Kalıtsal sferositoz, kırmızı kan hücrelerinin hücre zarının zarar görmesi sonucu oluşan hemolitik bir anemidir. Aynı zamanda, zarın sodyum iyonları için geçirgenliği aşırı hale gelir ve bu nedenle eritrositler küresel hale gelir, kırılgan hale gelir ve kolayca zarar görür.
Bu hastalık yaygındır ve çoğu etnik grupta görülür, ancak kuzey Avrupalılar bundan muzdariptir.
Hastalığın özelliği
Kalıtsal mikrosferositoz (Minkowski-Choffard hastalığı), eritrositlerin yüzeyinin veya zarının ihlalidir. Lezyon sonucu içe doğru hafifçe bükülmüş yassı diskler yerine küre şeklinde oluşurlar. Küresel hücreler, normal kırmızı kan hücrelerinden çok daha az esnektir.
Sağlıklı bir insanda dalak, istilacı patojenlere karşı bir bağışıklık tepkisi verir. Ancak kalıtsal olaraksferositoz, kırmızı kan hücrelerinin dalak dokularından geçişini büyük ölçüde engeller.
Alyuvarların yanlış şekli, bu vücudun onları çok daha hızlı yok etmesine neden olur. Bu patolojik sürece hemolitik anemi denir. Normal kan hücreleri 120 güne kadar yaşarken, sferositozdan etkilenenler - 10-30 gün.
Ana türler ve formlar
Dış anomalilerin yokluğunda, mikrosferositozun ilk belirtileri esas olarak çocukluk ve ergenlik döneminde ortaya çıkar. Bir süre için, tek belirti dalgalar halinde büyüyen uzun süreli sarılık olabilir.
Bazen çocukta bir hastalık anne ve babanın muayenesinden sonra belirlenir. Relapslar, cilt ve mukoza zarlarının renginin yoğunluğunda bir artış ile ortaya çıkar. Ek olarak, anemi belirtileri görünebilir. Alevlenme dönemi dışında hiçbir karakteristik belirti yoktur.
Bebeklerde karaciğer hücreleri henüz tam olarak olgunlaşmamıştır, bu nedenle bilirubin indeksi oldukça yüksek değerlere ulaşır. Ek olarak, çok daha belirgin bir toksik beyin hasarına sahiptirler. Daha büyük bir yaşta, hastalığın seyri, kolelitiazisin tezahürü ile çakışabilir. Şu şekillerde olası klinik seyir:
- ışık;
- orta;
- ağır.
Anemik sendrom büyük ölçüde hemoglobin düzeyine bağlıdır. Hastanın refahı, büyük ölçüde düşüş hızı, seyrin ciddiyeti ve diğer organlara verilen hasar tarafından belirlenir.
Olay nedenleri
Kalıtsal sferositozotozomal dominant bir şekilde kalıtılır. Ebeveynlerden birinin hemolitik anemi belirtileri varsa, çocukta da benzer bir hastalık görülür. Yeni mutasyonlar olan diğer hastalık vakaları da mümkündür.
Minkowski-Choffard hastalığının sadece genetik yatkınlıktan kaynaklanmadığı tespit edilmiştir. Gen mutasyonlarını artıran başka faktörler de vardır. Bunlar şunları içerir:
- hamilelik;
- vücut zehirlenmesi;
- bronzlaşma ve güneşe uzun süre maruz kalma;
- aşırı ısınma ve hipotermi;
- bazı ilaçları almak;
- bulaşıcı hastalıklar;
- ameliyatlar ve yaralanmalar;
- stres koşulları.
Tüm bu provoke edici faktörlerin bilinmesiyle Minkowski-Choffard hastalığını zamanında tanımak ve tedavi etmek mümkün olacaktır. Bu, olası komplikasyonların gelişmesini önleyecektir.
Hastalığın gelişme özelliği
Kalıtsal sferositoz gelişiminin patogenezi, proteinlerin ve eritrositlerin genetik anormalliğinin varlığı ile ilişkilidir. Tüm hastalarda eritrosit zarında spektrin eksikliği vardır. Bazılarının işlevsel niteliklerinde bir değişiklik var. Spektrin eksikliğinin doğrudan hastalığın şiddeti ile ilişkili olduğu tespit edilmiştir.
Alyuvarların yapısındaki genetik hasar, sıvı ve sodyum iyonlarının birikmesi için geçirgenliklerinde bir artışa yol açar. Bu, metabolik bir artışa neden olur.hücrelere yük ve sferosit oluşumu. Dalakta hareket ederken, bu hücreler her türlü olumsuz etkiye maruz kalarak bazı mekanik zorluklar yaşamaya başlarlar.
Elektron mikroskobik çalışmalar yapılırken çocuklarda ve yetişkinlerde kalıtsal sferositozu tespit etmek mümkündür. Bu, eritrositlerdeki mevcut ultrastrüktürel değişiklikleri belirlemeyi mümkün kılar. Eritrositler dalakta ölür. Yapıları zarar görmüşse ömürleri 2 haftadır.
Kalıtsal sferositoz (Minkowski-Choffard hastalığı) sırasında eritrosit hasarına genetik bir faktör neden olur. Aynı zamanda, mevcut kusurlar önemli ölçüde ağırlaşır, hemolitik bir kriz gelişmeye başlar. Bu tür krizler çeşitli enfeksiyonlar, belirli kimyasallar ve zihinsel bozukluklar tarafından tetiklenebilir.
Klinik belirtiler
Kalıtsal sferositoz, çocuklarda ve yetişkinlerde farklı şekillerde ve aşamalarda ortaya çıkabilir. Hastalığın semptomatolojisi büyük ölçüde buna bağlıdır. Çoğu insan orta şiddette patolojiden muzdariptir. Hafif bir seyirle, çoğu patolojinin varlığının farkında bile olmayabilir. Kalıtsal sferositoz, aşağıdaki gibi işaretlerin varlığı ile karakterize edilir:
- anemi;
- safra taşları;
- sarılık.
Bu durumların her birinin kendine özgü tezahürleri vardır. Sferositoz, kırmızı kan hücrelerinin sağlıklı hücrelerden daha hızlı tahrip olmasına neden olur ve bu da anemi gelişimine yol açabilir. Bu durumda, cilt olduğundan çok daha solgun hale gelir.genellikle. Kalıtsal sferositoz sırasında görülen diğer yaygın anemi belirtileri arasında şunlar vurgulanmalıdır:
- nefes darlığı;
- yorgunluk;
- baş dönmesi;
- sinirlilik;
- çarpıntı;
- baş ağrısı;
- ciltte sarılık.
Kalıtsal sferositozda hemolitik aneminin oldukça ciddi sonuçları olabilir, bu nedenle komplikasyonların gelişmesini önlemek için zamanında doktora başvurmak gerekir.
Kan hücreleri yok edildiğinde, piridin bilirubin hızla salınır. Kırmızı kan hücreleri çok hızlı bir şekilde parçalanırsa, bu, kan dolaşımında çok fazla bilirubin oluşmasına neden olur. Fazlalığı sarılık gelişimine neden olabilir. Cildin sarımsı ve hatta bronzlaşmasına neden olur. Gözlerin beyazları da sararabilir.
Aşırı bilirubin ayrıca safraya çok fazla bilirubin girerse safra kesesinde birikebilen safra taşı oluşumunu tetikler. Bu durumda, taşlar safra kanallarının tıkanmasına neden olana kadar bir kişinin hiçbir semptomu olmayabilir. Bu durumda aşağıdaki belirtiler gözlemlenebilir:
- karında şiddetli ağrı;
- bulantı;
- iştah kaybı;
- ateş.
Bebeklerde Minkowski-Choffard hastalığı biraz farklı semptomlarla ortaya çıkabilir. En yaygın işaretsarılık, anemi değil. Bu özellikle yenidoğanın yaşamının ilk haftasında akuttur. Aşağıdaki gibi belirtileriniz varsa mutlaka çocuk doktorunuzla iletişime geçin:
- cildin ve gözlerin sararması;
- sinirlilik ve huzursuzluk;
- bebek çok uyuyor;
- beslenme güçlüğü gözlemlendi;
- günde 6'dan fazla bez değiştirmek zorundasın.
Benzer bir patolojiye sahip çocuklarda ergenliğin başlaması gecikebilir. Ergenlikte hastalık kendini genişlemiş bir dalak, sarılık ve anemi şeklinde gösterir. Kalıtsal sferositoz, bebeğin doğumundan itibaren fark edilebilir, ancak en belirgin semptomlar okul öncesi ve okul çağında görülür. Hastalığın erken belirtileri çok daha karmaşık bir gidişatı önceden belirler. Erkekler genellikle bu patolojiden muzdariptir.
Sferositozun erken belirtileri olan bir çocukta, iskeletin ve özellikle kafatasının deformasyonu mümkündür. Hastalar, aneminin seyrine bağlı olarak kalp ve kan damarlarında patolojik değişiklikler gösterirler.
Dalak boyutundaki artış da karakteristiktir. Organ gergin ve ağrılı hale gelir. Alevlenme sırasında dışkı rengi oldukça doygun olur.
Teşhis önlemlerinin uygulanması
Minkowski-Choffard hastalığının teşhisi bir kan testi gerektirir. Çoğu zaman, ebeveynlerin bir kısmında hastalığın taşıyıcılığının belirtilerinin varlığını belirlemek ortaya çıkıyor. Belirgin klinik belirtilerin yokluğunda, mikrosferositlerin önemsiz bir kısmı ve geçiş formları tespit edilebilir. Ancak bazı durumlarda, kapsamlı bir inceleme bile ebeveynlerle bağlantıları ortaya çıkarmaz.
Kan testi yaparken, lökosit ve eritrosit oranının ihlalini tespit edebilirsiniz. Normalde 3 kat daha fazla lökosit olması gerekiyorsa, eşit sayıda beyaz ve kırmızı kan hücresi patolojik sürecin seyrinin bir işareti olacaktır. Kandaki trombosit içeriği genellikle değişmez.
Biyokimyasal bir çalışma sırasında dolaylı bilirubin seviyesi, hemoliz şiddeti ile doğru orantılıdır. Remisyon aşamasında, bu rakam yaklaşık 55-75 mmol / l'dir, ancak bir kriz sırasında keskin bir şekilde artar.
Hastalık en hafif şekilde ilerlerse bilirubin göstergesi normal aralıkta kalır. Bu, karaciğer hücrelerinin normal işleyişini gösterir. Safra kanallarının taşlarla tıkanması, safra kesesi yerine hemen kan dolaşımına girdiği için bilirubin seviyesini de artırır.
İdrar analizi genellikle eşit miktarlarda ürobilin ve bilirubin gösterir. Normalde, ürobilin bulunmamalıdır. Dışkı çalışması yaparken, stercobilinde bir artış tespit edilir, ancak tıkanma sarılığı meydana geldiğinde olmayabilir. Doktor bir hastayı muayene ederken şu belirtilere dikkat eder:
- cildin güçlü solgunluğunun hafif sarımsı bir renk tonuyla kombinasyonu;
- hızlı kalp atış hızı;
- düşük tansiyon;
- genişlemiş karaciğer ve dalak.
EKG'de taşikardi varlığı not edilir, zehirlenmeye miyokardiyal distrofi belirtisi eşlik eder ve bazı durumlarda aritmi meydana gelir. Ultrason muayenesi, genişlemiş dalak ve karaciğerin boyutunu, safra taşı varlığını belirlemeye yardımcı olur.
Doğrudan Coombs testi, hemolitik otoimmün anemide eritrositlere sabitlenmiş otoantikorları tespit etmenize olanak tanıyan Minkowski-Choffard hastalığının varlığını belirlemenize yardımcı olacaktır.
Ayırıcı tanı, doğru tanı koymak için önemlidir. Röntgen muayenesi, kemik deformitelerinin varlığını belirlemeyi amaçlar. Akut viral hepatit ile birleştiğinde tanıda zorluklar ortaya çıkar.
Tedavinin özelliği
Hastalığı muhafazakar bir şekilde ortadan kaldırmak mümkün değildir. Bazı semptomlar kortikosteroid tedavisi ile düzelebilir. Safra taşlarının birikmesini önlemek için duodenal sondaj da önerilir.
Minkowski-Choffard hastalığı, bu organ kırmızı kan hücrelerini yok ettiği için dalağın alınmasıyla tedavi edilebilir. Bu, patolojinin seyrinin stabil bir normalleşmesini ve ayrıca hiperbilirubinemide bir azalmayı elde etmenizi sağlar. Çocuklar en çok 10 yaşından sonra ameliyat oluyor.
Minkowski-Choffard hastalığında klinik öneriler özel bir diyet içerir. Bunu yapmak için normal diyetinize fasulye, tahıllar, soya fasulyesi, doğranmış çiğ sebzeler, süzme peynir, mantar ve sığır karaciğeri eklemeniz önerilir. Ayrıcaartan folik asit alımı gereklidir.
Hamilelik sırasında tedavinin özelliği
Hamilelik sırasında Minkowski-Choffard hastalığı için klinik kılavuzlar, fetüsü korumak ve normal gelişimini sağlamak için olağan önlemleri içerir.
Sağlık nedenleriyle, kan nakli, dalağın alınması, sezaryen veya erken doğum indüksiyonu gereklidir. Doğumdan sonra splenektomi konusuna kesinlikle bireysel olarak karar verilir.
Ameliyat
Dalağı çıkarmak kansızlığı iyileştirmeye yardımcı olacaktır. Kan hücrelerinin patolojik formu kalacaktır, ancak artık dalakta yok edilmeyecektir. Kemik iliği nakli, hücre yapısı bozulmuş bir hastada sağlıklı bir donör ile kısmen değiştirmenizi sağlar.
Splenektomi dalağın alınmasıdır. Bu, kalıtsal mikrosferositoz tedavisinin ana yöntemidir. Ameliyattan sonra, eritrositlerin küresel şeklini korumasına rağmen hasta neredeyse tamamen iyileşir. Ayrıca, öldükleri ana organ çıkarılacağı için bu, kırmızı kan hücrelerinin ömrünü uzatacaktır.
Dalak alınması aşağıdaki gibi durumlarda gerçekleştirilir:
- sık hemolitik krizler;
- hemoglobinde önemli azalma;
- Dalak enfarktüsü.
Ancak hafif bir durumda bu işlemin yapılmadığını belirtmekte fayda var.hastalığın seyri. Kolesistektomi, içinde taş varlığında safra kesesinin çıkarılmasını içerir. Bazı hastalarda dalak ve safra kesesi aynı anda çıkarılır. Splenektomi ve kolesistektomi için ana endikasyon şiddetli ağrılı safra taşlarının varlığıdır.
Kalıtsal sferositoz sırasında, klinik öneriler, operasyona hazırlık özellikleri ve doğru rehabilitasyon süreci ile ilgilidir. Splenektomiden birkaç hafta önce hemofilik, meningokok ve pnömokok aşısının uygulanması gereklidir. Ameliyattan sonra tehlikeli enfeksiyonların gelişmesini önlemek için ömür boyu penisilin önerilir.
Ameliyat 5 yaşın altındaki çocuklar için önerilmez. Işık tedavisi, bebeklerde şiddetli sarılığı tedavi etmek için kullanılır. Çocuklarda kalıtsal sferositozda, klinik kılavuzlar hayatı tehdit eden enfeksiyonların gelişmesini önlemek için profilaksi içindir.
Tedavide önemli bir adım, kırmızı kan hücrelerinin sayısını yenilemektir. Bunun için eritrosit kütlesi veya yıkanmış eritrositlerin transfüzyonu yapılır. Eritrositlerin yıkanması, kan transfüzyonlarına karşı olumsuz reaksiyonların sıklığını ve şiddetini az altabilir. Bu işlem hayati belirtilere göre yani hastanın hayatı için bir tehdit varsa gerçekleştirilir. Kalıtsal mikrosferositoz varlığı olan bir kişinin yaşamı için bir tehdit, anemik bir koma ve şiddetli anemidir.
Anemik koma ile karakterizedirbeyne yetersiz oksijen verilmesinin bir sonucu olarak, dış uyaranlara tam bir yanıt eksikliği ile keskin bir bilinç kaybı. Bu, kırmızı kan hücrelerinin seviyesindeki hızlı ve önemli bir düşüşün bir sonucu olarak ortaya çıkar.
Hemoglobin seviyelerinin ve ayrıca insan kanının bileşiminin stabilize edilmesinden sonra sıhhi tedavi önerilir. Bu, safra kanallarında müteakip taş oluşumunu önleyeceğinden, mineral kaynakları olan tatil yerlerinde en iyi şekilde yapılır.
Olası Komplikasyonlar
Minkowski-Choffard hastalığının komplikasyonları, patoloji veya splenektominin seyri ile doğrudan ilişkili olabilir. En ciddi sonuçlar anemik koma ve bazı iç organlara verilen hasardır. Bu, esas olarak eşlik eden hastalıkları olan yaşlı insanların özelliğidir.
Etkilenen dalağın çıkarılmasından sonra, özellikle aşağıdakiler gibi çeşitli komplikasyonlar da meydana gelebilir:
- tromboz;
- hasarlı dalak arterlerinden kanama;
- yapıştırma işlemleri;
- bağışıklık yetmezliği durumu.
Patoloji oluştuğunda trombosit birikimi meydana gelir, bu nedenle operasyondan sonra tromboz olasılığı vardır. Yapıştırıcı hastalık, peritona müdahale ile provoke edilir. Sonuç olarak, lifli bantlar ve bağırsak halkalarında yara izi oluşur.
Önleme ve prognoz
Kalıtsal sferositoz için prognoz genellikle olumludur. Ancak, en zor ve tehlikeli durumlardayanlış veya zamansız tedavi ile hemolitik krizin seyri, ölümcül bir sonuç bile olabilir. Hastalık ebeveynlerden kalıtsal olduğundan, zaten hasta bir çocuğa sahip olma riskinin yüksek olduğu dikkate alınmalıdır. Ebeveynlerden sadece birinde kalıtsal sferositoz meydana geldiğinde, patoloji gelişme olasılığı %50'dir. Bu durumda, çocuk kalıcı dispanser kaydı altındadır.
Ebeveynleri mikrosferositozdan muzdarip olan çocuklarda kalıtsal bir hastalığın oluşmasını önlemek şu anda imkansızdır. Bu durumda hastalığı olan bir çocuğa sahip olma olasılığı çok yüksektir. Ebeveynler, hastalığın ortaya çıkma olasılığını hemen değil, daha uzun bir süre içinde hesaba katmaları gerektiğinden, bebeği provoke edici faktörlerden korumak zorunludur.
Ancak, bu hastalığın ortaya çıkmasına neden olan patolojik geni belirleme çalışmaları devam etmektedir. Yakında bu sorunla başa çıkmak mümkün olabilir.
Yetişkin hastalara ayrıca doktorlar tarafından önemli hipotermi, stresli durumlar, güneşte bronzlaşma ve zehirlenmeden kaçınmaları tavsiye edilir.
Hastalığın gelişimi ve seyri, kırmızı kan hücrelerindeki genetik bir kusura dayanmaktadır. Bu, büyük miktarda su ve sodyum iyonlarının kırmızı kan hücrelerine nüfuz etmesine yol açar. Yaklaşık 4500 kişide 1 vaka sıklıkta görülmektedir.
