Bugün, Proteus sendromu, kemiklerin, kasların ve bağ dokuların doğal olmayan büyümesinin eşlik ettiği çok nadir görülen bir genetik hastalık olarak kabul edilir. Maalesef böyle bir hastalığın teşhis ve tedavisi çok zor ve her zaman mümkün olmayan bir süreçtir.
Modern tıp sadece Proteus sendromunun kalıtsal bir hastalık olduğunu ve gen mutasyonuyla ilişkili olduğunu bilir. Ancak, bu tür değişikliklerin meydana geldiği mekanizma henüz tam olarak anlaşılamamıştır.
Proteus sendromu: biraz tarih
İlk kez böyle bir hastalık 1979'da tanımlandı. O zaman Michael Cohen, dünya çapında bu sendromun yaklaşık 200 vakasını keşfetti. Hastalığın adını veren bu bilim adamıydı. Proteus, Yunan mitolojisinde bir deniz tanrısıdır. Ve eski efsanelere göre, bu tanrı kendi vücudunun şeklini ve boyutunu değiştirebilirdi.
Proteus sendromu: belirtiler
Aslında hastalığa çeşitli değişiklikler ve bozukluklar eşlik edebilir. Kural olarak, hasta çocuklar tamamen normal doğar ve değişiklikler ancak yıllar içinde başlar. İlginç bir şekilde, her durumda semptomlar farklı olabilir. Bazı hastalarda, dış belirtiler olmadığı için genetik bir sapma tesadüfen belirlenir. Diğer hastalar, tam tersine, neredeyse tüm yaşamları boyunca rahatsızlıktan muzdariptir.
Daha önce de belirtildiği gibi, Proteus sendromuna (fotoğraf) doku çoğalması eşlik eder - kaslar, kemikler, cilt, lenfatik ve kan damarları, yağ dokusu olabilir. Büyüme hemen hemen her yerde görünebilir. Örneğin, genellikle baş ve uzuvların boyutunda bir artış, normal şekillerinde bir değişiklik olur.
Bu tür insanların yaşam beklentisinin azaldığını belirtmekte fayda var. Dolaşım sistemi (embolizm, derin ven trombozu) ile ilgili sorunların yanı sıra kanser ve glandüler lezyonlara daha yatkındırlar.
Proteus sendromunun kendisi gelişimsel gecikmeye neden olmaz. Ancak yoğun doku büyümesinin bir sonucu olarak, sinir sisteminin ikincil lezyonları mümkündür.
Proteus sendromu ve tedavisi
Öncelikle erken teşhis çok önemlidir. Hastalık ne kadar erken teşhis edilirse, çocuğun daha rahat bir yaşam sürme şansı o kadar artar. Tüm kalıtsal ve doğuştan gelen hastalıklar gibi, bu sorunun da tek bir çözümü yoktur - sendromdan kurtulmak imkansızdır. Ancak modern tıbbın yöntemleri ana semptomlarla savaşmaya yardımcı olacaktır.
Örneğin, kemik dokusunun büyümesi, skolyoz, farklı uzunluklardaki uzuvlarproblemle başa çıkmaya yardımcı olacak özel ortopedik cihazlar giymek mümkündür. Hastalık dolaşım sistemindeki bozukluklar veya tümörlerle ilişkiliyse, hasta sürekli tıbbi gözetim altında olmalıdır.
Cerrahi tedavi yöntemleri de sıklıkla kullanılmaktadır. Örneğin operasyonlar yardımıyla kişinin iki eli kullanabilmesi için ısırıkların düzeltilmesi, parmak kemiklerinin kıs altılması mümkündür. Bazen hastayı nefes alma ve yutma problemlerinden kurtarmak için göğsün kemik ve bağ dokusunu düzeltmek gerekir.
Her durumda, bu hastalık sürekli dikkat ve tedavi gerektirir. Ömrü uzatmanın ve kalitesini artırmanın tek yolu budur.
