Çocuklarda hemofili hem erkek hem de dişi hatlar yoluyla bulaşan ancak sadece erkeklerde kendini gösteren kalıtsal bir hastalıktır. Hastalık, kan pıhtılaşma süreçlerinden sorumlu enzimlerin üretiminin ihlali ile ilişkilidir. Hemofili özelliğini ileten gen, yalnızca x kromozomuna bağlandığında agresif davranır. Bu durumda hastalık kan kaybına ve hatta ölüme neden olabilir. İşte burada - çekinik genin "sinsi" taşıyıcısı.
"Hemofili" terimi 1820'de ortaya çıktı. Hastalığın adı doktor Johann Shenlein tarafından verildi, özellik sadece cinsiyet kromozomları yoluyla bulaştığı için Yunanca "aşk" ve "kan" kelimelerini aldı. Bir Alman bilim adamı önce hemofili semptomlarını tanımladı. Ama nedeni belirlenmedi. Sadece 19. yüzyılın ortalarında, Rus fizyolog Alexander Schmidt, hemofili ve düşükkan pıhtılaşması.
Hemofili neden "kraliyet hastalığı" olarak adlandırılır?
Hastalığın ortaya çıkması için varsayımlardan biri bir gen mutasyonudur. Kraliyet ailelerinde uzak akrabalar arasında sık sık bağlantıların olduğu bilinmektedir. Bunun, Kraliçe Victoria'nın hastalığın "taşıyıcısı" haline gelmesine neden olan ilk şey olduğuna inanılıyor. Daha sonra, Rus Çareviç Alexei Nikolayevich de dahil olmak üzere büyük torunları olan oğlu Edward Augustus, hemofili hastasıydı. Çekinik genin aktarımı temelinde ailenin soy ağacı böyle görünür.
Hemofili nedir?
Hematopoietik süreçler oldukça karmaşıktır. İnsan kanındaki pıhtılaşmanın, faktör adı verilen kendi "aşamaları" olduğuna inanılmaktadır. Bilimde Roma isimlerini aldılar: birden on üçe. Pıhtılaşma faktörleri sırayla aktive edilir ve hangisinin "düştüğüne" bağlı olarak, hastalık türleri de bölünür. Her önceki aşama bir sonrakini tetikler, bu nedenle vücutta "zincirin" başlangıcı ile ilişkili süreçler bozulursa, hastalık daha şiddetli kabul edilir. Uygun pıhtılaşmadaki son faktör, bir kesik veya yara bölgesinde ortaya çıkan ve kan akışını durduran bir kan pıhtısıdır. Çocuklarda hemofili nedenleri çoğunlukla bu süreçlerin ihlali ile ilişkilidir. Fotoğraf trombosit içermeyen kırmızı kan hücrelerini göstermektedir. Normalde, kırmızı kan hücrelerini "kendilerine saran", kanı durduran, bir kan pıhtısı oluşturan onlardır.
Hangi faktörün eksik olduğuna bağlı olarak üç tür hemofili vardır:
- Dünyada bu çekinik özelliğe sahip insanların %85'i hemofili tip A'dan muzdariptir. Bu, antihemofilik globulin eksikliği ile ilişkilidir.
- Hemofili B (Noel hastalığı), sadece plazmada bulunmayan tromboplastin adı verilen bir enzimin eksikliğinden kaynaklanır. Bu faktör IX. Genin taşıyıcılarının yaklaşık %13'ü bu formdan muzdariptir.
- Hemofili tip C, çok nadir. Hemofili hastalarının sadece %3'ünde görülür. Tromboplastinden önce gelen özel bir protein olan faktör XI'den yoksundur.
Bir veya başka bir faktörün "kaybı" ile ilişkili başka kalıtsal hastalıklar da vardır. Bazen beklenmedik bir şekilde ortaya çıkarlar - bir dişin çıkarılması veya kazara derin bir çizik sırasında. Çocuklarda hemofili özellikle tehlikelidir - küçük bir çocuk birçok eylemin hesabını vermez, çocuğun yaralanma riski artar.
Gen mirası
Genetik açıdan hemofili nedir? Hemofili geni, daha önce belirttiğimiz gibi, X kromozomuna yapışır. Bu nedenle, kadınlar hastalığın taşıyıcılarıdır. Onların torunları da bu geni oğullarına aktarabilir. Hemofilili bir babanın çocukları da geni alabilir.
Kadın çocuklar genin "taşıyıcılarıdır", ancak kendileri sağlıklıdır. Hemofilili bir çocuğa sahip olma olasılığı %50'dir. Ayrıca, "taşıma" bir nesilde kendini gösterebilir - büyükbabadan toruna.
Genellikle aileler bilirhastalıkları hakkında ve bazı durumlarda genetiği sorunlarını çözmede içerir. Bazen çözümlerden biri, ebeveynler bir kız çocuğu seçtiğinde suni tohumlamadır. Ancak çocuklarındaki hemofilinin de kendini gösterebileceğini unutmayın.
Hastalık çocuklarda kendini nasıl gösterir?
Çocuklarda hemofilinin ilk belirtileri doğumdan hemen sonra, doğum uzmanı göbek kordonundan gelen kanın durmadığını gördüğünde ortaya çıkabilir. Genellikle, hemofili şüphesi varsa, kadınlara sezaryen gösterilir, çünkü fizyolojik doğum beyinde kanamaya veya çocuğun organlarına ve dokularına zarar verebilir. Zaten yaşamın ilk ayında, anne enjeksiyon bölgesinde aşılamadan sonra belirgin morluklar ve hematomlar fark edebilir. Daha hafif formlar, mukoza zarlarının ve kasların kanamasında kendini gösterir.
Hemofili ne kadar şiddetliyse, o kadar erken ortaya çıkar. Zaten ilk 4 ayda diş çıkarırken kanama yarım saat içinde durmaz. Tanı 8. veya 9. ayda doğrulanır. Şu anda, çocuk zaten aktif olarak hareket ediyor veya yürümeye başlıyor, bu nedenle morluklar ve morluklar bölgesinde yoğun kanamalar dikkat çekemez. Çocuklarda hemofilinin diğer dış belirtileri şunlardır: sık, kalıcı burun kanaması veya diş etlerinden kanama, soluk ve mavi yüz.
Hematomlar arterleri sıkıştırır ve sinir uçlarını sıkıştırır. Eklem yaralanmaları özellikle tehlikelidir. Darbe yerinde ilk kez kan akışı yavaş yavaş normale dönerse, o zaman zaten ikincil bir çürük ile,fibröz pıhtılar, bu ölü hücreler kıkırdakta birikir. Eklemler şişer, çocuk yürüme yeteneğini kaybedebilir, şiddetli ağrı içindedir.
Ağız kanaması genellikle hasta çocuklarda görülür, örneğin bir bebek yanlışlıkla dilini ısırırsa kanla boğulabilir. Bazı durumlarda, hematomun göz damarlarına ve kaslarına aşırı baskısı nedeniyle kafa morlukları körlüğe neden olabilir.
Zaten altı yaşından itibaren hastalık kendini gösterir, tıpkı yetişkinlerde olduğu gibi. Çocuk bir kısır döngüye yakalanmış gibi görünüyor. Kansızlığın neden olduğu kas güçsüzlüğü nedeniyle sık sık düşer ve çarpar, yaralanır, bu da kanamaya, organlarda ve eklemlerde sorunlara yol açar.
Beyindeki kanamalar nadir değildir. Büyük sorun, hemofilili çocukların özellikle aktif olmalarıdır, hematopoezin özellikleri nedeniyle, uyarma süreçleri inhibisyon süreçlerine üstün gelir.
Nasıl teşhis konur?
Çocuklarda hemofili olup olmadığı nasıl anlaşılır? Teşhis, rahimde zaten mevcuttur. Çalışmalar, koryonik villusları hamileliğin 12. haftası kadar erken bir tarihte incelememize izin veriyor. Herhangi bir nedenle villusun alınması mümkün değilse, 20. haftadan sonra embriyonun kanını alabilirsiniz. Araştırma hamilelik sırasında komplikasyonlara yol açabilir, bu nedenle artıları ve eksileri tarttığınızdan emin olun. Bir çocuğu kaybetme riski oldukça yüksektir, %1-6'dır. Genellikle bu çalışma, diğer patolojilerin tehlikesi olduğunda kullanılır ve analiz hayati önem taşır.
Doğmuş bir kişi için bir test yapılır.pıhtılaşma. Bununla birlikte, bazen bir çocukta yaşamın ilk aylarında bir B tipi hemofili formunu tespit etmek zordur, çünkü hematopoietik sistem henüz tam olarak işlevsel değildir, pıhtılaşma aktivitesi sağlıklı bir çocukta bile normdan farklıdır.
Tanıyı netleştirmek için A ve B tipi hemofili şüphesi varsa, bir gen anomalisini tespit etmek için genetik bir test yapılır. Akrabalardan biri varsa - genin taşıyıcıları varsa doğruluk% 99.
Ayrıca, faktörlerin pıhtılaşma aktivitesini belirlemek için bir test yapmak mümkündür, ancak bu testler oldukça pahalıdır ve pratikte nadiren kullanılır. Genellikle gerçek pıhtılaşma zamanı tarafından yönlendirilirler. 30 dakikadan fazlaysa, teşhis neredeyse doğrulanmıştır.
Bazen MRG, hastalığın varlığının dolaylı kanıtı olarak hizmet edebilen gizli hematomları görmede, hastalığın sonuçlarını belirlemede yardımcı olabilir.
"Kraliyet hastalığının" tedavisi
Çocuklarda hemofili tedavisi çoğunlukla muhafazakardır. Her şeyden önce, yerine koyma tedavisidir. Çocuğa, büyük miktarda antihemofilik globulin içeren plazma içeren ilaçlar reçete edilir. Bu ilaçlar kanın hemostatik yeteneğini geri kazandırır.
İlginç bir şekilde, anne sütü yüksek konsantrasyonda tromboplastin içerir ve tip 9 hemofili için emzirme ve kayganlaştırıcı morluklar ve kesikler etkili bir önleyici tedbir olabilir.
Diğer bir seçenek de akrabalardan kan naklidir. Antihemofilik globulin insan vücudunun dışında yok edilir,buna göre, toplanan plazmanın enjekte edilmesi tavsiye edilmez.
İlaç Tedavisinin Tuzakları
Sık kan transfüzyonları bazen aşırı yabancı enzimlere tepki olarak kandaki antikor konsantrasyonunun artmasına neden olur. Bu durumda, acil transfüzyon belirtilir. Çok sayıda antikor, ilaç tedavisinin etkinliğini az altır, vücut olduğu gibi orijinal durumuna geri döner.
Bazı durumlarda immünosupresif tedavi reçete edilir. Ancak tüm hastalar için etkili değildir.
Hemşirelik
Bu tür çocuklar her zaman kayıtlıdır. Çocuklarda hemofili için hemşirelik süreci yerel çocuk doktoru tarafından organize edilmelidir. Genellikle bu tür bebekler genellikle bir hemşire tarafından muayene edilir, kan düzenli olarak incelenir ve çocuğun iç organlarının çalışması izlenir.
Ebeveynlerin bebeğe zarar verme ve morarma riskiyle ilişkili herhangi bir tehlikeyi önlemesi önemlidir. Ağır ve keskin nesneleri (iğneler, şırıngalar, makaslar, bıçaklar, çatallar) çocuğun görüş alanından kaldırın.
Bu tür çocuklar aktif olmalarına rağmen çabuk yorulurlar ve yetersiz beslenirler. Çocuğu gereksiz işlerle aşırı yüklememek daha iyidir. Genellikle, bu bebeklere kas tonusunu sağlamak için hafif bir masaj reçete edilir.
Çocuğun beslenmesi mümkün olduğunca dengeli olmalı, diyete demir açısından zengin besinler eklemek daha iyidir. Diş etlerini deri veya kemiklerle kesme olasılığını dışlamak gerekir. Örneğin, elmalar en iyi şekilde soyulur ve limon veya portakallardan çıkarılır.kemikler.
Çocuk yeterince büyükse, ona hastalığının tehlikelerini açıklayabilir ve davranış kurallarını anlatabilirsiniz. Kişisel hijyen özelliklerini öğretin: diş etlerinize zarar vermemek için dişlerinizi nasıl fırçalayacağınızı, tırnaklarınızı nasıl keseceğinizi veya hangi oyuncaklardan kaçınacağınızı (dart, travmatik tabancalar) öğretin.
Öngörülemeyen bir durumda nasıl davranacaklarını ebeveynlerin kendilerinin bilmeleri çok önemlidir. Ampul ilaç veya enjektabl içeren bir ilk yardım çantası her zaman elinizin altında olmalıdır.
Bir çocuğun eklem yaralanması varsa, uzvunu hareketsiz hale getirmek, ilk saniyelerde lokal olarak soğuk uygulamak gerekir. Eklemdeki kan hacmi hızla artarsa doku ponksiyonu gerekebilir, genellikle acil servis uzmanları bu işlemleri kolaylıkla gerçekleştirir. Ne kadar erken yardım çağrılırsa, başarılı bir sonuç alma şansının o kadar yüksek olduğunu hatırlamak önemlidir.
Hasta çocuklara öğretmenin özellikleri
Çocuğun yaşıtlarıyla iletişiminde herhangi bir kısıtlama yoktur. Hemofilili çocuklarla yapılan eğitim faaliyetleri, genellikle diğer çocuklarla yürütülenlerle hemen hemen aynıdır. Ancak, öğretmenlerin ve eğitimcilerin acil bir durumda nasıl davranacaklarını anlamaları gerekir. Öğretmenin görevi, böyle bir öğrenciye yeterli çalışma ve dinlenme koşulları sağlamaktır. Dikkatini sorununa "odaklamayın", aynı zamanda çocuğun durumunu dikkatlice izleyin. Tek şey, bu tür çocuklar için fiziksel kültür ve emek derslerinin zayıf bir yük ile sınırlandırılması gerektiğidir. Erkeklerin zor makinelere yaklaşmamaları, ağır ağırlık kaldırmamaları ya da zorlu sporlara katılmamaları daha iyidir.
Önemliböylece çocuk hastalığını yeterince algılar, kendini fazla zorlamaz.
Çocuğun yaşıtlarıyla sohbet etmeye ve böyle özel bir sınıf arkadaşıyla nasıl düzgün davranacağını açıklamaya değer. Böyle bir çocuk için ilgi duyacağı ve yapabileceği sessiz bir aktivite bulmak daha iyidir.
Bir çocuk yaralanırsa hemen ambulans çağırmalı, buz uygulamalı ve kanamayı durdurmaya çalışmalısınız.
Çocuklarda hemofili: klinik kılavuzlar
Hemofili, çevreye özel bir tutum gerektiren hastalıkları ifade eder. Tedavi edilemez. Bununla birlikte, bir kişinin bütün bir yaşam sürdüğü ve yaşlılığa kadar güçlü ve güçlü kaldığı durumlar vardır. Her şeyden önce, bu tür hastaların her zaman risk altında olduğunu bilmeye değer. Operasyonlar sadece istisnai durumlarda özel destekleyici terapi kullanılarak gerçekleştirilir. Ancak, çocuğu tüm dünyadan korumamalısınız. İletişim ve kişisel alan hakkına sahiptir. Ancak böyle bir splyushka yastığı da satın alabilirsiniz.
Çocuğu sadece morluklardan değil aynı zamanda yüksek seslerden de koruyacaktır. Çocuğun acil bir durumda nasıl davranacağını ve doğru ilacı nereden alacağını bilmesi gerekir (10 yaşından büyük çocuklar için). Çocuğunuzu güvende tutmanın en iyi yolu önlem almaktır.
Hemofilili her hasta bir ilçe polikliniğine veya özel bir merkeze kayıtlıdır. Herkesin özel bir belgesi vardır - bir kitap. İçinde doktor, hastanın hangi tedaviyi aldığını ve ne kadar etkili olduğunu not eder. Ayrıca,hastalığın türü, şiddeti, alması gereken ilaçlar ve tedavi hakkında bilgiler içerir. Acil durumlarda bu belge bu tür hastaların hayatını kurtarıyor.
Herhangi bir cerrahi manipülasyon ve müdahale konusunda çok dikkatli olmalısınız. Diş çekimi gibi bir operasyon için bile, bu tür hastalar, bu tür müdahalelerin doktorların gözetiminde gerçekleştirildiği özel bir klinikte mutlaka hastaneye yatırılır. Ve bir kişi karın ameliyatı için bekliyorsa, bu durumda ameliyat öncesi kan nakli ve ilaç tedavisi zorunludur.
Hemofili hastaları bazen psikolojik yardıma ihtiyaç duyar. Pek çok genç, kendi başlarına sakat kalma tehlikesiyle bağlantılı bazı fobilerin üstesinden gelemez. Büyüme döneminde psikolojik sorunlar şiddetlenir ve karşı cinsle ilişki kurmaya çalışır. Her kız böyle bir gen bozukluğu olan biriyle aile kurma riskini göze alamaz. Stres faktörünü az altmak için mutlaka bir genetikçiye danışmalısınız. Böyle bir genin sadece erkek soyunda kendini gösterdiğini hatırlamakta fayda var.
Sonuç olarak
Hemofili kolay bir hastalık değildir. Genetik, öngörülemez olduğu kadar kesin bir bilimdir. Sağlıklı insanlar bile şu veya bu gizli işaretin nasıl ve nerede tezahür edeceğini anlayamaz. Tıpta, onlarca yıldır cinste hiçbir şekilde kendini göstermeyen birkaç yüz nadir genetik bozukluk ve mutasyon bilinmektedir. Ve mükemmel derecede sağlıklı iki insan bileözel bir çocuk doğar. Bu durumda en iyi tavsiye, teşhisle ilgili gerekli tüm bilgileri toplamak, pes etmemek ve çocuğun kendini mutlu ve en önemlisi ebeveynleri tarafından sevildiğini hissetmesi için her şeyi yapmaktır.
