McLeod sendromu, merkezi sinir sisteminin ciddi hastalıklarını ifade eder. Bu patoloji, bir gen mutasyonunun neden olduğu doğada doğuştandır. Ancak ilk belirtileri çocuklukta değil, yetişkinlikte ortaya çıkar. Çoğu zaman, etrafındaki insanlar bir hastada bu patolojinin tezahürlerini zihinsel bir bozukluk için alırlar. Sonuçta, hastanın davranışı gerçekten garipleşiyor. Bu bozukluğun nedenleri nelerdir? Ve böyle bir patolojiden kurtulmak mümkün mü? Bu sorunlar ele alınacaktır.
Patogenez
McLeod Sendromu genetik bir hastalıktır. Patoloji, adını bu bozukluğun ilk laboratuvarda doğrulandığı hastanın adından almıştır. Bu sadece erkeklerde görülen oldukça nadir bir doğuştan hastalıktır. Genetikte de farklı bir isim var - MacLeod fenotipi.
İnsan vücudunda bir protein var - glikoprotein Kell. Kırmızı kan hücrelerinin yüzeyinde bulunan bir antijendir. Bu proteinin kodlanmasından özel bir XK geni sorumludur. Kell grubu proteinleri için gereklidirbağışıklık sistemi, merkezi sinir sistemi ve kalbin normal işleyişi.
Kell grubu antijenleri, McLeod sendromlu hastalarda kırmızı kan hücrelerinin yüzeyinde bulunmaz. Bunun nedeni HC genindeki konjenital bozukluklardır. Bu tür anormallikler sonucunda Kell proteinlerinin kodlanması bozulur ve bu da vücutta çeşitli arızalara yol açar.
Miras
Bu patolojinin gelişme mekanizması, X kromozomundaki değişikliklerle ilişkilidir. Kadınlar patolojik genin taşıyıcılarıdır, bu hastalığı erkek çocuklarına iletirler.
Bu ihlal her zaman ailevidir. Babanın tamamen sağlıklı olduğunu ve annenin bir patoloji taşıyıcısı olduğunu varsayalım. Hasta bir çocuğa sahip olma olasılığı% 50'dir. Ayrıca, vakaların yarısında, kızlar patolojik genin taşıyıcısı olan böyle bir çiftin çocuğu olarak doğarlar.
Hem erkeğin hem de kadının kromozomları değişmişse, hasta bir çocuğun doğma olasılığı %100'e yaklaşır.
Babanın McLeod fenotipi varsa ve anne patoloji taşıyıcısı değilse, böyle bir çiftin erkek çocukları oldukça sağlıklı doğar. Ancak vakaların %100'ünde kız çocukları modifiye bir genle doğarlar ve bu hastalığı çocuklarına geçirebilirler.
McLeod sendromunun acil nedeni kalıtsal gen anomalileridir. Bununla birlikte, tıp, kromozomlarda anormalliklere tam olarak neyin neden olduğunu belirlememiştir. Bu nedenle böyle bir hastalığı önlemek oldukça zordur.
Belirtiler
Sendromun belirtileriMcLeod genellikle erkeklerde orta yaşta görülür. Hastalık zihinsel bozukluklarla başlar. Hastalar aniden mantıksız anksiyete ve depresyon geliştirir. Duygusal olarak kararsız ve sınırsız hale gelirler, ruh hali değişimlerinden muzdariptirler. Aşırı şüphe genellikle gelişir.
Hastalığın ilk aşamasında, doktorlar genellikle bu semptomları bipolar bozukluk, şizofreni ve diğer akıl hastalıklarının belirtileriyle karıştırırlar. Ve hastaların kendileri ve yakınları, davranış değişikliklerini her zaman kalıtsal patolojiyle ilişkilendirmez.
Hastalık ilerledikçe hasta nörolojik semptomlar geliştirir. Kollarda ve bacaklarda tikler, istemsiz yüz buruşturma, seğirmeler var. Hastanın bacak kasları zayıflar ve atrofi olur. Vakaların yarısında konvülsif nöbetler görülür. Yaşla birlikte, hasta hafıza bozukluğu ve bunama geliştirir. Ses tikleri de gözlenir: hastalar garip istemsiz sesler çıkarırlar (koklama, homurdanma).
McLeod sendromunun sonuçları nelerdir? Bu hastalık hasta için ciddi bir sağlık riski oluşturmaktadır. Sonuçta, hastalar sadece zihinsel ve nörolojik bozukluklardan muzdarip değildir. Patoloji geliştikçe aşağıdaki komplikasyonları yaşayabilirler:
- kardiyomiyopati;
- ciltte nodül oluşumu (granülomatozis);
- anemi.
Ayrıca hastaların bağışıklığında keskin bir düşüş olur. sık sık hastaiçlerinde şiddetli olan bakteriyel ve fungal patolojilerden muzdariptir.
Teşhis
Bu hastalık nasıl belirlenir? En doğru tanı yöntemi, kırmızı kan hücrelerinin fenotipi için özel bir kan testidir. Bu çalışma, kırmızı kan hücrelerinde Kell grubu proteininin varlığını tespit eder. Bu tür testler birçok tıbbi laboratuvarda gerçekleştirilmektedir.
Ek olarak, kırmızı kan hücrelerinin morfolojisi için bir çalışma öngörülmüştür. Hastalarda kan yaymasında tırtıklı eritrositler - akantositler bulunur.
Beyne bir MRI atayın. McLeod fenotipine sahip kişilerde genellikle ön loblar küçülür. Beynin subkortikal çekirdeklerinde değişiklikler var.
Hastanın nörolojik muayenesinin yapılması da gereklidir. Hastalar genellikle tendon reflekslerinde güçsüzlük gösterirler.
Tedavi
Şu anda McLeod sendromu için özel bir tedavi yoktur. Hastanın durumunu biraz iyileştirecek olan sadece semptomatik tedavi yapmak mümkündür. Aşağıdaki ilaç grupları reçete edilir:
- antikonvülsanlar: Finlepsin, Sodyum Valproat, Fenazepam, Diazepam;
- atipik antipsikotikler: Rispolept, Eglonil, Ketiapin, Olanzapin.
- nootropik ilaçlar (demans için): Piracetam, Cerebrolysin, Vinpocetine, Phenibut, Actovegin.
Bu ilaçlar hastalığın tezahürlerini tamamen durduramaz. Ancak, rahatsız edici semptomları az altır ve hastanın yaşam kalitesini iyileştirir.
Tahmin
Tam bir tedavi olasılığından bahsedersek, prognoz olumsuzdur. Modern tıp gen değişikliklerini etkileyemez.
Hastanın yaşam beklentisi, patolojinin gelişiminin özelliklerine bağlıdır. Hastalık şiddetli ise, ilk patoloji belirtileri ortaya çıktıktan 5-10 yıl sonra hastalar genellikle kalp yetmezliğinden ölürler. Hastalığın semptomları belirgin değilse, o zaman MacLeod fenotipi yaşam beklentisini hiçbir şekilde etkilemeyebilir.
Önleme
McLeod sendromunun spesifik önlenmesi geliştirilmemiştir. Böyle bir patoloji doğum öncesi tanı ile tespit edilemez. Çocuk sahibi olmayı planlayan bir çift, bir genetikçiden tavsiye almalıdır. Bu, özellikle bir erkek veya kadının ailesinde hastalık öyküsü varsa önemlidir.
