Adrenal bezlerin ciddi patolojilerinden biri, vücudun aktivitesinin düzenlenmesinde yer alan özel hormonların üretiminin bozulduğu adrenogenital sendromdur. Bu hastalığın bir sonucu olarak, androjenlerin, steroid seks hormonlarının üretimi artar, bu da genital organların virilizasyonuna, meme bezlerinin az gelişmesine, erkekleşmeye, kısırlığa ve diğer patolojilere yol açar. Hastalığın nasıl geliştiği ve ne olduğu aşağıda açıklanmıştır.
Sorun Açıklama
Adrogenital sendrom, steroidlerin sentezinden sorumlu enzimlerin üretiminin bozulduğu adrenal korteks aktivitesinde bir bozukluk ile karakterize konjenital bir patolojidir. Bu hastalık ile cinsel alanda bir bozukluk meydana gelir.
İstatistiklere göre, patoloji en sık Yahudi uyruğu temsilcilerinde bulunur (% 19), Eskimolarda hastalık iki yüz seksen ikiden bir vakada ve Kafkasyalılarda teşhis edilir - 1:14000.
Adrogenital sendrom tipi kalıtım otozomal çekiniktir. Her iki ebeveyn de bu patolojiye sahipse, kusurlu bir çocuğa sahip olma olasılığı% 25'tir. Ebeveynlerden birinin taşıyıcı, diğerinin hastalıklı olması durumunda doğumsal anomalili çocuk sahibi olma riski %75'e çıkmaktadır. Ebeveynlerden birinin bu patolojiye sahip olmaması durumunda çocukta hastalık belirtileri görülmeyecektir.
Konjenital adrenogenital sendrom, steroid sentezinden sorumlu enzimlerin üretiminin bozulması ile karakterizedir. Sonuç olarak, adrenal korteksin hiperplazisine neden olan bir hormon olan ACTH seviyesindeki artışa bağlı olarak kortikosteroidlerin (kortizol ve aldosteron) üretiminde bir azalma ve androjenlerde eşzamanlı bir artış olur. steroid üretimi. Bütün bunlar hastalığın belirtilerinin erken yaşta ortaya çıkmasına neden olur.
Böylece, patogenezi yukarıda açıklanan adrenogenital sendrom, bozulmuş kortizol üretimine yol açan gen mutasyonları ile ilişkilidir.
Genellikle hastalık, şiddetli stres, travma, yani adrenal kortekste güçlü bir gerilime neden olan durumlardan sonra kendini göstermeye başlar.
Adrenogenital sendrom formları
Tıpta, semptomlara, kusurun ciddiyetine ve ayrıca patolojinin ilk belirtilerinin ortaya çıkma zamanına bağlı olarak hastalığın aşağıdaki formlarını ayırt etmek gelenekseldir:
- Ergenlik sonrası form en uygunudur,hastalığın belirtileri ergenlik döneminde veya üreme çağında ortaya çıkar. Aynı zamanda, cinsel organlar doğal bir yapıya sahiptir, kadınlarda klitoriste, erkeklerde - peniste bir artış olabilir. Genellikle, bir hastanın kısırlık muayenesi sırasında patoloji tesadüfen keşfedilir.
- Viril formu daha az şiddetlidir. Kız bebeklerde bu hastalık ile genital organların anormal gelişimi baskındır, erkeklerde boyutlarında artış gözlenir. Adrenal bezlerin işlev bozukluğunu gösteren herhangi bir semptom yoktur. İnsanlar yaşlandıkça, androjenlere maruz kalmanın bir sonucu olarak patoloji belirtileri kendilerini daha net bir şekilde göstermeye başlar. Kızlarda klitoris hipertrofisi, labia majorasında artış var. Erkek çocukların büyümüş bir penisi, skrotum derisi, meme uçlarının pigmentli areolaları vardır.
- Adrenogenital sendromun tuz kaybettiren formu, bir çocuğun yaşamının ilk yılında tespit edilen hastalığın en şiddetli çeşididir. Çocuklar kusma ve ishal, kasılmalar geliştirir. Kızlarda yanlış hermafroditizm teşhisi konur (cinsel organlar erkek tipine göre yapılır), erkeklerde - peniste bir artış. Terapi olmadan ölüm gerçekleşir.
- Edinilmiş patoloji vakaların %5'inde teşhis edilir.
Son derece nadir görülen başka patoloji türleri de vardır: çocuklarda lipid, hipertermik ve hipertansif adrenogenital sendrom.
Hastalık gelişiminin nedenleri
Yukarıda belirtildiği gibi, hastalığın nedenigen mutasyonları ortaya çıkar ve steroid üretiminde yer alan enzimlerin başarısızlığına yol açar. Genellikle bu, kortizol hormonunun oluşumundan sorumlu olan genin patolojisinden kaynaklanır (vakaların% 95'i). Diğer durumlarda, steroidogenezde yer alan diğer enzimlerde bir bozulma vardır.
Çoğu durumda, patoloji belirtileri ciddi hastalıklar, yaralanmalar ve zehirlenmeler, radyasyona maruz kalma, stresli durumlar ve duygusal stres, uzun süreli fiziksel efor ve benzeri durumlardan sonra ortaya çıkmaya başlar.
Edinilmiş hastalık, kolayca kötü huylu bir tümöre dönüşebilen iyi huylu bir tümör olan androsteromanın bir sonucu olarak ortaya çıkabilir. Neoplazmalar, büyük miktarda androjen sentezine yol açan adrenal korteksin adenositlerinden oluşur. Bu patoloji her yaşta ortaya çıkabilir.
Hastalığın belirtileri ve belirtileri
Hastalığın erkeksi ve tuz kaybettiren formları, gelişimin doğum öncesi döneminde oluşur ve çocuğun doğumundan sonra ortaya çıkar. Başlıca semptomları dış genital organların virilizasyonudur. Kızlarda klitoris büyür, erkek penisi gibi görünür, labia da genişler. Erkek çocuklarda penis de büyür, skrotumda pigmentasyon oluşur.
Hastalık aşağıdaki özelliklerle tanınabilir:
- erkek özelliklerinin baskınlığı;
- cinsel organların yoğun pigmentasyonu;
- kasık bölgesinde erken tüylenme vekoltuk altı;
- ciltte kızarıklıklar.
Bununla birlikte, bazı durumlarda ölüme yol açan ciddi somatik bozukluklar meydana gelir. Bu durumda adrenogenital sendrom belirtileri şu şekildedir:
- dehidrasyona neden olan şiddetli ishal ve kusma;
- konvülsiyonlar.
Bu patolojiye sahip çocuklarda adrenal yetmezlik vardır. Yenidoğanlarda adrenogenital sendrom, kusma, asidoz, adinami, yavaş emme ve hiperpigmentasyon gibi belirtilerle kendini gösterir.
Büyürken görülen hastalık belirtileri
Çocuk büyüdükçe hastalığın belirtileri yoğunlaşır. Çocuklarda vücut parçalarının boyutlarında orantısızlık oluşmaya başlar. Kızların genellikle küçük boyları, geniş omuzları ve dar bir pelvisleri vardır. Yedi yaşından önce, ikincil erkek özelliklerinin ortaya çıktığı ergenlik dönemi başlar.
Hastalığın ergenlik sonrası formu ile semptomlar daha az belirgindir. Tipik olarak, erken yaştaki bu tür insanlar, kasık bölgesinde, meme uçlarında ve koltuk altlarında, ayrıca üst dudağın üstünde ve karın beyaz çizgisi boyunca saç görünümüne sahiptir. Bütün bunlara akne gelişimi eşlik eder. Bir çocuğun iki ila beş yaşları arasında bıyık, sakal, kasık, göğüs, sırt ve ekstremitelerde yüzde aşırı kıllanma gelişmesi nadir değildir.
İstatistiklere göre, hastalığa genellikle kan basıncında düşüş, hipotansiyon gelişimi, baş ağrıları ve artan cilt pigmentasyonu eşlik eder. Belkivücuttaki su-metabolik fonksiyonların ihlali nedeniyle çökme gelişimi.
Bazı durumlarda, kişinin kanındaki çok miktarda mineralokortikoidin neden olduğu kan basıncında bir artış olur.
Sonuçlar
Kural olarak adrenogenital sendrom kısırlığın gelişmesine yol açar. Aynı zamanda, patolojinin semptomları ne kadar erken ortaya çıkarsa, kadınların hamile kalma olasılığı o kadar az olur. Hastalığın bazı türleri erken gebelikte spontan düşüklere neden olur.
Şiddetli komplikasyon
Hastalığın en ciddi komplikasyonu, mavi ve soğuk ekstremiteler, hipotermi, bulantı, kusma ve ishalin eşlik ettiği akut adrenal yetmezliktir. Aynı zamanda, erkek ve kız çocuklarında adrenogenital sendrom sıklıkla dehidrasyona, kuru cilde, yüz hatlarının keskinleşmesine, fontanelin geri çekilmesine, çarpıntılara ve kan basıncında düşüşe yol açar. Bu durum yaşamı tehdit eder, bu nedenle zamanında tıbbi yardım sağlamak önemlidir.
Teşhis önlemleri
Adrenogenital sendromun teşhisi birkaç tekniğin kullanılmasını içerir:
- Ultrason ve BT, sonuçları böbreküstü bezlerinin boyut olarak büyüdüğünü ve kadınlarda uterusun gelişmede geri kaldığını gösteriyor.
- Testosteron, DAE, FSH ve LH, renin konsantrasyonunda artış gösteren kan ve idrarın laboratuvar analizi.
- Kortizol konsantrasyonunda düşüş gösteren bir ACTH testi.
- Androstenedion içeriği için kan serumu araştırması.
- Bazal sıcaklık ölçümü.
Ayırıcı Tanı
Doktor, adrenogenital sendromu polikistik yumurtalıklar, androblastom, adrenal bezlerin androsteroma gibi hastalıklarla ayırt eder. Bu durumda, hormon konsantrasyonunu belirlemek için idrar ve kanın hormonal bir çalışması yapılır. Ağır vakalarda bir endokrinolog, ürolog ve genetikçi ile konsültasyon gereklidir.
Terapi
Adrenogenital sendrom tedavisi, steroid eksikliğini gidermeyi amaçlayan hormon replasman tedavisini içerir. Deri döküntülerinin yokluğunda, adet döngüsünün normal olduğu durumlarda ve ayrıca ilerideki gebelik planlamasının yapılmadığı durumlarda hormon tedavisi uygulanmaz. Diğer durumlarda, tedavi semptomların tezahürüne, hastalığın şekline ve tezahürünün derecesine bağlı olacaktır. Genellikle hormonların yanı sıra başka ilaçlar da reçete edilir.
Bir kadın bebek sahibi olmayı planlıyorsa, hamilelik gerçekleşene kadar glukokortikosteroid kullanmalıdır. Terapi, yumurtlamayı uyaran ilaçlarla desteklenebilir. Düşük yapma riskini az altmak için hamileliğin on üçüncü haftasına kadar hormon alımı yapılmalıdır.
Bir kadın hamilelik planlamıyorsa ancak adet düzensizlikleri ve deri döküntülerinden şikayet ediyorsa, doktor oral kontraseptif reçete edebilir. Bu durumda tedavi altı aya kadar sürer, bundan sonra hormon replasman tedavisi önerilir.
Cerrahi tedavi
Ağır sahte hermafroditizmde hormonlar reçete edilir ve dış genital organları düzeltmek için ameliyat yapılır. Bazen bir psikoterapistin yardımına ihtiyaç duyulabilir. Bu genellikle doğuştan gelen hastalık erken yaşta teşhis edilmediğinde ve kız ailede erkek olarak yetiştirildiğinde olur. Bazı durumlarda doktorlar sivil erkek cinsiyetini korumak için rahmi ve uzantılarını çıkarır, ancak bu karar hasta tarafından verilmelidir.
Cerrahi müdahale, klitorisin rezeksiyonu, sinüsün diseksiyonu ve vajina girişinin oluşturulmasına yöneliktir. İkincil bir enfeksiyon durumunda ilaç dozu artırılır.
Bu nedenle, hastalığın farklı formlarını tedavi etme taktikleri, hastanın yaşına, bozuklukların doğasına, patolojinin teşhis zamanına bağlıdır. Doktorlar, komplikasyon riskini az altmak için tedaviye mümkün olduğunca erken başlamanızı önerir.
Tahmin
Hastalığın prognozu zamanında teşhise, tedavinin kalitesine, dış genital bölgede estetik cerrahiye bağlıdır. Çoğu zaman, hastaların toplumdaki adaptasyonlarının ihlaline katkıda bulunan kısa boy ve kozmetik kusurları vardır. Etkili tedavi ile kadınlar normal bir şekilde çocuk taşıma becerisi kazanırlar. Hormon replasman tedavisi genellikle meme bezlerinin hızlı gelişimine, adet döngüsünün normalleşmesine katkıda bulunur.
Tuz kaybettiren bir form varlığındahastalıklar, hastalar sıklıkla zatürree veya pilorospazm gelişmesi nedeniyle erken yaşta ölürler. İstatistiklere göre, patolojinin erken tezahürü erken ergenliğe yol açar.
Önleme
Hamilelik planlanırken önleyici tedbirler alınır. Ailede böyle bir hastalık vakası varsa, bir genetikçiye başvurduğunuzdan emin olun. Patolojinin taşıyıcılığını belirlemek için her iki partnere de ACTH uygulanması önerilir. Patoloji tedavisine zamanında başlayabilmek için doğumdan sonraki beşinci günde steroid konsantrasyonu seviyesi hakkında bir çalışma yapmak da gereklidir.
