Kromozomal hastalıkların sayısı çok fazladır ve bunlardan biri Patau sendromudur. Benzer bir teşhisi olan bir hastanın karyotipi, tüm organizmanın çalışmasına yansıyan değiştirilir. Patoloji, iskeletin yapısını, sinir, boş altım, üreme ve kardiyovasküler sistemlerin çalışmasını etkiler.
Günümüzde birçok ebeveyn bu patolojiyle ilgili ek bilgilerle ilgileniyor. Patau Sendromu Nedir? Karyotip ve fenotipik özellikler, tanı ve tedavi yöntemleri, semptomlar ve nedenler ilgi çekici noktalardır. Bu tür sorular daha ayrıntılı olarak keşfedilmeye değer.
Patau sendromu: karyotip ve genel bilgiler
Önce genel verilere bakalım. Patau sendromu nedir ve nasıl gelişir? Böyle bir patolojiye sahip kromozomlar, gamet veya zigot oluşumu sırasında ayrılmazlar, bu da embriyonik gelişim sürecinde birçok bozukluğa yol açar.
Patau Sendromu doğuştan gelen bir hastalıktır.13. kromozom çiftinin trizomisi ile ilişkili - çocuk fazladan bir kromozom alır. Bu durumda karyotip formülü şöyle görünebilir: 47, XX, 13 + (kızlar için), 47, XY, 13 + (erkekler için). Bu, çoklu malformasyon oluşumunun eşlik ettiği son derece tehlikeli ve ciddi bir hastalıktır - genellikle yaşamla uyumlu değildir, bu nedenle çocuk anne karnında ölür.
Kısa tarihsel arka plan
İlk kez bu patolojinin semptomları Danimarkalı bilim adamı Erasmus Bartholin'in eserlerinde 1657'de tanımlandı. Bununla birlikte, hastalığın kromozomal yapısı 1960 yılında Dr. Klaus Patau tarafından kanıtlanmıştır (sendrom onun adını almıştır).
Benzer konjenital patolojilerin vakaları, Pasifik Adaları'ndaki kabileleri inceleyen bilim adamları tarafından tanımlanmıştır. Bu coğrafi bölgede artan kromozomal mutasyonların nükleer silah testlerini takiben radyasyon hasarından kaynaklandığına inanılıyor.
Hastalık gelişiminin nedenleri
Daha önce de belirtildiği gibi, Patau sendromu on üçüncü kromozom çiftinin trizomisi ile karakterizedir. Ayrıca, çoğu durumda (istatistiklere göre,% 80'de), on üçüncü kromozomun ayrılmaması tam olarak mayoz sürecinde gerçekleşir. Çoğu zaman, bir çocuk anneden tam bir çift kromozom alır. Bazen, embriyonun genlerin ek bir kopyasını zaten aldığı bir Robertsonian translokasyonu vardır.
Genetik başarısızlığın gamet oluşumu sırasında veya daha sonra -zigot oluşumu sırasında- meydana gelebileceği kanıtlanmıştır.
Bugüne kadar, bir mutasyonun ortaya çıkmasının nedenlerikuruldu - kesinlikle tesadüfen meydana geldiğine inanılıyor. Fetusta bu patolojinin gelişmesinde annenin enfeksiyonlarının, kötü alışkanlıklarının, somatik hastalıklarının rolü de bilinmemektedir.
Patoloji türleri
Bugün, bu hastalığın çeşitli biçimleri var.
- Basit bir şekil. Bu durumda, embriyo gelişiminin erken aşamalarında ihlaller meydana gelir. Ayrıca vücudun her hücresi on üçüncü çiftte fazladan bir kromozom içerir.
- Mozaik şekli. Benzer değişiklikler zaten fetal gelişimin sonraki aşamalarında meydana gelir. Aynı zamanda, bazı organlar sadece sağlıklı hücrelerden oluşurken, diğer doku ve organlar patolojik olarak değiştirilmiş hücreler içerir. Hastalığın bu formunda semptomlar daha az belirgin olabilir.
Risk faktörleri var mı? Bir mutasyonu ne tetikleyebilir?
Patau sendromu kendiliğinden gelişir ve ne yazık ki bunu önlemek imkansızdır. Yine de, bilim adamları birkaç olumsuz faktör belirlediler.
- Annenin çevre koşullarının kötü olduğu bir bölgede yaşıyorsa, böyle bir patoloji riskinin arttığına inanılmaktadır.
- Daha önce de belirtildiği gibi, radyasyona maruz kalma, spontan kromozomal mutasyonların ortaya çıkmasında belirli bir rol oynar.
- Geç gebelik durumunda (anne 45 yaş üstü) çeşitli kromozomal ve genetik mutasyonların olasılığının arttığı da gözlemlenmiştir.
- Risk faktörleri arasında kalıtsal hastalıkların varlığı yer alır.önceki nesil ebeveynler.
- Yakın akraba evlilikleri söz konusu olduğunda genetik ve kromozomal mutasyon vakalarının daha sık görüldüğü kanıtlanmıştır.
Hamilelik sırasında patolojinin belirtileri
Daha önce de belirtildiği gibi, Patau sendromunda karyotip formülü değiştirilir, ancak bunu özel testler olmadan tespit etmek imkansızdır. Bununla birlikte, genellikle böyle bir hamileliğe polihidramnios eşlik eder. İstatistiklere göre, gebelik süresi de azalır - ortalama olarak yaklaşık 38.5 haftadır. Böyle bir patoloji ile hamileliğin sıklıkla kesintiye uğradığını belirtmekte fayda var. Ölü doğum riski yüksektir.
Patau Sendromu: Fotoğraflar ve Özellikler
Bu mutasyona sahip çocukların bir takım özel fenotipik özellikleri vardır. Başlangıç olarak, bebeklerin zamanında doğum yaptığını söylemeye değer, ancak düşük ağırlıkta - doğum öncesi yetersiz beslenme meydana gelir (benzer bir tanıya sahip tam süreli bir bebeğin ağırlığı nadiren 2500 g'ı geçer). Doğum sürecinin kendisi de sıklıkla komplikasyonlarla, özellikle de yenidoğanın asfiksisiyle ilişkilendirilir.
Kromozom mutasyonu olan bir çocuğun beyninde ve kafatasının yüz kısmında bir dizi doğuştan deformasyon vardır. Mikrosefali var - bebeğin başının çevresi normalden çok daha az. Patau sendromlu çocuklarda alın genellikle düşük ve eğimlidir, burun köprüsü düz ve çöküktür ve palpebral yarıklar dardır. Kulak kepçeleri genellikle deforme ve düşüktür.
Tipik bir semptom varlığıdıryüzün iki taraflı yarıkları, özellikle yarık damak (patolojiye yumuşak ve sert damak dokularının ayrılması eşlik eder ve burun ve ağız boşlukları birbirine bağlıdır) ve ayrıca "yarık dudak" (Yarık dudak). Bir doktor, bir çocuğun doğumundan sonraki ilk birkaç saat içinde bu kromozomal mutasyonun varlığından şüphelenebilir.
Diğer organ sistemlerinden kaynaklanan patoloji
Patau sendromuna başka hangi bozukluklar eşlik eder? Yüzdeki deformitelerin belirtileri hiçbir şekilde tek değildir. Hastalık neredeyse tüm organ sistemlerini etkileyerek ciddi doğum kusurlarına neden oluyor.
- Birçok çocukta merkezi sinir sistemi ve görsel analizör bozuklukları vardır. Olası hidrosefali, hiloprokensefali, korpus kallozumun disgenezisi ve ayrıca spinal fıtık oluşumu. Olası komplikasyonlar arasında sağırlık, konjenital katarakt formları, retina displazisi, optik sinirin yapısındaki akson sayısında azalma ve bu da ciddi görme bozukluğuna yol açar.
- Patent aort kanalı, aort koarktasyonu, ventriküler ve atriyal septal defektler dahil olası doğuştan kalp kusurları.
- Birçok bebek böbrek kusurlarıyla doğar. Örneğin hastalara hidronefroz, polikistik hastalık ve ayrıca “at nalı böbrek” adı verilen bir patoloji teşhisi konur.
- Sindirim sisteminde anormal değişiklikler olabilir. Listeleri, Meckel divertikülü oluşumunu, pankreas dokularında kistik neoplazmaları, eksik bağırsak rotasyonunu içerir.
- Mutasyon üreme sisteminin organlarını da etkiler. Erkeklerde, testislerin skrotuma (cryptorchim) indirilmesinde bir gecikme ve ayrıca üretranın dış açıklığının yer değiştirmesi mümkündür. Yeni doğan kızlarda sıklıkla labia ve klitoris hipertrofisi, bikornuat uterus oluşumu, hatta iki ayrı uterus ve vajina oluşumu görülür.
- Patoloji sadece kafatasının kemiklerini değil, aynı zamanda iskeletin diğer yapılarını da etkiler. Örneğin, Patau sendromlu çocuklarda sıklıkla polidaktili (ayaklarda ve ellerde fazladan parmak görünümü) ve sindaktili (parmakların kaynaşması) görülür.
- Bu hastalığı olan tüm çocuklar ciddi fiziksel ve zihinsel gerilikten muzdariptir.
Gördüğünüz gibi, bu kromozomal patolojinin tehlikeli ve ciddi sonuçları vardır, bu nedenle çocuklar için prognoz olumsuzdur.
Teşhis önlemleri
Patau sendromu gibi bir hastalığı fetal gelişim sırasında tespit etmek mümkün müdür? Bu aşamada teşhis kesinlikle mümkündür. Daha önce de belirtildiği gibi, patolojiye hamilelik sırasında belirli semptomların ortaya çıkması eşlik eder.
Kural olarak, ultrason taraması sırasında böyle bir mutasyonun varlığından şüphelenilir. Uzman, amniyotik sıvı hacminde bir artışın yanı sıra iskeletin anatomik yapısındaki anormalliklerin varlığını, fetüste kıl olmamasını, düşük fetal vücut ağırlığını vb. not edebilir.
Gelecekte, kalıtsal materyalin genetik çalışmaları yapılır, çünkü bildiğiniz gibi, Patau sendromlu bir hastanın karyotipi diğerlerinden farklıdır.normal. Aşağıdaki testler bilgilendiricidir.
- Amniyosentez - amniyotik sıvının toplanması ve ileri analizi.
- Kordosentez - tekniğin özü, ileri laboratuvar incelemeleriyle birlikte kordon kanı örnekleri elde etmektir.
- Koryon villus biyopsisi, özel bir prob kullanılarak villus toplanmasını içeren bir prosedürdür. Bu test Down sendromu, Patau ve diğer kromozomal mutasyonlardan şüphelenilen kadınlara reçete edilir.
Bu tür araştırmaların risklerle ilişkili olduğunu belirtmekte fayda var (örneğin, bir çocuğu kaybetme olasılığı vardır). Bebek doğduktan sonra, bir neonatolog veya çocuk doktoru tarafından muayene edildikten sonra tanı doğrulanır.
Etkili bir tedavi var mı?
Patau sendromunun ne olduğunu zaten biliyorsun. Böyle bir teşhisi olan bir çocuğun karyotipi, tüm organizmanın yapısını ve işleyişini etkileyen değiştirilir. Ne yazık ki, tedavi olanakları çok sınırlıdır. Bazen anatomik anormallikleri (yüz yarıkları gibi) düzeltmek için ameliyat yapılır.
Çocuk bir pediatrik kardiyolog, nörolog, göz doktoru, ürolog, KBB uzmanı, ortopedist, genetikçi ve diğer uzmanlar tarafından sürekli olarak gözlemlenmelidir. Bebeğin iyi bakım ve iyi beslenme sağlaması gerekir. Belirli bozuklukların varlığına bağlı olarak semptomatik tedavi uygulanır.
Küçük hastalar için prognoz
Bugün, son derece tehlikeli kabul ediliyorPatau sendromu. Bir çocuğun karyotipi değiştirilemez ve çocuklar için prognoz son derece olumsuzdur. Hamilelik genellikle düşükle sonuçlanır.
Bebek hala doğduysa, istatistiklere göre nadiren bir yaşına kadar yaşar. Sadece bazı gelişmiş ülkelerde doktorlar ve ebeveynler bir çocuğun ömrünü 4-5 yıla kadar uzatma fırsatına sahiptir. Ne yazık ki, bugün tıp etkili önleme veya tedavi yöntemleri sunamıyor.
