Sık saldırılarlakas biyopsisi yapabilir. Genellikle patolojinin vakuolar formunu tanımlamaya yardımcı olur.
Semptomları zaten varlığını gösteren paroksismal miyopleji için neden teşhis önlemlerine ihtiyacımız var? Hastalığı histeri, miyopati, Conn hastalığı, Landry felçinden ve ayrıca spinal dolaşım bozukluklarından ayırt etmek için.
Hipokalemik hastalık tedavisi
Paroksismal miyopleji tedavisi hakkında da konuşmalıyız. Terapi farklı şekilde gerçekleştirilir, çoğu hastalığın formuna bağlıdır.
Örneğin, hastalığın hipokalemik bir formu varsa, o zaman %10'luk bir potasyum klorür çözeltisi alarak saldırı ortadan kaldırılır. Her saat kullanmanız gerekiyor. Magnezyum ve potasyum aspartat solüsyonu enjeksiyonları önerilir.
Kişinin nöbetleri rahatsız olmadığında, diüretik Spironolakton alması gerekir. Ama büyük bir özenle. Kadınlarda, genellikle adet döngüsünü bozan kıllanmaya neden olabilir. Erkekler genellikle jinekomasti ve iktidarsızlıktan muzdariptir. Bu nedenle "Asetazolamid" bir alternatif haline gelir. Birçok uzman Triamteren'in de etkili olduğunu düşünüyor.
Diyet
Doğru beslenmeye bağlı kalmak son derece önemlidir. Hipokalemik tipte bir paroksismal miyopleji teşhisi konulursa, tüketilen karbonhidrat ve tuz miktarını az altmak gerekir. İkincisini tamamen reddetmek daha iyidir.
Yeterli miktarda potasyum içeren besinlerle beslenmeyi zenginleştirmek de gereklidir. "Rekor sahiplerine"Bu öğenin içeriği şunları içerir:
- Patates.
- Kuru domates.
- Fasulye.
- Kuru kayısı.
- Kuru erik.
- Avokado.
- Somon.
- Ispanak.
- Kabak.
- Portakal.
Çay, soya, kakao, buğday kepeği, fındık, tohumlar, yabani sarımsak ve sarımsak, yapraklı sebzeler, muz, mantar ve süt ürünleri de potasyum bakımından yüksektir.
Yaşam tarzı
Hipokalemik tipteki paroksismal miyoplejinin belirtilerinden ve tedavisinden bahsettiğimiz için bu konuya dikkat etmemiz gerekiyor.
Diyete ek olarak, belirli bir yaşam tarzını takip etmek önemlidir. Ağır fiziksel eforu ve aşırı gerilimi hariç tutmak gerekir. Ancak istirahatte uzun süre kalmak da kontrendikedir. Uzlaşma yapmak önemlidir. Periyodik olarak havuza geziler yapabilir veya temiz havada akşam yürüyüşleri yapabilirsiniz.
Aşırı ısınma ve hipotermiden kaçınmak da önemlidir. Sıcaklık rahat olmalı.
Hiperkalemik hastalık tedavisi
Bu hastalığın atakları, insülin veya kalsiyum klorür (%10) ile %40'lık bir glikoz solüsyonu enjekte edilerek hafifletilir.
Bazen "Salbutamol" inhalasyonundan sonra iyi bir sonuç vardır. Bu yöntemin sadece nöbetleri durdurmakla kalmayıp, nöbetleri de engellediğine inanılıyor.
Remisyon dönemlerinde hasta Acetazolamide veya Hydrochlorothiazide almalıdır.
Diyet
Nedenleri ve semptomları daha önce sıralanan hiperkalemik paroksismal miyoplejide, potasyum ile güçlendirilmiş tüm gıdaların kullanımını sınırlamak gerekir. Diyetin karbonhidrat ve tuzla zenginleştirilmesi şiddetle tavsiye edilir. Genel olarak, hükümler hipokalemik hastalık için belirtilen diyete tamamen zıttır.
Hiçbir durumda açlık hissinin ortaya çıkmasına izin vermemelisiniz, çünkü nöbetleri tetikleyen tam da budur. Bu nedenle fraksiyonel beslenmeye geçmek, en az birkaç saatte bir yemek yemek önemlidir. Fazla yiyemezsin, sadece tam bir durumu koruman gerekiyor.
Tahmin
Söz konusu hastalığın yaşam kalitesini bozduğu ve hasta için sorun yarattığı inkar edilemez. Ancak genel olarak, prognoz olumludur. Nöbetler sırasında ölüm vakaları son derece nadirdir. Ayrıca, terapötik önerileri izleyerek ve doğru yaşam tarzını benimseyerek bunları hızla durdurabilirsiniz.
Ve tabii ki semptomatik periyodik felç tedavisi önemlidir. Altta yatan patolojinin tedavisini ve elektrolit dengesinin restorasyonunu içerir.
