Gaucher hastalığı, vücutta lipid metabolizmasının bozulduğu kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalık, lizozomal enzimlerin tamamen yokluğu veya eksikliği ile ilişkili lizozomal birikim ile karakterize olanlar arasında en yaygın olanlardan biridir.
Hastalık ilk olarak 1882'de dalak ve karaciğer büyümesi olan bir hastayı tedavi eden Fransız bilim adamı Philippe Gaucher tarafından keşfedildi.
Hastalığın tanımı
Gaucher hastalığı son derece nadirdir: 100.000 kişi arasında sadece bir hasta vardır. Aynı zamanda, insan vücudunda, yeniden kullanım için onları parçalamak üzere hücresel parçaları yok etmekten sorumlu olan makrofaj adı verilen spesifik hücreler bulunur. Bu geri dönüşüm süreci, "lizozom" adı verilen hücresel yapılar içinde gerçekleşebilir. Lizozomlar, glukoserebrosidazı parçalayabilen özel enzimler içerir. Bu hastalığa yakalanan kişilerde lizozomlarda biriken bu enzimde azalma olur. Bu arka plana karşı,makrofajların sayısını ve büyümelerini artırmak - ilerlemek. Bu tür oluşumlara "Gaucher hücreleri" denir.
Gaucher hastalığının çeşitleri
Hastaların fotoğrafları makalede sunulmaktadır. Modern tıpta bu hastalığın üç ana türü vardır. Ancak ne yazık ki Gaucher hastalığının nedenleri tam olarak araştırılmamıştır.
- İlk tip, geri kalanlar arasında en yaygın olanıdır ve 70.000 kişiden yaklaşık 50'sinde görülür. Bazı hastalarda canlı semptomlara neden olmadan sessizce ilerleyebilirken, diğerlerinde çok ciddi rahatsızlıklar meydana gelebilir. genellikle hayatlarını tehdit eder hale gelir. Bu durumda beyne ve sinir sistemine zarar verme süreci başlar.
- İkinci tür kalıtımda, Gaucher hastalığının şiddetli nöronopati semptomları vardır. Son derece nadirdir, yaklaşık 100.000 kişide bir vakada görülür. Bu Gaucher hastalığının belirtileri, yaşamın ilk yılında zaten gözlenmektedir. Bu durumda, çocuk ciddi nörolojik bozukluklar geliştirir. İstatistiklere göre, bu tür çocuklar üç yaşını geçmiyor.
- Üçüncü tip, tip 2 hastalık kadar nadir görülen kronik bir nöronopati formunun gelişmesiyle karakterize edilir. Bu durumda, belirgin nörolojik semptomlar gözlenir, ancak hastalık daha sakin ilerler. Semptomlar erken çocukluk döneminde ortaya çıkar, ancak kişi yetişkinliğe kadar yaşayabilir.
Gaucher hastalığı belirtileri
Bu hastalığın klinik tablosu belirsizdir. Ara sıraHastalığın teşhisinin zor olduğu görülür. Bu çok zayıf semptomlardan kaynaklanmaktadır. Bununla birlikte, özel şiddet durumlarında bile, hastalığın nadir görülmesi nedeniyle doktorlar genellikle doğru tanı koymakta zorlanırlar. Bu, hastalığın semptomlarının hematolojik hastalıkların süreçlerine çok benzer olması nedeniyle karmaşıktır. Bu vakadaki belirtiler:
- Genellikle karında şiddetli ağrıya neden olan dalak ve karaciğer büyümesi, genel rahatsızlık, sahte tokluk hissi. Bazen karaciğer hafifçe büyür, ancak bu dalak alındığında görülebilir.
- Anemi.
- Genel halsizlik ve yorgunluk.
- Soluk ten rengi.
- Trombositopeni - trombosit seviyesinde azalma. Bu genellikle burun kanaması, vücutta morarma ve diğer hematolojik problemlerle sonuçlanır.
- Bazen, yaralanma yokluğunun arka planında meydana gelen kırıklar şeklinde kendini gösterebilen kemik dokusunun tahrip olması veya zayıflaması vakaları vardır. Gaucher hastalığı ile ayak ve alt bacağın artrodezi gibi bir hastalığın geliştiği durumlar vardır.
- Çocuk displazisi.
Gaucher hastalığının teşhisi nedir?
Teşhis Yöntemleri
Bu hastalığı teşhis etmenin ana yolları arasında, yalnızca tüm sonuçların pozitif olduğu durumlarda hastalığın varlığını gösteren yalnızca üç çalışma vardır. İlebu tür yöntemler şunları içerir:
- Kan testi. Bu, Gaucher enzimlerinin varlığının veya yokluğunun tespit edildiği bu hastalığın teşhisi için en doğru yöntemlerden biridir. Ayrıca lökositlerdeki glukoserebrosidaz seviyesi ve fibroblastların varlığı belirlenir.
- DNA testleri. Popülerlik açısından, bu yöntem, kanın enzimatik bileşiminin belirlenmesinden sonraki ikinci yöntemdir. Sonuçları aynı zamanda yukarıdaki enzimin eksikliğini değil, aynı zamanda Gaucher hastalığının gelişimini tetikleyebilecek genetik mutasyonları da gösteriyor. Bu yöntem oldukça yakın zamanda geliştirilmiştir. Biyologlar tarafından yapılan en son araştırmalara dayanmaktadır. Avantajları, bu yöntemin hastalığı ilk aşamalarda, hatta bazen hamileliğin erken evrelerinde belirlemenize izin vermesi gerçeğinde yatmaktadır. Hastalığın taşıyıcısı %90'a varan bir olasılıkla tespit edilebilir.
- Üçüncü yöntem, kemik iliğinin yapısını analiz etmenize ve hücrelerinde Gaucher hastalığının özelliği olan değişiklikleri belirlemenize olanak tanır. Yakın zamana kadar, böyle bir tanı, bir kişide böyle bir hastalığın varlığını belirlemenin tek yöntemiydi. Ancak, sadece insanların zaten hasta olduğu durumlarda bir hastalığı teşhis etmenin mümkün olması anlamında çok kusurludur. Günümüzde pratik tıpta neredeyse hiç kullanılmamaktadır.
Akut hastalık
Hastalığın bu formu sadece bebekleri etkiler ve gelişme sürecini cenin hayatında bile başlatır. Bu hastalığın karakteristik belirtileri şunlardır:
- gelişimsel gecikme;
- ateş;
- eklemlerde şişme;
- solunum yetmezliğine neden olan öksürük veya siyanoz;
- karın boyutunda artış;
- kalsiyumun vücuttan atılması;
- cildin solgunluğu;
- genişlemiş lenf düğümleri;
- yüz derisinde kızarıklıklar;
- lipid seviyelerinde ve kolesterolde artış;
- trombositopeni;
- lökopeni;
- anemi;
- yutma güçlüğü;
- artan kas tonusu;
- çeşitli felç;
- körlük;
- şaşılık;
- konvülsiyonlar;
- opistotonus;
- kaşeksi;
- distrofik değişiklikler.
Bu bebekler için hastalığın seyrinin prognozu son derece olumsuzdur. Kural olarak, hastanın ölümü yaşamın ilk yılında gerçekleşir.
Hastalığın kronik seyri
Gaucher hastalığı 5-8 yaş civarında kendini gösterir. Özellikler:
- splenomegali;
- alt ekstremitelerde spontan ağrı;
- olası kalça deformiteleri;
- ciltte renk değişikliği, boyunda ve yüzde ve ayrıca avuç içlerinde pigmentasyonları;
- anemi;
- lökopeni;
- granülositopeni;
- trombositopeni;
- kolesterol ve lipid seviyeleri normaldir;
- kandaki p-globulin içeriği;
- asidik fosfatın yüksek aktivitesi.
Koşulhasta bir çocuk uzun süre tatmin edici bir aşamada olabilir. Belli bir noktada, genel durum bozulmaya başlayabilir, gelişimsel gecikme en belirgin hale gelir ve Gaucher hastalığının tüm belirtileri gelişmeye başlar. Ayrıca bağışıklıkta belirgin bir azalma var.
Bu hastalıkta çok önemli bir nüans vardır, o da hastalığın gelişiminin hastanın yaşına bağlı olmasıdır. Hasta ne kadar gençse, hastalığın tedavisi o kadar zor olur ve ölüm olasılığı o kadar yüksek olur.
Gaucher hastalığının tedavisi kapsamlı olmalıdır. Ayrıca kalifiye bir uzman tarafından yapılmalıdır.
Bu patolojinin tedavisi
Bu hastalığın çok nadir görülmesi nedeniyle, tedavisi genellikle etkisizdir, esas olarak semptomları bastırmayı ve ağrıyı gidermeyi amaçlar.
Gaucher hastalığının tedavisi için ilaçları düşünelim.
Tedavi için en sık glukokortikosteroidler ve sitostatikler kullanılır. Uyarıcılar modern tıpta yaygın olarak kullanılmaktadır:
- hematopoez;
- Plazma ve kan nakli;
- sodyum nükleat, doymuş yağ asitleri ve bir dizi vitaminin tanıtımı. Gaucher hastalığından muzdarip çocuklar, kural olarak, hematolog ve çocuk doktoru gibi uzmanlarla dispanser kaydı altındadır. Sağlıklı çocuklar için kullanılan herhangi bir koruyucu aşı onlar için kontrendikedir.
Yetişkinlerde tedavinin özellikleri
Hastalığı yetişkinlikte geliştiren insanlar,tedavi olarak, dalağın alınmasında, ortopedik operasyonlarda hastalığın gelişmesi sonucu oluşan kırıkların giderilmesinde, enzim tedavisi kullanılabilir. Son olayın özü, her iki haftada bir hastaya belirli bir ilacın enjeksiyonu yapılmasıdır.
Bu hastalık için replasman tedavisi
Ayrıca vücuttaki lizozomal bozukluklarla başarılı bir şekilde savaşmaya yardımcı olan birkaç ilaç da vardır. Bu, özü vücuttaki enzim eksikliğini gidermek veya enzimlerin eksik kısımlarını yapay olarak tamamlamak olan bir replasman tedavisidir. Bu tür ilaçlar, genetik mühendisliğinin en son başarılarına dayanır ve doğal enzimlerin kısmen veya tamamen değiştirilmesine yardımcı olur. Hastalığın erken evrelerinde ilaç tedavisinin olumlu bir sonucu elde edilir.
