Disakkaridaz eksikliği, azalmış aktivite veya herhangi bir enzimin tamamen yokluğu ile karakterize edilen bir grup gastrointestinal patolojik durumdur. Hasta karbonhidratların emilim ve parçalanması sorunu ile karşı karşıyadır: sakaroz, m altaz, trekolaz, laktoz.
Etyoloji ve patogenez
Disakkaridaz eksikliği edinilebilir veya doğuştan olabilir.
Birincil veya konjenital yetmezlik, genetik bir başarısızlığın arka planında oluşur ve çocuk doğduğu andan itibaren mevcuttur. Hastalık, ince bağırsağın mukoza zarındaki bir kusur ile ilişkilidir. Çoğu zaman, patoloji prematüre bebeklerde ortaya çıkar, ancak bağırsakların enzimatik işlevi geri kazanıldığından sonunda kaybolur.
Laktoz intoleransı çocuklarda oldukça yaygındır ve emzirmeden sonra kendini gösterir. Her ülkede hastalığın prevalansı tamamen geleneksel diyete bağlıdır. Süt uygun fiyatlı ve sevilen bir gıda ürünü ise görülme oranı yüksektir. Örneğin, Asya, Afrika ve ABD'dedisakkaridaz eksikliği yaşayanların oranı toplam nüfusun %70'i ve daha fazlası olup, İskandinav ülkelerinde %15'i geçmemektedir. Rusya'da hastalığın görülme sıklığı %18'i geçmiyor.
İkincil veya kazanılmış tipte yetmezlik, kronik bağırsak patolojilerinin arka planında oluşur. Çoğu zaman, sorunlar gastrointestinal sistemin bulaşıcı bir hastalığından sonra ortaya çıkar. Vücut hücrelerinde biyokimyasal süreçler meydana gelir ve bu da disakkaridaz eksikliğinin oluşumuna yol açar.
Genetik yönler
Birçok yönden, doktorların disakkaridaz eksikliği konusundaki görüşleri farklıdır, ancak oybirliğiyle emin oldukları bir şey vardır - hastalığın genetik bir temeli vardır. Eksikliğin nasıl kalıtsal olduğu konusunda çok fazla tartışma var. Bazı araştırmacılar, hastalığın otozomal baskın bir şekilde, diğerleri ise otozomal resesif bir şekilde bulaştığını iddia ediyor. Ancak bilimsel tıp alanındaki tüm uzmanların hemfikir olduğu konular da var.
Birincisi, patoloji çocuklukta hem erkek hem de kızlarda eşit derecede yaygındır. Ayrıca doktorlar, çoğu durumda izom altaz ve m altaz intoleransının tamamen asemptomatik olduğu konusunda hemfikirdir. Ve sakaroz-izom altaz eksikliği ömür boyu kalır ve çoğu zaman laktoz intoleransının arka planında ortaya çıkar. Sonuçta, her iki sorun da tek bir mutasyonun sonucudur.
Pediatride Belirtiler
Çocuklarda disakkaridaz eksikliği, eksik parçalanma ile karakterizedirbağırsak lümeninde karbonhidratlar ve artan ozmotik basınç. Bu bağlamda lümene su ve elektrolitler girer ve aktif fermantasyon süreçleri başlar. Karbonhidratların fermantasyonu sonucunda organik asitler oluşur. Bağırsakta artan karbondioksit ve hidrojen miktarı nedeniyle bol gaz oluşumu başlar. Sonuç olarak, çocuk üç haftadan fazla süren kalıcı ishal geliştirir. Durand tipi kalıtsal laktoz intoleransı, arka planda köpüren ve güçlü ekşi bir kokuya sahip olan bol dışkının arka planında ortaya çıkar. Çocuğun geğirme, karında ağırlık hissi var. Bazı durumlarda, dehidrasyonun arka planına karşı vücut ağırlığında bir azalma vardır. Kandaki laktoz konsantrasyonu artar. Çoğu durumda, olumlu bir sonuç gözlenir ve 2-3 yaşına kadar tüm semptomlar kaybolur, bağırsak fonksiyonu geri yüklenir. Hastalık şiddetliyse, kronikleşirse, metabolik bozuklukların eşlik ettiği bozulmuş bağırsak emilim sendromu gelişir.
Bebekte hastalığın sükraz veya izom altaz formu varsa (en nadir patoloji türleri), o zaman semptomlar vücutta sükroz alımının bir sonucu olarak ortaya çıkar ve sulu dışkı olarak ortaya çıkar. Dışkı teşhisi yapılırken çok miktarda laktik asit bulunur. Çocuk kusmaya başlayabilir. Bebek bir öğünde çok miktarda laktoz yerse, titreme ve taşikardi, hipovolemi ve artan terleme vardır. Çoğu zaman, bu yetersizlik formuna sahip çocuklarda,nişasta intoleransı.
Yetişkinlerde belirtiler
Disakkaridaz eksikliği yetişkinlerde daha hafiftir. Hastalar aralıklı veya kronik ishalden rahatsız olurlar. Patolojiye karında hafif ağrı ve şişkinlik, guruldama eşlik eder. Semptomların şiddeti büyük ölçüde vücuda alınan karbonhidrat miktarına bağlıdır. Bu laktoz intoleransına Holrel de denir.
Teşhis önlemleri
Bir anamnez alındıktan sonra, plazmanın biyokimyasal çalışması ve karbonhidratlara (nişasta, laktoz, vb.) duyarlılık testleri zorunludur. Gastrointestinal sistemin röntgen muayenesi veya ince bağırsak mukozasının biyopsisi reçete edilebilir. Laktoz vücuda girdikten sonra bir kan testi, glikoz seviyesini belirlemenizi sağlar. Mukozal biyopsi yalnızca kanserli hücreleri ekarte etmek için yapılır.
Pediatride, pH seviyesini ve karbonhidrat miktarını belirlemek için dışkı analizi zorunludur. Ek olarak, disakkaridaz eksikliği analizi, nötr yağ, malign neoplazm hücreleri, helmintler, yağ asitleri ve eritrositlerin miktarını belirlemenize, yani ayırıcı tanı yapmanıza olanak tanır.
Laktoz içtikten sonra glisemi seviyesini belirlemenizi sağlayan bir laktoz tolerans testi sıklıkla yapılır. Ve ince bağırsağın mukoza zarının biyotoplarının aktivitesini belirlemek için çocuğa kefir verilir.
Patolojinin birincil formunun tedavisi
Disakkaridaz tedavisiçocuklukta yetersizlik, hastalığı tetikleyen gıdaların diyetinden tamamen veya kısmen dışlanmasının arka planına karşı gerçekleştirilir. Diyet tedavisi tamamen metabolik bloğu atlamayı amaçlamaktadır. Alaktoz teşhisi konulursa, diyet ömür boyu takip edilmelidir.
Diyet doğru seçilirse bebeğin durumundaki iyileşme üçüncü günde görülebilir. Çocuğun ruh hali düzelir, iştahı düzelir, karın ağrısı durur, gaz azalır.
Disakkaridaz eksikliğinin şiddetli semptomları bazen enzim preparatlarının yardımıyla giderilir. Ancak çocukların tedavisinde ilaçlar kısa bir süre içinde reçete edilir - 5 ila 7 gün arasında. İlaçlar arasında Creon ve Pancitrate olabilir. Önümüzdeki 30-45 gün boyunca, bağırsak mikroflorasının çalışmasını normalleştirecek probiyotikler kullanılır. Doktor soya ve diğer ilaçlar üzerine "Hilak forte", "Linex", "Biovestin-lacto" yazabilir.
Bebek maması çeşitleri ve diyet süresi
Yaşamın ilk yılındaki bebekler için iki tür karışım yapılır:
- Süt. Bu tür ürünlerdeki protein, dekstrin-m altoz, kazein ile temsil edilir. ("Bebilak", "L-110", "Eldolak-F");
- Soya veya süt ürünleri içermez (Nutria-soy, Humana SL, Enfamil-soy ve diğerleri).
Laktoz içeriği yüksek gıdalar diyetten tamamen çıkarılır: süt formülleri, tam yağlı süt, bebek süzme peynir ve günlük kefir. Çocuk emziriliyorsa, emzirmeyi bırakınbebek tavsiye edilmez.
Hoşgörüsüz çocukları beslemeye yönelik yemekler sütle değil karışımlarla hazırlanır. Zaten 4-4, 5 aylık yaşamda meyve püreleri, pişmiş elmalar tanıtılır. İlk ana tamamlayıcı gıdaların kaba bitkisel lifli ürünlerden ve tahıllardan (karabuğday, pirinç) oluşması gerektiğine inanılmaktadır. Yaşamın ikinci yarısından itibaren, düşük laktoz içeriğine sahip ürünleri (tereyağı, sert peynir, süzme peynir peynir altı suyu) kademeli olarak tanıtmak zaten mümkündür.
Disakkaridaz eksikliği için diyet ortalama 2 ila 6 ay sürer, ancak zamanlama laktoz aktivitesinin iyileşme hızına bağlıdır.
Bir çocuk sakaroz ve izom altazı tolere etmezse, diyetteki nişasta ve dekstrin miktarı azalır. Bu tür çocuklara laktoz karbonhidrat bileşenleri içeren süt formülleri gösterilir. Tamamlayıcı besinlere sebze ve meyvelerden (bezelye, brüksel lahanası, karnabahar, brokoli, yeşil fasulye, domates, kızılcık, kiraz) yapılan patates püresi ile başlanması önerilir.
İkincil patoloji biçiminde beslenme
Sekonder disakkaridaz eksikliği (laktoz formu) saptanması durumunda diyet, süt ürünleri ve tam yağlı sütün diyetinden geçici olarak dışlanmayı önerir. Tereyağı ve sert peynir kullanımına izin verildi. Sebze ve meyveler, et, balık, un, yumurta yani laktoz içermeyen tüm gıdaları yiyebilirsiniz. Çoğu süt şekeri içerdiğinden unlu mamüllere karışmanız önerilmez.
Diyetten gelen hastalığın sukraz-izom altaz formu ilem altoz ve şeker içeren gıdalar hariçtir. Fruktoz, galaktoz veya glikoz ile değiştirilebilirler. Bal izin verilir.
Trekalaz eksikliği teşhisi konulursa mantar yemeyi bırakmanız gerekir. Ama en önemlisi, sekonder yetersizlik formunda semptomlara neden olan altta yatan hastalığın tedavisine özel dikkat gösterilmelidir.
Klinik yönergeler
Disakkaridaz eksikliği, patolojinin yalnızca beslenme düzeltmesi gerektirmesine rağmen oldukça karmaşık bir hastalıktır. Doktor bir diyet hazırlarken birçok faktörü göz önünde bulundurmalıdır:
- hastanın karaciğer, pankreas ve diğer iç organlarının fonksiyonel durumu;
- yaş;
- ozmotik yüke karşı bağırsak hassasiyeti;
- bireysel özellikler ve beslenme tercihleri;
- iştah.
Bu nedenle, özellikle bir yaşın altındaki bir çocuk söz konusu olduğunda, kendi kendine ilaç almamak ve zamanında bir uzmana danışmak çok önemlidir. Bu durumda diyet yapmak genellikle oldukça zordur.
