Orak hücreli anemi, bir tür hemolitik kan hastalığıdır. Hastalığın doğası, şekillerinin değişmesi nedeniyle eritrosit globinlerini kodlayan genlerin yapısının ihlali ile ilişkili genetiktir. Arızalı kan hücreleri işlevlerini düzgün bir şekilde yerine getiremez, anemik durum hayati işlevleri etkiler.
Kırmızı kan hücrelerinin görünümü
Sağlıklı bir kişinin eritrositlerinin şekli birbirine bağlı iki içbükey merceğe, kenarı boyunca kalın bir çıkıntıya sahip bir diske benzer. Kolayca bükülebilir, bükülebilir ve elastiktirler, bu da en küçük kılcal damarlardan geçmelerini sağlar. Kırmızı kan hücrelerini dolduran hemoglobin sayesinde tüm dokularda etkin bir gaz alışverişi gerçekleşir.
İnsanlarda orak hücre anemisinin varlığı, kırmızı kan hücrelerinin şeklinde bir değişikliğe yol açar. Kırmızı kan hücreleri genç bir ayın hilalini andırır, bu nedenle hastalığın adı. Ama asılsorun bu değil.
Değişen hücreler sertleşir, dar bir kılcal lümenden zayıf geçer. Aynı zamanda kan durgunluğu, dokuların hipoksisi (oksijen açlığı) gözlenir. En çok beyin, kalp, böbrekler ve retina hücreleri zarar görür.
Hastalığın epidemiyolojik özellikleri
Orak hücreli aneminin insanlarda kalıtımı, otozomal çekinik bir özelliğe göre gerçekleştirilir. Yani, etkilenen genler cinsiyet kromozomlarında değildir. Hastalığın tam olarak ortaya çıkması için, bu alelin homozigot olması için çocuğun her iki ebeveynden de çekinik özellikleri kalıtımsal olarak alması gerekir.
Orak hücreli anemi çoğunlukla çocukları etkiler. Ergenlikten beri daha az yaygındır.
Hastalık esas olarak belirli coğrafi bölgelerle sınırlıdır:
- Apenin ve Balkan Yarımadaları.
- Doğu Akdeniz (Türkiye), Kıbrıs.
- Hindistan.
- Orta ve Yakın Doğu Ülkeleri.
- Afrika kıtasının doğu ve orta bölgeleri.
Afrika'nın diğer bölgelerinde de hastalık ortaya çıkıyor, ancak sürekli değil, ara sıra ortaya çıkıyor.
Anemi etiyolojisi
Hemoglobin molekülü bir protein kısmından oluşur - dört globin alt birimi ve dört demirli demir atomu (heme) ile temsil edilen protein olmayan bir prostetik grup. Bir gen mutasyonu orak hücreli anemiye neden olur. Proteinlerdeki amino asitlerin sırasını belirleyen alt birimler.
Değişen protein, HbS (orak hücre hemoglobini) olarak adlandırılan hemoglobinin bir parçasıdır. Normal HbA'dan bir takım farklılıkları vardır:
- bir elektrik alanında hareketliliğin yanı sıra çözünürlükte %98 azalma;
- kanın kalınlaşmasına neden olur;
- oksijene afinitesi daha düşüktür.
Orak hücre anemisinin belirtileri, çevredeki havadaki oksijen konsantrasyonunda veya daha doğrusu kısmi basıncında bir azalma ile akut olarak kendini gösterir. Hemoglobin jel haline gelir, kan hücrelerinin içeriğinin yapısı ve şekli değişir.
Orak hücreler dokularda hipoksiye neden olur, bu da oksijenin kısmi basıncının daha da düşmesi ve orak hücre anemisinin semptomlarının daha belirgin olması anlamına gelir.
Eritrositlerdeki metabolik süreçlerdeki patolojik değişiklikler bu hücrelerin kendi kendini yok etmesine neden olur. Vücut eksikliklerini doğru hızda tamamlayamıyor.
Teşhis
Orak hücre hastalığını klinik tablo ve hematolojik testlerle doğrulayın.
Hastalığın karakteristik semptom kompleksi:
- bodurluk;
- genişlemiş dalak;
- kas-iskelet sisteminde ağrı;
- bacak ülserleri;
- solunum yolu enfeksiyonları;
- kardiyovasküler sistem hastalıkları.
Normal koşullar altında, kan yaymasında orak şeklindeki eritrositler tespit edilmez. Görünümlerini provoke etmek için, parmağın tabanı bir turnike ile geçici olarak bandajlanarak lokal doku hipoksisi oluşturulur.
Hastalık genotipik olarak homozigot bir durumla temsil ediliyorsa, kan değişiklikleri en geç bir saat içinde hızla gerçekleşir. Bu özellik için genotipin heterozigot durumu, bir günde karakteristik değişiklikler verir.
Fotoğrafta: Kan yaymasında orak şeklindeki kırmızı kan hücrelerinin görünümü.
Orak hücre testi yerine bazen pus testi kullanılır. Hemoglobin S'nin zayıf çözünürlüğüne dayanır. Tanının doğrulanması, elektroforetik bir çalışma ve patolojik hemoglobinin saptanmasından sonra elde edilebilir.
Çocuklarda hastalığın seyrinin özellikleri
Hemolitik kalıtsal anemi erken yaşta şiddetlidir. Ortalama olarak, ilk anemik krizler yaşamın beşinci ayında ortaya çıkar. Genellikle bir tür enfeksiyonla ilişkilendirilirler.
Çocuğun ateşi var, titriyor. Analizler yetersiz hemoglobin içeriğini (anemi) ortaya koyuyor. Serbest hemoglobinin yanı sıra idrarda, idrarda, dışkıda ve kan serumunda dönüşüm ürünleri (bilirubin ve diğerleri) görülür.
Plazmadaki büyük miktarda bilirubin, mukoza zarlarının ve cildin lekelenmesine yol açar. Sarımsı olurlar. Pigmentli safra taşları oluşabilir.
Orak hücre hastalığının fiziğe etkisi
Kas-iskelet sistemi kısmında aşağıdaki değişiklikler gözlenir:
- omurganın eğriliği, göğüs ve bel kıvrımlarının aşırı ifadesi;
- uzuvların eğriliği, kasların zayıflığı, bu nedenle çocuğun yürümeyi reddetmesi;
- osteoporoz, kırılgan kemikler;
- kortikal kemik tabakasının büyümesi;
- parietal yönde uzamış kafatası şekli.
Hastalar için, genel vücut ağırlığı eksikliğinin arka planına karşı astenik bir yapı türü karakteristiktir. Aynı zamanda karaciğer ve dalak hacim olarak artar ve şişkin bir göbek oluşturur.
Trombozun sonuçları
Küçücük damarların eritrosit kitlesi ile tıkanması el ve ayaklarda şişmeye yol açarak şiddetli ağrılara neden olur. Anemik krizin sonuçları özellikle küçük bir hasta için şiddetli ve ağrılıdır - kalça ve omuz eklemlerinde nekrotik değişiklikler. Ağrılı şişlikler eşlik eder.
İç organların kılcal damarlarının trombozu nedeniyle akciğer, böbrek, karaciğer, dalak dokularında kanamalar, retina lezyonları mümkündür. Dokuların ve cildin yetersiz beslenmesi, kollarda ve bacaklarda trofik ülserlerin ortaya çıkmasına, kısmi veya tam görme kaybına yol açar.
Yaşlı hastalarda hastalık belirtisi
Ergenlik döneminde hastalık hafif olabilir. Büyüme geriliği karakteristiktir. Ergenlik sağlıklı yaşıtlarına göre 2-3 yıl gecikir.
Orak hücre anemisine bağlı kadınlarda adet kanaması geç başlar, hamileliğin komplikasyonları hipoksi,erken doğum ve spontan kürtaj.
Bu hastalıktan muzdarip olgun yaştaki insanlarda karakteristik morfolojik özellikler oluşur:
- omurga eğriliği;
- küçük omuz hacmi ve uzuvların pelvik kuşağı;
- orantısız şekilde uzun kollar ve bacaklar;
- deforme göğüs (fıçı şeklinde);
- uzatılmış kafatası şekli.
Zamanla, kalp krizi, priapizm (iktidarsızlığa yol açan ağrılı ereksiyon), anjina ve aritmi nedeniyle hasar gören dokuların fibröz replasmanı nedeniyle akciğer fonksiyonunun bozulmasıyla hastalık komplike hale gelir.
Hastalık kendini farklı şekillerde gösterebilir. Bazı hastalarda şiddetli ve sık ağrı atakları olurken, bazılarında ise hemen hemen hiçbir semptom veya ağrı yoktur. Anemi nöbetleri arasında hasta normal bir yaşam sürer.
Orak hücre anemisini tedavi etme
Bu hastalıktaki birçok semptom ve komorbid durum, tedavinin çeşitli yönlerini belirler:
- Vücuttaki su dengesini yeniden sağlamak için intravenöz salin infüzyonu ile kan üzerinde etki. Kan nakli veya yıkanmış kırmızı kan hücrelerinin eklenmesi, antikoagülanlar, bozulmuş doku trofizmini geri kazanmanıza izin verir.
- Ateşlenmeler sırasında ağrı ataklarının giderilmesi. Bu durumda ağrı sendromunun şiddetine göre hem geleneksel analjezikler hem de narkotik ilaçlar kullanılır.
- Düşük bağışıklıktan kaynaklanan bağışıklama ve tedavibulaşıcı hastalıklar. Bu, sepsisten kaçınmak için anemik atakların sayısını az altmak için gereklidir.
- Hipoksinin etkilerinin üstesinden gelmek için bir oksijen maskesi, oksijenin kısmi basıncını gerekli norma getirmeye yardımcı olur.
- Bazı hastalarda fetal hemoglobin üretimini artırabilen hidroksiüre (Hydrea) kullanımı. Bu tedavi, gerekli kan nakli sıklığını az altır.
Kalıtsal aneminin cerrahi tedavisi, hematopoietik doku - kırmızı kemik iliği naklidir. En iyi sonuçlar, uygun bir doku donörü olan on altı yaşın altındaki hastalarda elde edilir.
Endikasyonlara göre splenektomi gerekebilir - dalağın alınması.
Anemik krizi tetikleyen faktörler
Belirli koşullar altında, hastalığın alevlenmesi daha olasıdır. Bir krizden kaçınmak için risk faktörlerine dikkat etmeniz gerekir:
- Uzun mesafelerde uçmak ve oksijen açlığına yol açan dağlara tırmanmak.
- Düşük ve yüksek sıcaklıklara maruz kalma (banyo, sauna, soğuk suda banyo).
- Doğrudan kanla ilgili olmayanlar bile herhangi bir enfeksiyon.
- Yetersiz hidrasyon. Orak hücre hastalığı olan bir kişi her zaman yanında içme suyu bulundurmalıdır.
- Duygusal ve fiziksel stres.
Evde yardım
Orak hücreanemi insan yaşamına kısıtlamalar getirir. Alevlenmeleri önlemek ve durumu hafifletmek için belirli kurallara uymanız gerekir:
- Sağlık uzmanınızın önerdiği şekilde folik asit diyet takviyeleri alın. Yeni kırmızı kan hücrelerinin üretimini teşvik etmek için genellikle günlük.
- Yeterince tam tahıl, meyve ve yeşillik yiyerek folik asit eksikliğini giderin.
- Susama hissetmeden düzenli olarak su için. Bu, düşük kan viskozitesinin korunmasına ve krizlerin sık tekrarlanmasının önlenmesine yardımcı olacaktır.
- Mümkün olduğu ölçüde orta düzeyde bir yükle spor veya fitness yapın, fiziksel gevşeme becerilerini öğrenin.
- Duygusal aşırı yüklenmeden kaçınmaya çalışın.
- Ağrıyı az altmak için sıcak kompres veya ısıtma yastığı kullanın.
- İlk enfeksiyon şüphesinde doktorunuza danışın. Zamanında tedavi, "tam boyutlu" bir anemi atağı olasılığını az altacaktır.
Prognoz hastadan hastaya değişebilir. Gerçekten de, bazıları için sık ağrılı krizler norm iken, diğerleri için çok nadiren gerçekleşir.
Hastalığı önlemek için hiçbir önlem yoktur, çünkü orak hücreli anemiye yakalanmanın tek yolu ebeveynlerden kalıtım yoluyla geçer. Genetik danışmanlık, özelliğin taşınması, olası sonuçları ve üstesinden gelmenin yolları hakkında cevaplar sağlayabilir.
