Ataksi, karakteristik özellikleri ritim ve hareketlerin koordinasyonu bozuklukları olan felç eşlik etmeyen bir motor bozukluktur. Yunancadan çevrilen ataksi kelimesi "kaotik" ve "düzensiz" anlamına gelir.
Bu teşhisle hareketler orantısız, garip, hatalı hale gelir, yürüme genellikle acı çeker ve hatta bazı durumlarda konuşma bile. Hangi ataksi türlerinin öne çıktığını ve karakteristik özelliklerinin neler olduğunu düşünün.
Friedreich Ataksi
Friedreich'in kalıtsal ataksisi, genetik olarak belirlenmiş, ilerleyici bir nörolojik hastalıktır. Hastalığın ilk belirtileri yaşamın ilk birkaç on yılında fark edilir hale gelir.
İlk olarak, el yazısı ve yürüme bozuklukları ortaya çıkar. Bununla birlikte, çocuklar için, henüz tam olarak oluşturulmamış olması nedeniyle bir el yazısı ihlalini tespit etmek zordur. Yürüyüşe gelince, hastanın desteğe ihtiyacı var, sürekli sallanıyor. Tüm bacak hareketleri ilerici olmaktan çok sarsıntılı.
Ayakta duramama zamanla gelişir(astasia) ve hatta yürüyüş (abasia). Bununla birlikte, ikincisi, hastalığın hızla ilerleyen seyrinin ve son aşamalarının karakteristik bir tezahürüdür.
Omurgada değişiklikler gözlemlenir, bu özellikle oluşum süreci henüz tamamlanmamış ergenler için önemlidir. Birkaç yıl sonra hasta pankreastaki arızalar nedeniyle şeker hastalığına yakalanır. Biraz sonra gonadlardaki distrofik değişiklikler nedeniyle hipogonadizm meydana gelir. Ataksinin son aşamalarında, optik ve okülomotor sinirlerdeki distrofik değişikliklerin bir sonucu olarak ortaya çıkan görme bozukluğu eklenir. Bunun da ötesinde, beyin nöronlarına verilen hasar nedeniyle bunama gelişir.
Serebellar lezyon
Serebellar ataksi, kendisinden sorumlu ana organ olan beyincik hasar gördüğünde gelişen bir motor koordinasyon bozukluğudur. Bazı durumlarda küçük değişiklikler gelişirken diğerlerinde daha ciddi ve şiddetli değişiklikler meydana gelir.
Bu tür bir ataksinin gelişimi, serebellumun çeşitli alanlarının patolojik sürece dahil olması nedeniyle oluşur. Genellikle, serebellar ataksi, ensefalit, beyincik vasküler hastalıkları, multipl skleroz, malign beyin tümörleri, zehirlenmeler ve ayrıca genetik kökenli bazı rahatsızlıklar ile teşhis edilir. 2 tip serebellar ataksi vardır - statik ve dinamik.
Serebellar ataksinin statik doğası
Serebellar lezyon, azalmış ton nedeniyle statik atakside ifade edilirkaslar. Bu süreçte hastanın uzun süre tek pozisyonda kalması zorlaşır ve ayrıca motor koordinasyonda önemsiz bir ihlali vardır. Kişi sanki sarhoş bir haldeymiş gibi çok geniş ve sarsıcı adımlarla hareket eder. Hastalığın şiddetli seyri durumunda, hasta kendi başına oturamaz ve ayakta duramaz, çünkü başını tutacak gücü bile olmadığı için sürekli düşer. Şiddetli formdaki statik ataksi, hastayı bağımsız olarak dengeyi koruma yeteneğinden mahrum eder. Unutulmamalıdır ki, hastanın gözleri açık veya kapalı olması motor koordinasyonunu etkilemez.
Serebellar ataksinin dinamik doğası
Dinamik ataksi, serebellar hemisferler patolojik sürece dahil olduğunda gelişir. Bu hastalık türünde, koordinasyon bozuklukları yalnızca fiziksel hareket sırasında gözlenir. Hareketlerin düzgünlüğü ve doğruluğu kaybolur, geniş ve garip hale gelirler. Lezyon tarafında koordinasyon bozukluğu ve hareketlerde yavaşlama görülür. Dinamik ataksi, hipermetri (aşırılık, zıt hareketler), adiadokokinezi, aşırı çekim ve ayrıca kasıtlı titreme ve konuşma bozuklukları (hastalar yavaş konuşur, kelimeleri hecelere bölerek) ile karakterizedir.
Ayaktayken ve yürürken hasta, beyinciğin hasarlı yarım küresine karşılık gelen tarafa deviye olur. Hastanın el yazısı değişir: düzensiz, geniş, büyükedebiyat. Azalmış tendon refleksleri mümkündür.
Hassas ataksi
Bu ataksi, periferik sinirlerin, medial halkanın, arka kolonların veya omuriliğin arka köklerinin zarar görmesinden kaynaklanan bacaklarda duyu kaybı nedeniyle yürümede bir değişikliğin meydana geldiği bir hareket bozukluğudur.. Hasta bacaklarının pozisyonunu hissetmez ve bu nedenle hem yürümekte hem de ayakta durmakta güçlük çeker. Kural olarak, bacakları birbirinden ayrı durur ve aynı zamanda sadece gözleri açıkken dengesini koruyabilir, ancak kapalıysa, kişi sendelemeye başlar ve büyük olasılıkla düşer (Romberg'in pozitif belirtisi). Yürürken, hastalar ayrıca bacaklarını genişçe yayar ve gerektiğinden çok daha yükseğe kaldırır ve ayrıca ileri ve geri ani bir şekilde sallanır. Adımlarının farklı uzunlukları vardır ve ayakları yere dokunarak patlama sesleri çıkarır. Yürürken, hasta genellikle destek için bir çubuk kullanır ve gövdesini kalça eklemlerinde hafifçe büker. Yürüyüş bozuklukları görsel kusurları şiddetlendirir. Hastalar genellikle yıkanırken sallanır, sallanır ve düşer, çünkü gözlerini kapattıklarında bir süre görsel kontrolünü kaybederler.
Spinoserebellar ataksi
Bu terim, çoğu perinatal dönemde merkezi sinir sistemine iskemik hasar veya hipoksi sonucu oluşan çeşitli hareket bozukluklarını ifade eder. Yürüyüş değişikliklerinin şiddeti farklı olabilir ve lezyonun ciddiyetine ve doğasına bağlıdır. Bu nedenle, hafif sınırlı lezyonlar neden olabilirBabinsky'nin semptomu, artan tendon refleksleri ve yürüyüşte belirgin bir değişiklik eşlik etmiyor. Daha büyük ve daha şiddetli lezyonlar genellikle bilateral hemiparezi ile sonuçlanır. Paraparezinin karakteristik yürüyüş ve duruşlarında değişiklikler vardır.
Serebral palsi, yürüyüşte değişikliğe yol açan hareket bozukluklarına neden olur. Buna sahip hastalarda, yüzdeki yüz buruşturma veya boynun dönme hareketlerinin eşlik ettiği uzuvlarda istemsiz hareketler meydana gelir. Kural olarak, bacaklar uzatılır ve kollar bükülür, ancak uzuvların bu asimetrisi ancak hastanın dikkatli bir şekilde gözlemlenmesiyle fark edilebilir hale gelebilir. Böylece, örneğin bir kol pronasyona ve uzatılabilirken, diğeri supinasyona ve fleksiyona getirilebilir. Uzuvların asimetrik konumu genellikle kafa farklı yönlere çevrildiğinde ortaya çıkar.
Ataksi teşhisi
Tanı yapmak için, aşağıdaki gibi tanı yöntemleri:
- Beynin MR'ı;
- beynin elektroensefalografisi;
- DNA teşhisi;
- elektromiyografi.
Belirtilen yöntemlerden herhangi birine ek olarak kan testi yaptırmak, nörolog, psikiyatrist ve göz doktoru gibi uzmanlar tarafından muayeneden geçmek gerekir.
Aksi tedavisi
Ataksi, zamanında müdahale gerektiren ciddi bir hastalıktır. Uzman bir nörolog tarafından sağlanan tedavi ağırlıklı olarak semptomatiktir ve aşağıdaki alanları içerir.
- Güçlendirici terapi(antikolinesteraz ajanları, Serebrolizin, ATP, B vitaminleri).
- Çeşitli komplikasyon türlerini (örneğin kas atrofisi ve kontraktürü), yürümeyi ve koordinasyonu iyileştirmeyi, fiziksel zindeliği korumayı amaçlayan fizyoterapi.
Amacı, koordinasyon bozukluğunu az altmak ve kasları güçlendirmek olan egzersiz terapisi egzersizlerinden oluşan özel jimnastik kompleksi. Radikal bir tedavi yöntemiyle (örneğin serebellar tümörlerin cerrahisi), kısmi veya tam bir iyileşme veya en azından ilerlemenin durması beklenebilir.
Friedreich ataksisinde, hastalığın patogenezi dikkate alındığında, mitokondriyal fonksiyonları sürdürmeyi amaçlayan ilaçlar ("Riboflavin", E vitamini, koenzim Q10, süksinik asit) büyük rol oynayabilir.
Hastalığın prognozu
Kalıtsal hastalıkların prognozu oldukça olumsuzdur. Zamanla, özellikle hareketsizlikle, nöropsikiyatrik bozukluklar sadece ilerler. Ataksi teşhisi konan ve semptomları yaşla birlikte daha belirgin hale gelen kişilerde çalışma yeteneği önemli ölçüde azalma eğilimindedir.
Ancak semptomatik tedavi ve ayrıca zehirlenme, yaralanma ve bulaşıcı hastalıkların önlenmesi sayesinde hastalar ileri yaşlara kadar yaşarlar.
Önleme
Ataksi için özel olarak önleyici tedbirler almak imkansızdır. Her şeyden önce önlemek gerekir.ataksiyi tetikleyebilecek akut bulaşıcı hastalıkların (örneğin sinüzit, orta kulak iltihabı, zatürree) olası ortaya çıkışı ve gelişimi.
Kanlı evliliklerden kaçınılmalıdır. Ek olarak, kalıtsal ataksinin ebeveynden çocuğa bulaşma olasılığının yüksek olduğu unutulmamalıdır ve bu nedenle hastalara sıklıkla kendi bebeklerinin doğumunu reddetmeleri ve başka birinin çocuğunu evlat edinmeleri tavsiye edilir.
Ataksi, hemen tedavi edilmesi gereken ciddi bir nörolojik bozukluktur. Bu nedenle bu hastalık ne kadar erken tespit edilirse hasta için prognoz o kadar olumlu olacaktır.
